Wszystko, co powinniście wiedzieć na temat bielactwa (vitiligo)

Bielactwo to przewlekła choroba skóry charakteryzująca się utratą pigmentu i pojawianiem się odbarwionych plam na różnych częściach ciała. Choroba ta dotyka około 1-2% światowej populacji, występując z podobną częstotliwością u kobiet i mężczyzn. Chociaż nie jest schorzeniem zagrażającym życiu, może znacząco wpływać na jakość życia pacjentów, powodując problemy natury psychologicznej i społecznej. Bielactwo występuje w dwóch głównych postaciach: wrodzonej (albinizm) oraz nabytej, przy czym ta druga forma jest zdecydowanie częstsza. Mimo intensywnych badań, dokładne przyczyny powstawania bielactwa nabytego nie zostały w pełni wyjaśnione, choć naukowcy wiążą je głównie z procesami autoimmunologicznymi. Choć nie istnieje obecnie metoda pozwalająca na całkowite wyleczenie bielactwa, dostępne są różne formy terapii, które mogą pomóc w kontrolowaniu objawów i poprawie wyglądu skóry.

Czym jest bielactwo?

Barwa naszej skóry jest wynikiem obecności melaniny – naturalnego pigmentu wytwarzanego przez wyspecjalizowane komórki zwane melanocytami. Już w okresie płodowym, w drugim miesiącu życia, z cewy nerwowej do skóry migrują melanoblasty, które później różnicują się w melanocyty. Te wyspecjalizowane komórki stanowią około 3% wszystkich komórek naskórka i produkują dwa rodzaje melaniny: eumelaninę (barwnik czarny) oraz feomelaninę (barwnik czerwony).

Bielactwo to zaburzenie, w którym dochodzi do niszczenia melanocytów lub zahamowania ich funkcji, co prowadzi do utraty naturalnego pigmentu w określonych obszarach skóry. W rezultacie na ciele pojawiają się charakterystyczne białe plamy o różnej wielkości i kształcie, które mogą stopniowo się powiększać. Zmiany te są zazwyczaj dobrze odgraniczone od skóry o prawidłowym zabarwieniu.

Nazwa „bielactwo” pochodzi od łacińskiego słowa „vitiligo”, które odnosi się do białych plam. Choroba ta nie jest zaraźliwa, nie powoduje bólu fizycznego ani świądu, a jej głównym skutkiem jest zmiana wyglądu skóry.

Rodzaje bielactwa

Bielactwo można podzielić na dwie główne kategorie: wrodzone i nabyte. Każda z nich ma odmienną etiologię, obraz kliniczny i przebieg.

Bielactwo wrodzone (albinizm)

Albinizm to genetycznie uwarunkowany niedobór lub brak melaniny w organizmie, widoczny już w momencie urodzenia. Jest to rzadka choroba, występująca u około 1 na 17-20 tysięcy osób. Albinizm dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że jeśli oboje rodzice są nosicielami wadliwego genu, istnieje 25% prawdopodobieństwo, że ich dziecko będzie dotknięte tą chorobą.

Mechanizm powstawania albinizmu wiąże się z defektem enzymu tyrozynazy, który odpowiada za przekształcanie aminokwasu tyrozyny w melaninę. W zależności od stopnia zaburzenia syntezy barwnika, wyróżnia się:

• Albinizm uogólniony (właściwy) – obejmuje ponad 80% powierzchni skóry. Osoby dotknięte tą formą mają jasnoróżową skórę, przez którą prześwitują naczynia krwionośne, białe włosy oraz jasne tęczówki. Często występują u nich zaburzenia wzroku, w tym światłowstręt, oczopląs i zmiany w obrębie siatkówki. Ekspozycja na światło słoneczne może powodować nasilenie objawów.
• Albinizm częściowy (lokalny) – ma ograniczony zasięg i objawia się odbarwieniami tylko na wybranych obszarach ciała, często na błonach śluzowych. Jest wywołany nieprawidłowym genem pochodzącym od jednego z rodziców.

Bielactwo nabyte (vitiligo)

Bielactwo nabyte to znacznie częstsza forma choroby, dotykająca 1-2% populacji. Charakteryzuje się pojawieniem się białych plam na skórze w różnym wieku, najczęściej między 10. a 30. rokiem życia. Plamy te powstają na skutek niszczenia melanocytów przez własny układ odpornościowy pacjenta.

