USG genetyczne – kompleksowy przewodnik dla przyszłych rodziców

USG genetyczne, wykonywane w pierwszym trymestrze ciąży, stanowi jedno z najważniejszych badań prenatalnych, pozwalających ocenić prawidłowy rozwój płodu oraz ryzyko wystąpienia wad genetycznych. Badanie to dostarcza cennych informacji na temat zdrowia dziecka już we wczesnym etapie ciąży, co umożliwia odpowiednie zaplanowanie dalszej opieki. Ze względu na swoje znaczenie diagnostyczne, USG genetyczne stało się standardowym elementem opieki prenatalnej, zalecanym wszystkim kobietom w ciąży, szczególnie tym z grupy podwyższonego ryzyka. Wykonane przez doświadczonego specjalistę, w połączeniu z badaniami biochemicznymi, pozwala na wczesne wykrycie potencjalnych nieprawidłowości oraz zapewnienie optymalnej opieki zarówno matce, jak i rozwijającemu się dziecku.

Czym jest USG genetyczne?

USG genetyczne to specjalistyczne badanie ultrasonograficzne przeprowadzane w pierwszym trymestrze ciąży, zwykle między 11. a 13. tygodniem plus 6 dni. Jest to badanie nieinwazyjne i całkowicie bezpieczne zarówno dla matki, jak i dla dziecka. W odróżnieniu od standardowego USG, genetyczne koncentruje się na szczegółowej analizie anatomii płodu oraz markerach wskazujących na potencjalne wady genetyczne.

Badanie to stanowi pierwszy element kompleksowej diagnostyki prenatalnej, której celem jest ocena ryzyka wystąpienia aberracji chromosomowych, takich jak zespół Downa (trisomia 21), zespół Edwardsa (trisomia 18) czy zespół Patau (trisomia 13).

Kiedy należy wykonać USG genetyczne?

Optymalny czas na wykonanie USG genetycznego to okres między 11. tygodniem i 1 dniem a 13. tygodniem i 6 dniem ciąży. Jest to związane z długością ciemieniowo-siedzeniową (CRL) płodu, która w tym okresie powinna wynosić od 45 mm do 84 mm.

Wielu specjalistów uważa, że najlepszym momentem na wykonanie badania jest 12.-13. tydzień ciąży, ponieważ:

• W 11. tygodniu płód jest jeszcze stosunkowo mały, co może utrudniać ocenę niektórych narządów, np. serca
• Po 13. tygodniu dziecko często przyjmuje pozycję wyprostną, co może utrudniać dokładny pomiar przezierności karkowej (NT) i długości ciemieniowo-siedzeniowej (CRL)

Istotne jest, aby nie wykonywać badania zbyt późno, gdyż po 14. tygodniu ciąży niektóre pomiary, szczególnie przezierność karkowa, tracą swoją wartość diagnostyczną.

Jak wygląda USG genetyczne?

USG genetyczne jest badaniem bezbolesnym i nieinwazyjnym. Podczas badania kobieta ciężarna zajmuje pozycję leżącą na plecach. Lekarz nanosi na brzuch specjalny żel, który poprawia przewodzenie ultradźwięków, a następnie przesuwa po nim głowicę ultrasonograficzną.

W pierwszym trymestrze ciąży badanie wykonuje się głównie przez powłoki brzuszne. W wyjątkowych przypadkach, gdy obraz nie jest wystarczająco czytelny (np. z powodu otyłości pacjentki, niekorzystnego położenia płodu czy macicy), lekarz może zdecydować o zastosowaniu sondy przezpochwowej, która zapewnia lepszą widoczność.

Badanie trwa zwykle około 30-45 minut, w zależności od pozycji płodu i doświadczenia lekarza. W trakcie badania pacjentka może obserwować obraz na monitorze i słuchać komentarzy specjalisty.

Co ocenia się podczas USG genetycznego?

Podczas USG genetycznego lekarz dokładnie analizuje wiele parametrów, które można podzielić na kilka głównych kategorii:

1. Ocena podstawowych parametrów ciąży

• Liczba płodów – określenie czy ciąża jest pojedyncza czy mnoga
• Długość ciemieniowo-siedzeniowa (CRL) – na jej podstawie określa się dokładny wiek ciążowy i termin porodu
• Czynność serca płodu (FHR) – ocena rytmu i częstości uderzeń serca, które powinno bić w tempie 110-160 uderzeń na minutę

2. Ocena markerów wad genetycznych

• Przezierność karkowa (NT) – to jeden z najważniejszych parametrów badania, polegający na pomiarze grubości płynu gromadzącego się pod skórą karku płodu; zwiększona przezierność może wskazywać na zwiększone ryzyko aberracji chromosomowej
• Kość nosowa (NB) – jej brak lub niedorozwój może sugerować zespół Downa
• Przepływ w przewodzie żylnym (DV) – nieprawidłowy przepływ krwi może wskazywać na wadę serca lub aberrację chromosomową
• Przepływ przez zastawkę trójdzielną (TR) – ocena funkcjonowania zastawki serca płodu

