Na czym polega usg genetyczne?

USG genetyczne przeprowadzane jest w I trymestrze ciąży. Ocenie poddawane są tutaj liczne struktury płodu takie, jak przezierność karku czy obecność kości nosowej, na podstawie których lekarz jest w stanie oszacować ryzyko wystąpienia wad genetycznych.

Kiedy należy wykonać USG genetyczne?

Kobiety w ciąży powinny wykonać trzy badania ultrasonograficzne:

• USG I trymestru – przeprowadza się je między 11 a 14 tygodniem ciąży (określa się je mianem USG genetycznego),
• USG II trymestru – wykonywane między 18 a 22 tygodniem ciąży,
• USG III trymestru – przeprowadza się je pomiędzy 28 a 32 tygodniem ciąży.

Jak wygląda USG genetyczne?

USG genetyczne to badanie obrazowe i nieinwazyjne, czyli oceniane jako bezpieczne tak dla matki, jak i dla płodu. Nie wymaga ono od pacjentki żadnego specjalnego przygotowania. Przeważnie lekarz wykorzystuje tutaj sondę przezbrzuszną, lecz w wyjątkowych sytuacjach możliwe jest także zastosowanie sondy przezpochwowej dla uzyskania lepszej jakości obrazu.

Ocenie poddawane jest tutaj łożysko, ilość wód płodowych i płód. Badane są tutaj struktury takie, jak: długość ciemieniowo – siedzeniowa, klatka piersiowa z obecnymi narządami, kształt czaszki i budowa struktur mózgu, jama brzuszna z obecnymi narządami, kończyny górne i dolne, przepływy w odpowiednich naczyniach płodu, przezierność karkowa oraz obecność kości nosowej. Dwa ostatnie elementy są szczególnie ważne przy ocenie ryzyka obecności zaburzeń chromosomalnych u płodu.

Łożysko oraz ilość wód płodowych

Łożysko to bardzo istotny narząd odpowiadający za prawidłową wymianę substancji między płodem a matkę i produkcję oraz wydzielanie niektórych hormonów. W USG oceniana jest jego lokalizacja i stopień dojrzałości. Prawidłowo łożysko powinno przylegać na całej długości do ściany macicy i znajdować się w pewnej odległości od kanału szyjki macicy.

Wody płodowe są środowiskiem dla rozwijającego się płodu. Wraz z wiekiem ich ilość wzrasta, a pod sam koniec ciąży – obniża się. Niepożądana jest zarówno sytuacja, gdy jest ich za dużo, jak i za mało. Lekarz określa ilość płynu owodniowego na podstawie współczynnika AFI. Jego pomiaru dokonuje się poprzez zmierzenie wielkości kieszonek z płynem owodniowym zobrazowanych w każdym z czterech kwadratów brzuch. Jego prawidłowa wartość powinna mieścić się między 5 a 20.

Długość ciemieniowo – siedzeniowa

Podczas badania USG I trymestru ocenia się ilość płodów oraz ilość ciemieniowo – siedzeniową każdego z nich (jest to tak zwany CRL). Pomiar jest dokonywany od szczytu główki do siedzenia płodu. Aparat USG na podstawie zmierzonego CRL wyznacza odpowiadający mu tydzień ciąży. Następnie możliwe jest wyliczenie z tego wyniku przewidywanego terminu porodu i porównanie do daty wyznaczonej z ostatniej miesiączki. Duża rozbieżność wymagać będzie stosownej korekcji terminu porodu.

Badanie płodu w USG genetycznym

• Kształt czaszki, mózg oraz kręgosłup – zarys czaszki płodu zobrazowany w USG daje informację odnośnie jego prawidłowego rozwoju. Kluczowa jest tutaj jego ciągłość oraz kształt zbliżony do elipsodialnego. Mózg, mimo tak wczesnego etapu ciąży jest już dosyć rozwinięty, a co za tym idzie – jego struktury są dokładnie analizowane. W przypadku kręgosłupa, bada się jego ciągłość na całej długości.
• Przezierność karkowa – to zobrazowane ultrasonograficzne nagromadzenie płynu pod skórą, w okolicy karku. Jej wymiar rośnie proporcjonalnie do wieku ciążowego oraz długości ciemieniowo – siedzeniowej płodu, w związku z czym zakres norm może być różny dla poszczególnych tygodni ciąży.
• Kość nosowa – niemożność zobrazowania kości nosa w USG genetycznym występuje u 60-70 procent płodów z zespołem Downa.
• Jama brzuszna oraz miednica – w jamie brzusznej oraz miednicy płodu powinny zostać zobrazowane narządy takie, jak pęcherz moczowy oraz żołądek.
• Klatka piersiowa – w klatce piersiowej płodu szczególną uwagę zwraca się na badanie serca, które na tym etapie powinno składać się z czterech jam i mieć stosownie wykształcone przegrody. Mierzy się tutaj częstotliwość, z jaką uderza (bije ono około 2 razy szybciej od serca dorosłego). Lekarz sprawdza również położenie aorty oraz tchawicy.