Laronidaza

Laronidaza to substancja czynna, która jest kopią ludzkiego enzymu α L iduronidase. Jest produkowana za pomocą metody znaną jako „technologia DNA rekombinowanego”: enzym jest wytwarzany przez komórki, do których wprowadzono gen (DNA), który pozwala im na produkcję laronidazy.

Laronidaza jest glikoproteiną o masie cząsteczkowej około 83 kD. Składa się z 628 reszt aminokwasowych po rozszczepieniu końca N-końcowego. Molekuła zawiera 6 miejsc modyfikacji oligosacharydów N-związanych.

Laronidaza jest stosowana jako ‘terapia zastępcza enzymów’, co oznacza, że zastępuje enzym, którego brakuje u pacjentów z MPS I. Kontroluje to objawy MPS I, poprawiając jakość życia pacjenta.

Laronidaza jest używana u pacjentów z potwierdzonym rozpoznaniem mucopolisacharydozy I (MPS I; niedobór α L iduronidase) do leczenia objawów nienewrologicznych choroby (objawy niezwiązane z mózgiem lub nerwami). MPS I jest rzadką, dziedziczną chorobą, w której poziom aktywności enzymu α L iduronidase jest znacznie niższy niż normalnie. Oznacza to, że substancje zwane glikozoaminoglikanami (GAG) nie są rozkładane, więc gromadzą się w większości narządów w organizmie i je uszkadzają. Objawy nienewrologiczne MPS I mogą obejmować powiększoną wątrobę, sztywne stawy utrudniające ruch, zmniejszoną objętość płuc, choroby serca i choroby oczu.