3. Ocena anatomii płodu

• Czaszka i mózg – ocena kształtu, ciągłości i symetrii czaszki oraz struktur mózgu widocznych na tym etapie
• Kręgosłup – ocena jego ciągłości na całej długości
• Klatka piersiowa – ocena struktur serca, osierdzia i płuc
• Jama brzuszna – ocena powłok brzusznych, przyczepu pępowiny, żołądka i jelit
• Układ moczowy – ocena nerek i pęcherza moczowego
• Kończyny – ocena obecności i prawidłowej budowy kończyn górnych i dolnych

4. Ocena łożyska i wód płodowych

• Lokalizacja i struktura łożyska – ocena jego przylegania do ścian macicy i odległości od kanału szyjki
• Ilość płynu owodniowego – oceniana na podstawie współczynnika AFI (indeks płynu owodniowego)

Znaczenie badań biochemicznych w uzupełnieniu USG genetycznego

Samo USG genetyczne pozwala wykryć około 80% przypadków najczęstszych aberracji chromosomowych. Aby zwiększyć czułość badania do około 95%, zaleca się wykonanie dodatkowych badań biochemicznych, takich jak test PAPP-A (test podwójny).

Test PAPP-A polega na oznaczeniu stężenia dwóch substancji we krwi matki:

• Białka PAPP-A (białko ciążowe A osocza) – którego stężenie jest zazwyczaj obniżone w przypadku trisomii
• Wolnej podjednostki beta-hCG – której stężenie jest podwyższone w przypadku zespołu Downa, a obniżone w przypadku zespołu Edwardsa i Patau

Łączna analiza wyników USG genetycznego i testu PAPP-A, z uwzględnieniem wieku matki i innych czynników ryzyka, pozwala na dokładniejsze oszacowanie ryzyka wystąpienia aberracji chromosomowych.

Interpretacja wyników USG genetycznego

Wyniki USG genetycznego wraz z wynikami badań biochemicznych są analizowane przy pomocy specjalnego oprogramowania, które wylicza indywidualne ryzyko wystąpienia aberracji chromosomowych dla danej ciąży.

Należy podkreślić, że badania te mają charakter przesiewowy, a nie diagnostyczny, co oznacza, że nie dają jednoznacznej odpowiedzi czy płód ma wadę genetyczną, a jedynie określają ryzyko jej wystąpienia.

Za podwyższone ryzyko uznaje się wynik 1:300 lub wyższy. W takim przypadku lekarz może zaproponować:

1. Wykonanie nieinwazyjnych testów prenatalnych (NIPT) – takich jak test NIFTY, VERACITY czy VERAGENE, które badają wolne DNA płodowe we krwi matki i mają wyższą czułość (około 99%) w wykrywaniu najczęstszych trisomii
2. Wykonanie inwazyjnych badań diagnostycznych – takich jak amniopunkcja (badanie płynu owodniowego) lub biopsja kosmówki, które umożliwiają pobranie komórek płodu i określenie pełnego kariotypu, dając pewną odpowiedź, ale wiążą się z niewielkim ryzykiem poronienia (0,1-1%)

Dla kogo szczególnie zalecane jest USG genetyczne?

USG genetyczne zalecane jest wszystkim kobietom w ciąży, niezależnie od wieku i historii medycznej. Jednak istnieją grupy podwyższonego ryzyka, dla których badanie to ma szczególne znaczenie:

• Kobiety po 35. roku życia
• Kobiety, które w przeszłości urodziły dziecko z wadą genetyczną lub rozwojową
• Kobiety, w których rodzinie występowały choroby genetyczne
• Kobiety, u których w obecnej ciąży we wcześniejszych badaniach USG stwierdzono nieprawidłowości
• Kobiety po leczeniu niepłodności, szczególnie po zapłodnieniu in vitro
• Kobiety z nawracającymi poronieniami

Praktyczne aspekty USG genetycznego

Wybór odpowiedniego specjalisty

Jakość i wiarygodność USG genetycznego w dużej mierze zależą od doświadczenia i kwalifikacji osoby wykonującej badanie. Warto wybrać specjalistę posiadającego certyfikat Fetal Medicine Foundation (FMF) lub innej uznanej organizacji w dziedzinie diagnostyki prenatalnej.

Koszt i refundacja

USG genetyczne jest częściowo refundowane przez NFZ dla kobiet z grupy podwyższonego ryzyka (powyżej 35. roku życia, z obciążonym wywiadem rodzinnym lub nieprawidłowościami w dotychczasowym przebiegu ciąży). W przypadku badania prywatnego koszt waha się od 250 do 400 zł, w zależności od regionu i placówki.