Ze względu na rozmieszczenie zmian, bielactwo nabyte dzieli się na:

• Bielactwo niesegmentowe (NSV) – najczęstsza postać, charakteryzująca się symetrycznym rozmieszczeniem plam po obu stronach ciała, głównie na twarzy (wokół oczu i ust), szyi, wyprostnych powierzchniach kończyn, grzbietach dłoni, pod pachami i wokół naturalnych otworów ciała.
• Bielactwo segmentowe (SV) – rzadsza forma, gdzie zmiany występują jednostronnie, zazwyczaj zgodnie z układem dermatomów (obszarów skóry unerwionych przez pojedyncze korzenie grzbietowe rdzenia kręgowego).

W zależności od zasięgu zmian, wyróżnia się również:

• Bielactwo ograniczone ogniskowe – pojedyncze lub kilka rozsianych plam
• Bielactwo uogólnione akralno-twarzowe – zmiany na twarzy, rękach i stopach
• Bielactwo uogólnione pospolite – rozległe, nieregularnie rozmieszczone plamy
• Bielactwo całkowite – odbarwienie prawie całego ciała
• Bielactwo mieszane – kombinacja różnych postaci choroby

Objawy bielactwa

Głównym objawem bielactwa są charakterystyczne białe plamy na skórze, które mogą wystąpić na dowolnej części ciała. Wygląd i rozmieszczenie tych plam różni się w zależności od rodzaju bielactwa.

Bielactwo wrodzone (albinizm)

Osoby z albinizmem wykazują następujące cechy:

• Bardzo jasna, niemal biała skóra
• Białe lub bardzo jasne włosy, brwi i rzęsy
• Jasne tęczówki (od bladoniebieskich do różowych)
• Problemy ze wzrokiem, w tym oczopląs, światłowstręt, krótkowzroczność
• Ekstremalna wrażliwość na światło słoneczne
• Zwiększone ryzyko oparzeń słonecznych i nowotworów skóry

Bielactwo nabyte

Charakterystyczne objawy bielactwa nabytego to:

• Mlecznobiałe plamy o różnej wielkości i kształcie
• Dobrze odgraniczone od skóry o normalnym zabarwieniu
• Symetryczne rozmieszczenie (w przypadku bielactwa niesegmentowego)
• Możliwe odbarwienie włosów w obszarach dotkniętych chorobą
• Brak innych objawów skórnych (np. stan zapalny, złuszczanie, świąd)
• Możliwe nasilenie kontrastu między plamami a skórą normalną w okresie letnim (z powodu opalania się zdrowej skóry)

Najczęstszymi lokalizacjami plam bielaczych są:

• Twarz, szczególnie wokół oczu i ust
• Szyja i dekolt
• Dłonie i stopy
• Wyprostne powierzchnie kończyn
• Okolice naturalnych otworów ciała
• Doły pachowe
• Okolice sutków
• Narządy płciowe
• Łokcie i kolana

Warto zauważyć, że w miejscach urazu mechanicznego może dochodzić do powstawania nowych plam bielaczych – zjawisko to nazywa się objawem Koebnera.

Przyczyny bielactwa

Dokładne przyczyny powstawania bielactwa nie zostały w pełni wyjaśnione, jednak badacze zidentyfikowali kilka głównych teorii dotyczących mechanizmów rozwoju tej choroby.

Bielactwo wrodzone (albinizm)

Przyczyny albinizmu są dobrze poznane i mają podłoże genetyczne. Choroba ta jest wynikiem mutacji w genach odpowiedzialnych za produkcję melaniny, takich jak TYR, OCA2, TYRP1 czy LRMDA. Mutacje te prowadzą do zaburzeń w działaniu enzymu tyrozynazy, który jest niezbędny do prawidłowej syntezy melaniny. W rezultacie organizm nie jest w stanie wytwarzać odpowiedniej ilości pigmentu.

