Stwardnienie rozsiane – objawy, przyczyny i leczenie

Stwardnienie rozsiane (SM) to przewlekła choroba ośrodkowego układu nerwowego, która charakteryzuje się uszkodzeniem osłonek mielinowych włókien nerwowych. Choroba ta dotyka około 51 tysięcy osób w Polsce i może prowadzić do różnorodnych objawów oraz niepełnosprawności. Aktualnie, dzięki postępowi medycyny i zwiększonemu dostępowi do nowoczesnych terapii, osoby zdiagnozowane mają szansę na prowadzenie aktywnego i normalnego życia, szczególnie gdy leczenie rozpoczyna się wcześnie. Przebieg choroby jest indywidualny, a jej objawy zależą od lokalizacji zmian w mózgu i rdzeniu kręgowym, co sprawia, że SM nazywane jest często „chorobą o tysiącu twarzy”.

Co to jest stwardnienie rozsiane

Stwardnienie rozsiane (z łac. sclerosis multiplex, SM) to przewlekła choroba ośrodkowego układu nerwowego o podłożu autoimmunologicznym. W przebiegu choroby dochodzi do zapalenia, demielinizacji i zwyrodnienia aksonów, co zaburza przewodzenie impulsów nerwowych. Nazwa „rozsiane” odzwierciedla występowanie zmian chorobowych w różnych miejscach układu nerwowego.

SM jest jedną z najczęstszych chorób neurologicznych dotykających młodych dorosłych, zwłaszcza kobiety w wieku 20-40 lat. W wyniku nieprawidłowego działania układu odpornościowego dochodzi do atakowania przez komórki odpornościowe własnych tkanek, w tym przypadku osłonek mielinowych neuronów. Proces ten prowadzi do powstawania blizn, zwanych stwardnieniami, oraz uszkodzeń włókien nerwowych.

Choroba wpływa zarówno na mózg, jak i rdzeń kręgowy, powodując zaburzenia w przekazywaniu impulsów nerwowych. Od miejsca uszkodzeń zależą konkretne objawy, które mogą się manifestować w postaci problemów z poruszaniem się, zaburzeń wzroku, koordynacji, równowagi czy problemów poznawczych.

Najczęstsze objawy stwardnienia rozsianego

Stwardnienie rozsiane wywołuje szeroki zakres objawów neurologicznych, które mogą się różnić znacząco u poszczególnych pacjentów. Do najczęstszych objawów SM należą:

• Zaburzenia czucia – mrowienie, drętwienie kończyn, uczucie przebiegu prądu wzdłuż kręgosłupa, kłujący ból, zmienione odczuwanie dotyku i temperatury
• Zaburzenia widzenia – zamglenie wzroku, podwójne widzenie, zapalenie nerwu wzrokowego (często jako pierwszy objaw), ból gałek ocznych, mroczki, oczopląs
• Przewlekłe zmęczenie – nieadekwatne do wysiłku, nasilające się w ciągu dnia i przy podwyższonej temperaturze
• Zaburzenia funkcji poznawczych – problemy z koncentracją, pamięcią, trudności w analizie informacji
• Zaburzenia równowagi i koordynacji – zawroty głowy, problemy z utrzymaniem równowagi, niestabilny chód
• Osłabienie mięśni i problemy ruchowe – niedowłady kończyn, szczególnie nóg, trudności w poruszaniu się
• Zaburzenia funkcji pęcherza moczowego i jelit – nietrzymanie moczu, częstomocz, zaparcia
• Sztywność i spastyczność mięśni – skurcze, wzmożone napięcie mięśniowe
• Zaburzenia mowy – spowolnienie, jąkanie, bełkotanie
• Zaburzenia seksualne – obniżenie popędu płciowego, problemy z osiąganiem satysfakcji seksualnej
• Ból neuropatyczny – przewlekły, często trudny do leczenia

Charakterystyczne dla SM jest także zjawisko Uhthoffa – przejściowe pogarszanie się objawów pod wpływem podwyższonej temperatury ciała (np. podczas gorączki, intensywnego wysiłku, gorących kąpieli).

