Padaczka – przyczyny, objawy, badania i leczenie jednej z najczęstszych chorób neurologicznych

Padaczka, znana również jako epilepsja, jest przewlekłą chorobą neurologiczną charakteryzującą się powtarzającymi się napadami padaczkowymi. Napady te są wynikiem nadmiernej i niekontrolowanej aktywności elektrycznej w mózgu. Według najnowszych danych epidemiologicznych, padaczka dotyka około 1% populacji światowej, co w Polsce przekłada się na około 300-400 tysięcy osób. Ta złożona choroba występuje u osób w każdym wieku, wywierając znaczący wpływ na ich życie zawodowe, społeczne i emocjonalne. Mimo że padaczka towarzyszy ludzkości od tysiącleci i była znana już starożytnym cywilizacjom, dopiero współczesna medycyna oferuje skuteczne metody diagnostyki i leczenia, które pozwalają większości chorych prowadzić normalne, aktywne życie. Niniejszy artykuł przedstawia kompleksowe informacje na temat padaczki, jej przyczyn, objawów oraz skutecznych metod leczenia zarówno farmakologicznego, jak i alternatywnych form terapii.

Historia padaczki

Padaczka towarzyszy ludzkości od tysiącleci. Najstarsze wzmianki o tej chorobie pochodzą z babilońskich tabliczek glinianych datowanych na 2000 rok p.n.e., które znajdują się w zbiorach British Museum. Starożytni często przypisywali napady padaczkowe działaniu duchów lub bóstw, a w wielu społecznościach tradycyjnych wierzono, że są one dowodem łączności z bogami lub duchami.

Grecki lekarz Hipokrates, uważany za „ojca medycyny”, jako pierwszy odrzucił nadnaturalne wyjaśnienia, skłaniając się ku poszukiwaniu przyczyn choroby w ludzkim ciele. W swoim traktacie „O świętej chorobie” zaproponował nazwę „epilepsja” od greckiego słowa epilambanein, oznaczającego „chwycić” lub „napaść”, i podkreślił znaczenie czynników dziedzicznych oraz związek urazów głowy z rozwojem choroby.

Przyczyny padaczki

Przyczyny padaczki mogą być różnorodne i często są trudne do jednoznacznego określenia. W wielu przypadkach (do 60% pacjentów) przyczyna pozostaje nieznana – mówimy wówczas o padaczce idiopatycznej. Jednak coraz częściej udaje się zidentyfikować konkretne czynniki odpowiedzialne za rozwój tej choroby.

Możliwe przyczyny padaczki obejmują:

Czynniki genetyczne

Badania genetyczne wykazały związek padaczki z mutacjami w genach, takich jak CACNA1A, CHD2, GABRA1, GRIN1, GRIN2B i kilku innych. Ryzyko wystąpienia padaczki jest wyższe, jeśli w rodzinie występowały przypadki tej choroby.

Uszkodzenia mózgu

• Urazy głowy – mogą prowadzić do padaczki zarówno u dzieci, jak i dorosłych, zwłaszcza gdy są poważne
• Udar mózgu – jest główną przyczyną padaczki u osób powyżej 35 roku życia
• Zaburzenia rozwojowe mózgu – wady wrodzone lub nieprawidłowości w rozwoju struktury mózgu
• Uszkodzenia okołoporodowe – niedotlenienie podczas porodu może prowadzić do trwałych uszkodzeń mózgu

Choroby i infekcje

• Choroby zakaźne mózgu – zapalenie opon mózgowych, zapalenie mózgu, toksoplazmoza, wągrzyca ośrodkowego układu nerwowego, malaria
• Nowotwory mózgu – zarówno łagodne, jak i złośliwe mogą wywoływać napady padaczkowe
• Choroby neurodegeneracyjne – choroba Alzheimera, stwardnienie rozsiane
• Choroby autoimmunologiczne – niektóre postacie zapalenia mózgu

Inne czynniki

• Wysokie gorączki w dzieciństwie – zwłaszcza te przebiegające z drgawkami gorączkowymi
• Przewlekłe nadużywanie alkoholu – może prowadzić do tzw. padaczki alkoholowej
• Zaburzenia metaboliczne – hipoglikemia, niedobory witamin, zaburzenia elektrolitowe

U dzieci przyczyny padaczki są najczęściej związane z wrodzonymi wadami rozwojowymi mózgu, zaburzeniami genetycznymi, infekcjami w okresie płodowym (jak różyczka czy toksoplazmoza) lub uszkodzeniami podczas porodu. Z kolei u dorosłych częściej diagnozuje się padaczkę w następstwie urazów głowy, udarów mózgu, nowotworów czy infekcji OUN.