Bielactwo nabyte

W przypadku bielactwa nabytego mechanizm powstawania jest bardziej złożony i prawdopodobnie wieloczynnikowy. Główne teorie obejmują:

1. Teoria autoimmunologiczna – najbardziej powszechna hipoteza zakłada, że układ odpornościowy pacjenta rozpoznaje melanocyty jako obce i niszczy je. Teoria ta jest wspierana przez częste współwystępowanie bielactwa z innymi chorobami autoimmunologicznymi oraz obecność autoprzeciwciał skierowanych przeciwko melanocytom u pacjentów. U osób z bielactwem stwierdza się różne rodzaje autoprzeciwciał, w tym przeciwtarczycowe, przeciwjądrowe i przeciwko komórkom okładzinowym błony śluzowej żołądka.
2. Teoria neurogenna – zakłada, że melanocyty są niszczone przez substancje neurotoksyczne uwalniane z zakończeń nerwowych. Obserwuje się, że plamy bielacze często układają się wzdłuż przebiegu nerwów.
3. Teoria autocytotoksyczna – opiera się na założeniu, że melanocyty są uszkadzane przez toksyczne produkty pośrednie powstające podczas syntezy melaniny. W normalnych warunkach komórki posiadają mechanizmy ochronne przed tymi substancjami, ale u osób z bielactwem mechanizmy te mogą być zaburzone.
4. Teoria stresu oksydacyjnego – sugeruje, że wolne rodniki i inne reaktywne formy tlenu mogą prowadzić do uszkodzenia i śmierci melanocytów.
5. Czynniki genetyczne – choć bielactwo nabyte nie jest dziedziczone w sposób prosty jak albinizm, istnieje wyraźny komponent genetyczny. Około 30% pacjentów ma bliskiego krewnego również cierpiącego na bielactwo. Badania wskazują na poligeniczny model dziedziczenia z niepełną penetracją.

Czynniki wyzwalające lub nasilające objawy bielactwa mogą obejmować:

• Silny stres psychiczny
• Urazy fizyczne skóry
• Oparzenia słoneczne
• Ekspozycja na niektóre chemikalia (bielactwo zawodowe)
• Ciąża lub zmiany hormonalne
• Niektóre infekcje

Bielactwo a choroby współistniejące

Osoby z bielactwem nabytym mają zwiększone ryzyko rozwoju innych chorób, zwłaszcza o podłożu autoimmunologicznym. Jest to szczególnie istotne, ponieważ ryzyko to wzrasta wraz z wiekiem pacjenta. Dlatego regularne badania kontrolne są niezwykle ważne dla osób z tą chorobą.

Najczęstsze choroby współistniejące z bielactwem to:

• Choroby tarczycy – około 30% pacjentów z bielactwem cierpi na choroby tarczycy, w tym chorobę Hashimoto (autoimmunologiczne zapalenie tarczycy) lub nadczynność tarczycy (choroba Gravesa-Basedowa).
• Choroby reumatyczne – w tym toczeń rumieniowaty układowy i twardzina uogólniona, które również mają podłoże autoimmunologiczne.
• Cukrzyca typu 1 – autoimmunologiczna forma cukrzycy, w której układ odpornościowy atakuje komórki trzustki produkujące insulinę.
• Łysienie plackowate – choroba charakteryzująca się utratą włosów w okrągłych lub owalnych obszarach.
• Choroba Addisona – rzadka choroba endokrynologiczna, w której nadnercza nie produkują wystarczającej ilości hormonów kory nadnerczy.
• Niedokrwistość złośliwa – spowodowana niedoborem witaminy B12 wskutek problemów z jej wchłanianiem.
• Bielactwo a nowotwory skóry – interesującym zjawiskiem jest fakt, że u pacjentów z bielactwem nabytym ryzyko rozwoju czerniaka jest trzy razy niższe niż w populacji ogólnej. Niektórzy naukowcy uważają, że może to być związane ze skuteczną reakcją immunologiczną organizmu przeciwko komórkom melanocytowym.

Bielactwo może również współistnieć z innymi chorobami autoimmunologicznymi, takimi jak:

• Choroba Leśniowskiego-Crohna
• Zespół Sjögrena
• Miastenia
• Stwardnienie rozsiane
• Autoimmunologiczne zapalenie wątroby

Diagnostyka bielactwa

Rozpoznanie bielactwa opiera się głównie na badaniu klinicznym i szczegółowym wywiadzie medycznym. W większości przypadków charakterystyczny wygląd plam oraz ich rozmieszczenie pozwalają na postawienie diagnozy bez konieczności wykonywania dodatkowych badań.