Przyczyny stwardnienia rozsianego

Dokładne przyczyny stwardnienia rozsianego nie zostały w pełni poznane, jednak uważa się, że choroba ma wieloczynnikowe podłoże, łączące aspekty genetyczne, środowiskowe i immunologiczne. Do głównych czynników, które mogą przyczyniać się do rozwoju SM, należą:

Czynniki genetyczne odgrywają istotną rolę w podatności na chorobę. Badania wykazują, że ryzyko zachorowania jest znacznie wyższe u osób, których bliscy krewni również cierpią na SM. Jeśli jedno z rodziców choruje na stwardnienie rozsiane, ryzyko wystąpienia choroby u ich dziecka wzrasta do 30-50%. Gdy oboje rodzice są chorzy, prawdopodobieństwo sięga nawet 60-80%.

Wśród czynników środowiskowych szczególną uwagę zwraca się na zakażenie wirusem Epsteina-Barr (EBV). Badania pokazują, że przebyta infekcja tym wirusem, zwłaszcza objawowa mononukleoza zakaźna, może zwiększać ryzyko wystąpienia SM nawet dwukrotnie. Brak zakażenia wirusem EBV wydaje się chronić przed rozwojem choroby.

Niedobór witaminy D, związany z niedostateczną ekspozycją na światło słoneczne, również jest uznawany za istotny czynnik ryzyka. Nieprzypadkowo częstość występowania SM wzrasta wraz z oddalaniem się od równika. Osoby mieszkające w regionach o mniejszym nasłonecznieniu są bardziej narażone na rozwój choroby.

Inne czynniki zwiększające ryzyko rozwoju SM to:

• Palenie tytoniu
• Otyłość, szczególnie w okresie dojrzewania
• Płeć żeńska (kobiety chorują około 3 razy częściej niż mężczyźni)
• Zaburzenia hormonalne
• Zapalenia jelit
• Choroby autoimmunologiczne, w tym cukrzyca typu 1 i choroby tarczycy

Współcześnie zyskuje na znaczeniu tzw. „teoria higieny”, według której zbyt sterylne warunki życia we wczesnym dzieciństwie i ograniczony kontakt z różnorodnymi mikroorganizmami mogą przyczyniać się do nieprawidłowego rozwoju układu immunologicznego, zwiększając podatność na choroby autoimmunologiczne, w tym SM.

W jakiej postaci może występować SM

Medycyna wyróżnia cztery główne postaci stwardnienia rozsianego, które różnią się przebiegiem klinicznym, dynamiką progresji oraz rokowaniami:

Postać rzutowo-remisyjna (RRMS)

Jest to najczęstsza forma choroby, występująca u około 85-90% pacjentów w momencie diagnozy. Charakteryzuje się naprzemiennymi okresami zaostrzeń (rzutów) i remisji. Podczas rzutu pojawiają się nowe objawy neurologiczne lub nasilają się już istniejące, utrzymując się przez co najmniej 24-48 godzin. Po okresie rzutu następuje remisja – częściowe lub całkowite ustąpienie objawów. W początkowych etapach choroby okresy remisji są zazwyczaj pełne, co oznacza, że pacjent powraca do stanu sprzed rzutu. Z czasem, wraz z postępem choroby, remisje mogą być niepełne, prowadząc do stopniowego narastania niepełnosprawności.

Postać wtórnie postępująca (SPMS)

Jest to naturalna progresja postaci rzutowo-remisyjnej. W tej fazie choroba zaczyna systematycznie postępować, bez wyraźnych okresów remisji. U około 50% pacjentów z nieleczoną RRMS po 10-15 latach rozwija się postać wtórnie postępująca. Warto podkreślić, że dzięki nowoczesnym terapiom modyfikującym przebieg choroby, przejście do tej fazy może nastąpić znacznie później lub wcale.

Postać pierwotnie postępująca (PPMS)

Dotyka około 10-15% pacjentów z SM. W tym przypadku choroba ma charakter postępujący od samego początku, bez wyraźnych rzutów i remisji. Charakteryzuje się stopniowym, powolnym narastaniem objawów neurologicznych, szczególnie związanych z funkcją ruchową. Najczęściej objawia się postępującym osłabieniem kończyn dolnych, prowadzącym do trudności w chodzeniu. PPMS częściej dotyka mężczyzn i zwykle diagnozowana jest w późniejszym wieku (około 40 lat) niż postać rzutowo-remisyjna.

Postać pierwotnie postępująca z rzutami (PRMS)

Jest to najrzadsza forma SM, występująca u około 5% pacjentów. Charakteryzuje się postępującym przebiegiem od początku choroby, ale z nakładającymi się okresowymi rzutami. Po rzucie może nastąpić częściowa poprawa, jednak ogólny przebieg choroby jest progresywny.