Objawy padaczki

Objawy padaczki mogą być różnorodne i zależą od rodzaju napadów. Poniżej przedstawiono charakterystykę głównych typów napadów padaczkowych i towarzyszących im objawów:

Napady ogniskowe (częściowe)

Napady te rozpoczynają się w określonym obszarze mózgu, najczęściej w jednej półkuli. Dzielą się na:

Napady ogniskowe bez zaburzeń świadomości (dawniej proste)

• Napady ruchowe – drganie ręki, twarzy lub innej części ciała, zwrócenie oczu w jedną stronę
• Napady czuciowe – mrowienie, drętwienie części ciała, wrażenia słuchowe, wzrokowe czy węchowe (np. nietypowe zapachy)
• Napady psychiczne – uczucie déjà vu, nierzeczywistości, lęku
• Napady wegetatywne – przyspieszone bicie serca, wzmożona potliwość, uczucie ucisku w klatce piersiowej

Napady ogniskowe z zaburzeniami świadomości (dawniej złożone)

• Pacjent traci kontakt z otoczeniem na kilka minut
• Może wykonywać automatyzmy – mimowolne, bezcelowe czynności (np. mlaskanie, rozpinanie guzików, skubanie ubrania)
• Po napadzie występuje dezorientacja i niepamięć epizodu

Napady ogniskowe przechodzące w obustronne toniczno-kloniczne

• Rozpoczynają się jak napady ogniskowe, ale następnie obejmują obie półkule mózgu
• Prowadzą do utraty przytomności i drgawek całego ciała

Napady uogólnione

Obejmują od początku obie półkule mózgowe i zwykle wiążą się z utratą świadomości. Wyróżnia się kilka rodzajów:

Napady nieświadomości (absence)

• Krótkotrwała (kilka-kilkadziesiąt sekund) utrata kontaktu z otoczeniem
• Pacjent wygląda jakby „wyłączył się”, ma nieobecne spojrzenie
• Może im towarzyszyć mruganie lub drobne ruchy ust
• Występują głównie u dzieci i młodzieży
• Po napadzie pacjent wraca do przerwanej czynności, nie pamiętając epizodu

Napady miokloniczne

• Nagłe, krótkie skurcze mięśni (zerwania mięśniowe)
• Najczęściej dotyczą kończyn górnych lub twarzy
• Mogą powodować upuszczanie trzymanych przedmiotów

Napady toniczne

• Nagłe zesztywnienie całego ciała lub jego części
• Pacjent może upaść, jeśli stoi
• Trwają zwykle kilkanaście sekund

Napady atoniczne

• Nagła utrata napięcia wszystkich mięśni
• Prowadzą do upadku, często z urazami
• Świadomość może być zachowana

Napady toniczno-kloniczne (grand mal)

• Najbardziej charakterystyczne napady padaczkowe
• Przebiegają w dwóch fazach:
  • Faza toniczna – nagłe zesztywnienie ciała, utrata przytomności, często krzyk (wypchnięcie powietrza przez skurczone mięśnie), sinica
  • Faza kloniczna – rytmiczne drgawki całego ciała, ślinotok, możliwe przygryzienie języka i bezwiedne oddanie moczu
• Po napadzie występuje faza ponapadowa – senność, dezorientacja, ból głowy i mięśni
• Trwają zwykle 1-3 minuty

Badania diagnostyczne w padaczce

Diagnostyka padaczki jest procesem złożonym i wymaga szczegółowego podejścia. Opiera się na:

Wywiad lekarski

Jest to kluczowy element diagnozy. Lekarz zbiera informacje dotyczące:

• Charakterystycznych objawów i czasu ich występowania
• Potencjalnych czynników wyzwalających
• Historii chorób alergicznych w rodzinie
• Współistniejących chorób
• Dotychczas stosowanych leków i ich skuteczności

Badanie neurologiczne

Lekarz przeprowadza dokładne badanie fizykalne, ze szczególnym uwzględnieniem:

• Oceny funkcji poznawczych
• Badania odruchów
• Koordynacji ruchowej i równowagi
• Reakcji źrenic na światło

Badania elektrofizjologiczne

Elektroencefalografia (EEG)

• Podstawowe badanie w diagnostyce padaczki
• Rejestruje aktywność elektryczną mózgu za pomocą elektrod umieszczonych na skórze głowy
• Może wykazać charakterystyczne dla padaczki zmiany w zapisie, tzw. wyładowania padaczkowe
• Wykonuje się różne rodzaje EEG:
  • EEG standardowe (trwające 20-30 minut)
  • EEG z deprywacją snu (po nieprzespanej nocy)
  • EEG całodobowe (holterowe)
  • Wideo-EEG – jednoczesne nagrywanie obrazu pacjenta i zapisu EEG, pozwala skorelować objawy z zapisem