Badanie kliniczne

Lekarz przeprowadza dokładne badanie skóry, oceniając:

• Wygląd i rozmieszczenie plam odbarwieniowych
• Ostre granice między skórą odbarwioną a zdrową
• Obecność odbarwionych włosów w obrębie plam
• Ewentualne zmiany w obrębie błon śluzowych

Badanie w lampie Wooda

Specjalne badanie z wykorzystaniem lampy Wooda, która emituje promieniowanie ultrafioletowe, może pomóc w potwierdzeniu diagnozy i ocenie rozległości zmian. Pod światłem lampy Wooda odbarwione plamy bielacze świecą intensywnie biało, co pozwala na ich łatwiejsze odróżnienie od innych zmian skórnych o podobnym wyglądzie.

Badania dodatkowe

W celu wykluczenia innych przyczyn odbarwień skóry oraz zidentyfikowania potencjalnych chorób współistniejących, lekarz może zlecić:

• Morfologię krwi
• Badania funkcji tarczycy (TSH, fT3, fT4, przeciwciała przeciwtarczycowe)
• Badanie poziomu glukozy we krwi
• Badania przeciwciał charakterystycznych dla chorób autoimmunologicznych
• Badania funkcji wątroby i nerek

Biopsja skóry

W rzadkich przypadkach, gdy diagnoza jest niepewna, może być konieczne wykonanie biopsji skóry. Badanie histopatologiczne wykazuje brak melanocytów w odbarwionych obszarach, co potwierdza rozpoznanie bielactwa.

Diagnostyka różnicowa

Lekarz musi wykluczyć inne schorzenia, które mogą powodować podobne zmiany skórne, takie jak:

• Łupież pstry (pitiriasis versicolor)
• Łupież biały (pitiriasis alba)
• Bielactwo spowodowane czynnikami chemicznymi (leukoderma kontaktowa)
• Odbarwienia pozapalne
• Liszaj płaski (lichen planus)
• Twardzina ograniczona (morphea)
• Atopowe zapalenie skóry
• Łuszczyca

Leczenie bielactwa

Obecnie nie istnieje metoda, która pozwoliłaby na całkowite i trwałe wyleczenie bielactwa. Dostępne terapie koncentrują się na hamowaniu postępu choroby, stymulowaniu repigmentacji (przywrócenia naturalnego koloru skóry) oraz poprawie wyglądu kosmetycznego zmian.

Leczenie farmakologiczne miejscowe

1. Glikokortykosteroidy miejscowe
   • Są to leki pierwszego wyboru przy ograniczonych zmianach bielaczych
   • Stosuje się preparaty o silnym działaniu przez 1-2 miesiące
   • Efekty widoczne są po 4-6 tygodniach stosowania
   • Długotrwałe stosowanie może prowadzić do działań niepożądanych (ścieńczenie skóry, rozszerzenie naczyń krwionośnych, trądzik posteroidowy)
2. Inhibitory kalcyneuryny (takrolimus, pimekrolimus)
   • Alternatywa dla steroidów, szczególnie na twarz i powieki
   • Nie powodują zaniku skóry, co jest ich główną zaletą
   • Repigmentacja widoczna po 2-6 miesiącach stosowania
   • Można je bezpiecznie stosować przez dłuższy czas
3. Pochodne witaminy D3 (kalcypotriol)
   • Wykazują działanie immunomodulujące
   • Mogą być stosowane w monoterapii lub w połączeniu z innymi metodami leczenia
   • Ich skuteczność wymaga jeszcze potwierdzenia w większych badaniach klinicznych

Fototerapia

Fototerapia jest jedną z najskuteczniejszych metod leczenia bielactwa, szczególnie w przypadku rozległych zmian.