Znajomość postaci SM jest kluczowa dla dostosowania odpowiedniego planu leczenia i rehabilitacji. Warto zapytać swojego neurologa o dokładną diagnozę, aby lepiej zrozumieć indywidualny przebieg choroby i prognozę.

Diagnostyka stwardnienia rozsianego

Diagnostyka stwardnienia rozsianego opiera się na kompleksowej ocenie obrazu klinicznego, badaniach neurologicznych oraz specjalistycznych badaniach dodatkowych. Proces ten wymaga wykluczenia innych schorzeń, które mogą dawać podobne objawy.

Kluczową rolę w rozpoznaniu SM odgrywa rezonans magnetyczny (MRI), który pozwala uwidocznić charakterystyczne zmiany demielinizacyjne w mózgu i rdzeniu kręgowym. Badanie to umożliwia nie tylko potwierdzenie diagnozy, ale również monitorowanie postępu choroby i skuteczności leczenia. Rezonans magnetyczny wykrywa zmiany u ponad 90% pacjentów z objawami klinicznymi SM.

Oprócz rezonansu magnetycznego, w procesie diagnostycznym wykorzystuje się:

• Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego (nakłucie lędźwiowe) – pozwala na wykrycie prążków oligoklonalnych i przeciwciał IgG, charakterystycznych dla procesów zapalnych w ośrodkowym układzie nerwowym
• Badania potencjałów wywołanych (wzrokowych, słuchowych, somatosensorycznych) – oceniają szybkość przewodzenia impulsów nerwowych
• Badania laboratoryjne – pomagają wykluczyć inne choroby o podobnych objawach

Rozpoznanie SM opiera się na kryteriach McDonalda, które wymagają wykazania rozsiania zmian w czasie i przestrzeni. Oznacza to, że zmiany demielinizacyjne muszą wystąpić w różnych obszarach układu nerwowego i w różnych momentach. Dlatego czasami proces diagnostyczny wymaga powtórzenia badań po pewnym czasie.

W diagnostyce różnicowej należy wykluczyć takie schorzenia jak:

• Neuroboreliza
• Zapalenie naczyń mózgowych
• Toczeń rumieniowaty układowy z zajęciem układu nerwowego
• Zespół Sjögrena
• Ostre rozsiane zapalenie mózgu i rdzenia (ADEM)
• Niedobór witaminy B12
• Neuropatie różnego pochodzenia
• Choroby naczyniowe mózgu

Wczesne i precyzyjne rozpoznanie SM jest kluczowe dla szybkiego wdrożenia odpowiedniego leczenia, co może znacząco wpłynąć na przebieg choroby i jakość życia pacjentów.

Leczenie stwardnienia rozsianego

Podejście do leczenia stwardnienia rozsianego opiera się na czterech głównych filarach: leczeniu modyfikującym przebieg choroby, leczeniu rzutów, rehabilitacji oraz leczeniu objawowym. Choć obecnie nie istnieje metoda pozwalająca na całkowite wyleczenie SM, nowoczesne terapie umożliwiają skuteczne kontrolowanie choroby i znaczące spowolnienie jej postępu.

Leczenie modyfikujące przebieg choroby (DMD)

Leki modyfikujące przebieg choroby stanowią fundament terapii SM. Ich celem jest zmniejszenie częstości i nasilenia rzutów, spowolnienie postępu niepełnosprawności oraz ograniczenie powstawania nowych zmian w mózgu i rdzeniu kręgowym. W Polsce leczenie to jest dostępne w ramach programów lekowych Narodowego Funduszu Zdrowia.

Do najczęściej stosowanych leków należą:

• Interferony beta (Rebif, Avonex, Betaferon, Plegridy) – jedne z pierwszych skutecznych leków w SM, podawane w formie zastrzyków podskórnych lub domięśniowych
• Octan glatirameru (Copaxone, Remurel) – syntetyczny polimer aminokwasów, podawany podskórnie
• Fumaran dimetylu (Tecfidera) – lek doustny o działaniu przeciwzapalnym i neuroprotekcyjnym
• Teryflunomid (Aubagio) – lek doustny hamujący proliferację aktywowanych limfocytów T i B
• Fingolimod (Gilenya) – moduluje receptory dla sfingozyny-1-fosforanu, zapobiegając wydostawaniu się limfocytów z węzłów chłonnych
• Natalizumab (Tysabri) – przeciwciało monoklonalne blokujące przenikanie komórek zapalnych do OUN
• Okrelizumab (Ocrevus) – przeciwciało monoklonalne przeciwko komórkom B CD20+, stosowane również w leczeniu postaci pierwotnie postępującej
• Alemtuzumab (Lemtrada) – przeciwciało monoklonalne wybiórczo niszczące limfocyty
• Kladrybina (Mavenclad) – selektywnie działa na limfocyty, powodując długotrwałe zmniejszenie ich liczby
• Siponimod (Mayzent) – moduluje receptory dla sfingozyny-1-fosforanu, stosowany w leczeniu postaci wtórnie postępującej
• Ozanimod (Zeposia) – selektywny modulator receptorów dla sfingozyny-1-fosforanu
• Ponesimod (Ponvory) – selektywny modulator receptorów dla sfingozyny-1-fosforanu
• Ofatumumab (Kesimpta) – w pełni ludzkie przeciwciało anty-CD20, podawane podskórnie

Wybór konkretnego leku zależy od postaci choroby, jej aktywności, indywidualnych cech pacjenta (wiek, płeć, plany prokreacyjne), chorób współistniejących oraz preferencji dotyczących sposobu podawania leku.

Leczenie rzutów choroby

W przypadku rzutu choroby stosuje się glikokortykosteroidy (najczęściej methylprednizolon), które podawane są dożylnie przez 3-5 dni. Leki te działają przeciwzapalnie, zmniejszają obrzęk i hamują proces autoimmunologiczny. W rzutach o łagodniejszym przebiegu możliwe jest stosowanie glikokortykosteroidów doustnie. W przypadkach opornych na glikokortykosteroidy można zastosować plazmaferezę (wymianę osocza).

Rehabilitacja

Rehabilitacja stanowi nieodzowny element kompleksowego leczenia SM. Regularne ćwiczenia fizyczne, fizjoterapia i terapia zajęciowa pomagają zachować sprawność ruchową, równowagę i koordynację. Rehabilitacja powinna być dostosowana do indywidualnych potrzeb i możliwości pacjenta oraz prowadzona zarówno w okresach remisji, jak i po rzutach choroby.

Ważnymi formami rehabilitacji są również:

• Rehabilitacja neuropsychologiczna – dla pacjentów z zaburzeniami poznawczymi
• Terapia logopedyczna – przy zaburzeniach mowy i połykania
• Rehabilitacja urologiczna – w przypadku problemów z pęcherzem moczowym

Leczenie objawowe

Leczenie objawowe ma na celu łagodzenie konkretnych dolegliwości towarzyszących SM i poprawę jakości życia pacjentów. Obejmuje ono:

• Leczenie spastyczności – baklofen, tizanidyna, diazepam, gabapentyna, kanabinoidy
• Leczenie zmęczenia – amantadyna, modafinil, odpowiednia organizacja codziennych aktywności
• Leczenie zaburzeń zwieraczy – leki antycholinergiczne, cewnikowanie
• Leczenie bólu neuropatycznego – pregabalina, gabapentyna, karbamazepina, amitryptylina
• Leczenie zaburzeń nastroju – leki przeciwdepresyjne, psychoterapia
• Leczenie zaburzeń poznawczych – ćwiczenia kognitywne, leki prokognitywne

Nowoczesne podejście do leczenia SM kładzie duży nacisk na wczesne rozpoczęcie terapii, nawet u pacjentów z łagodnymi objawami. Badania pokazują, że im wcześniej wdrożone jest leczenie modyfikujące przebieg choroby, tym lepsze są długoterminowe efekty i wolniejsza progresja niepełnosprawności.

Życie codzienne z SM

Stwardnienie rozsiane to choroba przewlekła, która może wpływać na różne aspekty życia codziennego, jednak dzięki nowoczesnym metodom leczenia i odpowiednim strategiom radzenia sobie z chorobą, większość pacjentów może prowadzić aktywne i satysfakcjonujące życie.