Badania obrazowe

Rezonans magnetyczny (MRI)

• Badanie z wyboru w diagnostyce padaczki
• Pozwala wykryć zmiany strukturalne w mózgu, które mogą być przyczyną napadów, jak:
  • Malformacje rozwojowe kory mózgowej
  • Guzy
  • Blizny po udarach, urazach
  • Zmiany zapalne

Tomografia komputerowa (CT)

• Stosowana w sytuacjach pilnych lub gdy MRI jest przeciwwskazany
• Mniej czuła w wykrywaniu drobnych zmian strukturalnych niż MRI

Badania laboratoryjne

• Morfologia krwi
• Poziom elektrolitów
• Stężenie glukozy
• Próby wątrobowe
• Badania toksykologiczne (jeśli istnieje podejrzenie wpływu substancji)

Badania genetyczne

• Analiza mikromacierzy chromosomowych
• Badanie pojedynczego genu lub panelu genów
• Sekwencjonowanie całego egzomu lub genomu
• Szczególnie przydatne w padaczkach o wczesnym początku i rodzinnym występowaniu

Diagnostyka różnicowa

Należy wykluczyć inne stany mogące przypominać napady padaczkowe:

• Omdlenia
• Napady psychogenne niepadaczkowe
• Zaburzenia snu (narkolepsja, parasomnię)
• Napady niedokrwienne przejściowe (TIA)
• Migrena z aurą
• Zaburzenia metaboliczne (hipoglikemia)

Leczenie padaczki

Leczenie padaczki jest długoterminowe i wymaga indywidualnego podejścia. Głównym celem jest całkowite ustąpienie napadów lub maksymalne zmniejszenie ich częstości, przy minimalnych działaniach niepożądanych terapii.

Leczenie farmakologiczne

Podstawową metodą leczenia padaczki jest farmakoterapia. Leki przeciwpadaczkowe (LPP) nie leczą przyczyny choroby, ale zapobiegają występowaniu napadów. W zależności od typu napadów i postaci padaczki stosuje się różne leki:

Leki stosowane w napadach ogniskowych

• Karbamazepina – jeden z najczęściej stosowanych leków, hamuje powtarzające się wyładowania neuronalne; również stosowany w zaburzeniach nastroju
• Lamotrygina – skuteczna w leczeniu zarówno napadów ogniskowych, jak i uogólnionych; ma korzystny profil działań niepożądanych
• Lewetyracetam – nowszy lek o szerokim spektrum działania, dobrze tolerowany
• Okskarbazepina – pochodna karbamazepiny o lepszym profilu tolerancji
• Gabapentyna – szczególnie przydatna u osób starszych ze względu na mniejszą liczbę interakcji lekowych
• Pregabalina – stosowana jako terapia dodana w leczeniu napadów ogniskowych
• Topiramat – ma szerokie spektrum działania, ale więcej działań niepożądanych

Leki stosowane w napadach uogólnionych

• Walproiniany – leki pierwszego wyboru w napadach uogólnionych, skuteczne w większości typów napadów (poza kobietami w wieku rozrodczym ze względu na potencjalne działanie teratogenne)
• Etosuksymid – szczególnie skuteczny w leczeniu napadów nieświadomości
• Lamotrygina – skuteczna w napadach uogólnionych toniczno-klonicznych i nieświadomości
• Lewetyracetam – skuteczny w napadach mioklonicznych i toniczno-klonicznych
• Zonisamid – stosowany jako terapia dodana w napadach uogólnionych
• Perampanel – nowszy lek stosowany jako terapia dodana

Leki stosowane w stanach nagłych

• Benzodiazepiny (diazepam, klonazepam, lorazepam) – szybko działające leki stosowane do przerywania przedłużających się napadów lub stanów padaczkowych
• Fenobarbital – lek o silnym działaniu przeciwdrgawkowym, obecnie rzadziej stosowany w leczeniu przewlekłym ze względu na liczne działania niepożądane

Terapię rozpoczyna się od jednego leku (monoterapia) w stopniowo zwiększanej dawce. Jeśli pierwszy lek nie przynosi efektu lub wywołuje nieakceptowalne działania niepożądane, następuje zmiana na inny lek. W przypadku nieskuteczności monoterapii, stosuje się kombinacje dwóch lub więcej leków (politerapia).