1. PUVA (Psoralen + UVA)
   • Metoda polega na przyjmowaniu fotouczulających leków z grupy psoralenów (doustnie lub miejscowo), a następnie ekspozycji na promieniowanie UVA
   • Wykazuje znaczną skuteczność, jednak wymaga nawet 100-300 naświetlań
   • Najlepsze efekty osiąga się na twarzy, tułowiu i ramionach; gorsze na dłoniach i stopach
   • Potencjalne działania niepożądane obejmują ryzyko oparzeń, przedwczesne starzenie się skóry i zwiększone ryzyko nowotworów skóry przy długotrwałym stosowaniu
2. UVB 311 nm (wąskopasmowe UVB)
   • Obecnie uznawana za metodę z wyboru, nie wymaga stosowania psoralenów
   • Bezpieczniejsza niż PUVA, z mniejszym ryzykiem działań niepożądanych
   • Szczególnie zalecana u dzieci i kobiet w ciąży
   • Wymaga regularnych sesji (2-3 razy w tygodniu) przez kilka miesięcy
3. Laser ekscymerowy (308 nm)
   • Pozwala na precyzyjne leczenie konkretnych obszarów bez narażania zdrowej skóry
   • Szczególnie skuteczny w przypadku ograniczonych zmian
   • Wymaga mniejszej liczby zabiegów niż tradycyjna fototerapia

Metody chirurgiczne

W przypadku stabilnych zmian, które nie reagują na standardowe leczenie, można rozważyć metody chirurgiczne:

1. Przeszczep naskórka
   • Polega na pobraniu fragmentów zdrowego naskórka i umieszczeniu ich na wcześniej przygotowanych obszarach odbarwionych
   • Najczęściej stosowana metoda chirurgiczna
   • W okresie 1-3 miesięcy może dojść do całkowitego zabarwienia zmiany
2. Miniprzeszczep autologiczny
   • Technika z wykorzystaniem bardzo małych fragmentów skóry
   • Mniejsze ryzyko powikłań, ale wolniejsze efekty
3. Transplantacja hodowanych melanocytów
   • Zaawansowana metoda polegająca na pobraniu melanocytów ze zdrowej skóry, ich namnożeniu w laboratorium i następnie przeszczepieniu
   • Pozwala na leczenie większych obszarów z mniejszej ilości pobranego materiału

Nowe metody leczenia

1. Ruksolitynib – w 2023 roku Europejska Agencja Leków zatwierdziła pierwszy lek na bielactwo w formie kremu zawierającego ruksolitynib. Substancja ta blokuje kinazę JAK, odpowiedzialną za uszkodzenie melanocytów. Jest wskazany w leczeniu niesegmentowego bielactwa z zajęciem twarzy u osób dorosłych i młodzieży od 12. roku życia.
2. Leki immunomodulujące – trwają badania nad nowymi lekami z grupy inhibitorów JAK (Janus kinazy), które mogą okazać się przełomem w leczeniu bielactwa.
3. Kombinacje różnych metod leczenia – często najlepsze efekty osiąga się łącząc różne metody, np. fototerapię z lekami miejscowymi.

Metody kamuflażu kosmetycznego

Dla wielu pacjentów, szczególnie tych z rozległymi zmianami, metody kosmetyczne mogą być dobrym rozwiązaniem:

1. Kosmetyki korygujące
   • Specjalne podkłady i korektory o wysokim stopniu krycia
   • Wodoodporne preparaty pozwalające na ukrycie zmian nawet podczas pływania
2. Samoopalacze i preparaty brązujące
   • Produkty na bazie kwasu dihydroksyacetonowego (DHA)
   • Dają tymczasowy efekt przyciemnienia skóry
3. Mikropigmentacja medyczna
   • Metoda podobna do tatuażu, polegająca na wprowadzeniu pigmentu do skóry
   • Daje długotrwałe efekty, ale wymaga okresowego odnawiania

Życie z bielactwem – zalecenia praktyczne

Niezależnie od wybranej metody leczenia, osoby z bielactwem powinny przestrzegać kilku ważnych zasad, które pomogą w kontrolowaniu choroby i poprawie jakości życia.

Ochrona przed słońcem

Odbarwione obszary skóry są szczególnie wrażliwe na działanie promieniowania słonecznego i łatwo ulegają poparzeniom. Dlatego niezbędne jest:

• Stosowanie kremów z wysokim filtrem przeciwsłonecznym (SPF 50+) na wszystkie odsłonięte części ciała
• Noszenie odzieży ochronnej (kapelusze z szerokim rondem, długie rękawy, spodnie)
• Unikanie przebywania na słońcu w godzinach największego nasłonecznienia (10:00-16:00)
• Regularne ponowne nakładanie kremu przeciwsłonecznego co 2 godziny
• Korzystanie z okularów przeciwsłonecznych z filtrem UV (szczególnie ważne dla osób z albinizmem)