Test PAPP-A to dodatkowy wydatek rzędu 150-250 zł. Niektóre placówki oferują pakiety zawierające zarówno USG genetyczne, jak i test PAPP-A.

Przygotowanie do badania

USG genetyczne nie wymaga specjalnego przygotowania. Zaleca się jednak:

• Noszenie wygodnego, dwuczęściowego ubrania dla łatwego dostępu do brzucha
• Wypicie niewielkiej ilości płynów przed badaniem, aby pęcherz nie był przepełniony
• Zabranie ze sobą dokumentacji z poprzednich badań ultrasonograficznych oraz wyników innych badań wykonanych w ciąży

Co dalej po USG genetycznym?

Wyniki USG genetycznego wraz z wynikami badań biochemicznych powinny być omówione z lekarzem prowadzącym ciążę, który pomoże w ich interpretacji i zaproponuje dalsze postępowanie:

1. Przy niskim ryzyku wad genetycznych – kontynuacja standardowej opieki prenatalnej, z kolejnym szczegółowym badaniem USG w drugim trymestrze (18-22 tydzień)
2. Przy podwyższonym ryzyku wad genetycznych:
   • Rozważenie wykonania nieinwazyjnych testów prenatalnych (NIPT)
   • W przypadku bardzo wysokiego ryzyka lub wyraźnych nieprawidłowości w obrazie USG – rozważenie diagnostyki inwazyjnej
   • Konsultacja z genetykiem klinicznym
   • W niektórych przypadkach – wcześniejsze zaplanowanie kolejnego szczegółowego badania USG

Bibliografia

1. Nicolaides KH. Screening for fetal aneuploidies at 11 to 13 weeks. Prenat Diagn. 2011;31(1):7-15. DOI: 10.1002/pd.2637
2. International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology (ISUOG). ISUOG Practice Guidelines: performance of first-trimester fetal ultrasound scan. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013;41(1):102-113. DOI: 10.1002/uog.12342
3. Salomon LJ, Alfirevic Z, Bilardo CM, et al. ISUOG practice guidelines: performance of first-trimester fetal ultrasound scan. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013;41(1):102-113. DOI: 10.1002/uog.12342
4. Kagan KO, Wright D, Valencia C, Maiz N, Nicolaides KH. Screening for trisomies 21, 18 and 13 by maternal age, fetal nuchal translucency, fetal heart rate, free beta-hCG and pregnancy-associated plasma protein-A. Hum Reprod. 2008;23(9):1968-1975. DOI: 10.1093/humrep/den224
5. Syngelaki A, Pergament E, Homfray T, Akolekar R, Nicolaides KH. Replacing the combined test by cell-free DNA testing in screening for trisomies 21, 18 and 13: impact on the diagnosis of other chromosomal abnormalities. Fetal Diagn Ther. 2014;35(3):174-184. DOI: 10.1159/000358388
6. Sonek JD, Nicolaides KH, Janku P. Screening at 11-13+6 weeks’ gestation. Ceska Gynekol. 2012;77(2):92-104. DOI: 10.1097/01.aog.0000429092.66714.cc
7. American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics. Committee Opinion No. 640: Cell-free DNA Screening for Fetal Aneuploidy. Obstet Gynecol. 2015;126(3):e31-e37. DOI: 10.1097/AOG.0000000000001051
8. Khalil A, Rodgers M, Baschat A, et al. ISUOG Practice Guidelines: role of ultrasound in screening for and follow-up of pre-eclampsia. Ultrasound Obstet Gynecol. 2019;53(1):7-22. DOI: 10.1002/uog.20105
9. Gil MM, Accurti V, Santacruz B, Plana MN, Nicolaides KH. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017;50(3):302-314. DOI: 10.1002/uog.17484
10. Maiz N, Wright D, Ferreira AF, Syngelaki A, Nicolaides KH. A mixture model of ductus venosus pulsatility index in screening for aneuploidies at 11-13 weeks’ gestation. Fetal Diagn Ther. 2012;31(4):221-229. DOI: 10.1159/000337322
11. Cicero S, Curcio P, Papageorghiou A, Sonek J, Nicolaides K. Absence of nasal bone in fetuses with trisomy 21 at 11-14 weeks of gestation: an observational study. Lancet. 2001;358(9294):1665-1667. DOI: 10.1016/S0140-6736(01)06709-5
12. Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników. Rekomendacje Sekcji Ultrasonografii Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników w zakresie przesiewowej diagnostyki ultrasonograficznej w ciąży o przebiegu prawidłowym. Ginekol Pol. 2020;91(1):46-57. DOI: 10.5603/GP.2020.0009