Kalydeco

Lek Kalydeco zawiera substancję czynną iwakaftor. Iwakaftor działa na poziomie błonowego regulatora przewodnictwa (ang. cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, CFTR) – białka, które tworzy kanał na powierzchni komórki, umożliwiający przemieszczanie cząstek, takich jak chlorki, do wnętrza i na zewnątrz komórki. U pacjentów z mukowiscydozą (ang. Cystic Fibrosis, CF), mutacja genu CFTR (patrz poniżej) powoduje zmniejszenie przemieszczania chlorków. Iwakaftor wpływa na określone nieprawidłowe białka CFTR zwiększając częstość otwierania kanału, co zwiększa … Czytaj dalej

Orkambi

Lek Orkambi jest stosowany w długotrwałymym leczeniu mukowiscydozy u pacjentów w wieku 12 lat i starszych, u których stwierdzono występowanie specyficznej zmiany (nazywanej mutacją F508del) w genie kodującym białko nazywane błonowym regulatorem przewodnictwa (ang. cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, CFTR), które odgrywa ważną rolę w regulacji przepływu śluzu w płucach. U osób, u których obecna jest ta mutacja, wytwarzne jest nieprawidłowe białko CFTR. Komórki organizmu zawierają dwie kopie genu CFTR. … Czytaj dalej

Symkevi

Lek Symkevi zawiera dwie substancje czynne: tezakaftor i iwakaftor. Lek ten poprawia działanie komórek płuc u niektórych pacjentów z mukowiscydozą. Mukowiscydoza to choroba wrodzona, która może się wiązać z zaleganiem gęstego, lepkiego śluzu w płucach i układzie pokarmowym. Lek Symkevi działa na białko nazywane CFTR (ang. cystic fibrosis transmembrane conductance regulator — mukowiscydozowy przezbłonowy regulator przewodnictwa), które u niektórych osób chorych na mukowiscydozę jest uszkodzone (mają oni mutację w genie … Czytaj dalej