Badania kontrolne

Osoby z bielactwem powinny regularnie przeprowadzać badania kontrolne:

• Coroczne badanie poziomu hormonów tarczycy
• Kontrolę poziomu glukozy we krwi
• Regularne badania dermatologiczne w celu wczesnego wykrycia potencjalnych nowotworów skóry
• Badania okulistyczne (szczególnie w przypadku albinizmu)

Wsparcie psychologiczne

Bielactwo może mieć znaczący wpływ na psychikę pacjentów, prowadząc do obniżenia samooceny, depresji i izolacji społecznej. Dlatego ważne jest:

• Rozważenie konsultacji psychologicznej lub psychiatrycznej w przypadku wystąpienia problemów natury emocjonalnej
• Dołączenie do grup wsparcia dla osób z bielactwem
• Edukacja rodziny i przyjaciół na temat choroby
• Korzystanie z pomocy organizacji pacjenckich zajmujących się problemami osób z bielactwem

Dieta i styl życia

Choć nie istnieje specjalna dieta na bielactwo, zaleca się ogólne zasady zdrowego odżywiania:

• Zbilansowana dieta bogata w antyoksydanty (warzywa, owoce)
• Odpowiednia podaż witamin, szczególnie witaminy D, B12 i kwasu foliowego
• Ograniczenie stresu poprzez regularne ćwiczenia fizyczne, techniki relaksacyjne, medytację
• Unikanie palenia tytoniu i nadmiernego spożycia alkoholu, które mogą nasilać stres oksydacyjny

Bibliografia

1. Ezzedine K, Eleftheriadou V, Whitton M, van Geel N. Vitiligo. Lancet. 2015;386(9988):74-84. DOI: 10.1016/S0140-6736(14)60763-7
2. Bergqvist C, Ezzedine K. Vitiligo: A Review. Dermatology. 2020;236(6):571-592. DOI: 10.1159/000506103
3. Boniface K, Seneschal J, Picardo M, Taïeb A. Vitiligo: Focus on Clinical Aspects, Immunopathogenesis, and Therapy. Clinical Reviews in Allergy & Immunology. 2018;54(1):52-67. DOI: 10.1007/s12016-017-8622-7
4. Rodrigues M, Ezzedine K, Hamzavi I, Pandya AG, Harris JE. New discoveries in the pathogenesis and classification of vitiligo. Journal of the American Academy of Dermatology. 2017;77(1):1-13. DOI: 10.1016/j.jaad.2016.10.048
5. Speeckaert R, van Geel N. Vitiligo: An Update on Pathophysiology and Treatment Options. American Journal of Clinical Dermatology. 2017;18(6):733-744. DOI: 10.1007/s40257-017-0298-5
6. Harris JE. Cellular stress and innate inflammation in organ-specific autoimmunity: lessons learned from vitiligo. Immunological Reviews. 2016;269(1):11-25. DOI: 10.1111/imr.12369
7. Taieb A, Picardo M. Clinical practice. Vitiligo. New England Journal of Medicine. 2009;360(2):160-169. DOI: 10.1056/NEJMcp0804388
8. Zhang Y, Cai Y, Shi M, et al. The Prevalence of Vitiligo: A Meta-Analysis. PLoS One. 2016;11(9):e0163806. DOI: 10.1371/journal.pone.0163806
9. Richmond JM, Frisoli ML, Harris JE. Innate immune mechanisms in vitiligo: danger from within. Current Opinion in Immunology. 2013;25(6):676-682. DOI: 10.1016/j.coi.2013.10.010
10. van Geel N, Speeckaert R, Taieb A, et al. Koebner’s phenomenon in vitiligo: European position paper. Pigment Cell & Melanoma Research. 2011;24(3):564-573. DOI: 10.1111/j.1755-148X.2011.00838.x
11. Passeron T, Ortonne JP. Physiopathology and genetics of vitiligo. Journal of Autoimmunity. 2005;25:63-68. DOI: 10.1016/j.jaut.2005.10.001
12. Spritz RA. Modern vitiligo genetics sheds new light on an ancient disease. Journal of Dermatological Science. 2013;70(1):3-13. DOI: 10.1016/j.jdermsci.2013.02.006