Kluczowe aspekty, o których warto pamiętać, żyjąc z SM:

Aktywność fizyczna

Regularna, umiarkowana aktywność fizyczna jest zalecana osobom z SM. Ćwiczenia pomagają utrzymać siłę mięśniową, poprawiają równowagę i koordynację ruchową oraz mają pozytywny wpływ na nastrój. Rodzaj aktywności powinien być dostosowany do możliwości i preferencji pacjenta. Popularne formy ćwiczeń to pływanie, joga, tai-chi, nordic walking oraz specjalistyczne programy rehabilitacyjne.

Dieta i odżywianie

Nie ma specyficznej diety dedykowanej SM, jednak zaleca się zbilansowane odżywianie bogate w warzywa, owoce, pełnoziarniste produkty, chude białko i zdrowe tłuszcze. Szczególną uwagę warto zwrócić na:

• Dostateczną podaż witaminy D (jej niedobór jest związany z większym ryzykiem SM)
• Kwasy tłuszczowe omega-3 (mogą mieć działanie przeciwzapalne)
• Unikanie nadwagi i otyłości, które mogą nasilać objawy choroby

Zarządzanie zmęczeniem

Zmęczenie to jeden z najczęstszych i najbardziej uciążliwych objawów SM. Pomocne strategie obejmują:

• Planowanie dnia z uwzględnieniem okresów odpoczynku
• Ustalanie priorytetów w codziennych aktywnościach
• Stosowanie technik oszczędzania energii
• Regularne przerwy w pracy
• Odpowiednią ilość snu

Radzenie sobie ze stresem

Stres może nasilać objawy SM, dlatego ważne jest nauczenie się technik relaksacyjnych, takich jak medytacja, głębokie oddychanie czy progresywna relaksacja mięśni. Pomocna może być również psychoterapia i grupy wsparcia.

Życie zawodowe

Większość osób z SM może kontynuować pracę zawodową, szczególnie w początkowych fazach choroby. W miarę postępu choroby mogą być konieczne pewne dostosowania:

• Elastyczne godziny pracy
• Praca zdalna
• Modyfikacja stanowiska pracy
• W Polsce osoby z SM mogą ubiegać się o orzeczenie o niepełnosprawności, które daje prawo do dodatkowych przywilejów pracowniczych

Życie rodzinne i plany prokreacyjne

SM nie jest przeciwwskazaniem do posiadania dzieci. Kobiety z SM mogą zajść w ciążę, urodzić i wychowywać dzieci. Ciąża zwykle nie wpływa negatywnie na przebieg choroby, a nawet może działać protekcyjnie (szczególnie w drugim i trzecim trymestrze). Ważne jest jednak odpowiednie zaplanowanie ciąży w porozumieniu z neurologiem, gdyż niektóre leki stosowane w SM nie mogą być przyjmowane w okresie ciąży i karmienia piersią.

Podróżowanie

Osoby z SM mogą podróżować, jednak warto uwzględnić kilka aspektów:

• Unikanie przegrzania organizmu (zjawisko Uhthoffa)
• Zabranie wystarczającej ilości leków
• Posiadanie dokumentacji medycznej i zaświadczenia o przyjmowanych lekach (szczególnie istotne przy podróżach lotniczych)
• Wykupienie odpowiedniego ubezpieczenia podróżnego

Życie z SM wymaga często pewnych dostosowań i modyfikacji, jednak dzięki nowoczesnym metodom leczenia, odpowiedniemu wsparciu i własnej aktywności, większość pacjentów może prowadzić satysfakcjonujące życie rodzinne, zawodowe i społeczne.

Bibliografia

1. Thompson AJ, Baranzini SE, Geurts J, Hemmer B, Ciccarelli O. Multiple sclerosis. Lancet. 2018;391(10130):1622-1636. DOI: 10.1016/S0140-6736(18)30481-1 PMID: 29576504
2. Reich DS, Lucchinetti CF, Calabresi PA. Multiple Sclerosis. N Engl J Med. 2018;378(2):169-180. DOI: 10.1056/NEJMra1401483 PMID: 29320652
3. Thompson AJ, Banwell BL, Barkhof F, Carroll WM, Coetzee T, Comi G, et al. Diagnosis of multiple sclerosis: 2017 revisions of the McDonald criteria. Lancet Neurol. 2018;17(2):162-173. DOI: 10.1016/S1474-4422(17)30470-2 PMID: 29275977
4. Hauser SL, Cree BAC. Treatment of Multiple Sclerosis: A Review. Am J Med. 2020;133(12):1380-1390.e2. DOI: 10.1016/j.amjmed.2020.05.049 PMID: 32682869