Monitorowanie leczenia farmakologicznego

W trakcie leczenia przeciwpadaczkowego konieczne jest regularne monitorowanie:

• Skuteczności terapii poprzez ocenę częstości i charakteru napadów
• Występowania działań niepożądanych
• Stężenia leków we krwi (dla niektórych preparatów, np. karbamazepiny, fenytoiny, kwasu walproinowego)
• Parametrów laboratoryjnych (morfologia, próby wątrobowe, poziom elektrolitów)

Leczenie padaczki lekoopornej

U około 30-40% pacjentów napady utrzymują się mimo prawidłowo prowadzonego leczenia farmakologicznego. Mówimy wtedy o padaczce lekoopornej. W takich przypadkach rozważa się:

Leczenie chirurgiczne

• Polega na usunięciu fragmentu mózgu, w którym znajduje się ognisko padaczkowe
• Najbardziej skuteczne w padaczce skroniowej z pojedynczym, dobrze zidentyfikowanym ogniskiem
• Przed zabiegiem konieczna jest szczegółowa diagnostyka pozwalająca zlokalizować ognisko i ocenić bezpieczeństwo jego usunięcia
• W niektórych przypadkach wykonuje się zabiegi paliatywne, jak:
  • Kalozotomia (przecięcie ciała modzelowatego) – zapobiega rozprzestrzenianiu się wyładowań między półkulami
  • Hemisferektomia – usunięcie lub odłączenie całej półkuli mózgowej (w ciężkich przypadkach)

Neurostymulacja

• Stymulacja nerwu błędnego (VNS) – polega na wszczepieniu pod skórę klatki piersiowej urządzenia przypominającego rozrusznik serca, które wysyła impulsy elektryczne do nerwu błędnego, hamując aktywność padaczkową
• Głęboka stymulacja mózgu (DBS) – elektrody wszczepione do struktur głębokich mózgu dostarczają impulsy elektryczne
• Responsywna neurostymulacja (RNS) – system monitoruje aktywność mózgu i dostarcza stymulację tylko wtedy, gdy wykrywa początki napadu

Dieta ketogenna

• Dieta wysokotłuszczowa, ubogowęglowodanowa i umiarkowana w białko
• Wprowadza organizm w stan ketozy, co ma działanie przeciwdrgawkowe
• Szczególnie skuteczna u dzieci
• Musi być prowadzona pod ścisłym nadzorem lekarza i dietetyka
• Modyfikacje diety ketogennej:
  • Modyfikowana dieta Atkinsa
  • Dieta o niskim indeksie glikemicznym
  • Dieta MCT (z triglicerydami średniołańcuchowymi)

Wsparcie psychospołeczne i edukacja

Równie ważne jak leczenie farmakologiczne jest:

• Edukacja pacjenta i rodziny na temat choroby
• Wsparcie psychologiczne i psychiatryczne
• Grupy wsparcia dla chorych i ich rodzin
• Rehabilitacja poznawcza (w przypadku zaburzeń funkcji poznawczych)
• Poradnictwo zawodowe i pomoc w adaptacji społecznej

Życie z padaczką

Większość osób z dobrze kontrolowaną padaczką może prowadzić normalne, aktywne życie. Istotne jest jednak przestrzeganie kilku zasad:

Regularny tryb życia

• Przestrzeganie regularnych godzin snu i dbanie o jego jakość
• Unikanie nadmiernego stresu
• Regularne przyjmowanie posiłków
• Regularny, umiarkowany wysiłek fizyczny (po konsultacji z lekarzem)

Przyjmowanie leków

• Systematyczne przyjmowanie leków zgodnie z zaleceniami lekarza
• Nieprzerwane zażywanie leków, nawet gdy napady ustąpią
• Unikanie samodzielnej modyfikacji dawek
• Informowanie lekarza o wszystkich przyjmowanych lekach i suplementach

Unikanie czynników prowokujących napady

• Unikanie alkoholu i narkotyków
• Ostrożność przy ekspozycji na migające światła (np. w klubach, podczas gier wideo) – dotyczy głównie osób z padaczką fotogenną
• Zapewnienie odpowiedniej ilości snu
• Unikanie hipoglikemii u osób wrażliwych na niski poziom cukru

Bezpieczeństwo

• Informowanie bliskich o chorobie i pierwszej pomocy przy napadach
• Noszenie bransoletki informacyjnej z informacją o padaczce
• Zachowanie szczególnej ostrożności podczas pływania, kąpieli (preferowana pod nadzorem)
• Odpowiednie zabezpieczenia w domu (np. osłony na krawędzie mebli, unikanie szkła)

Aktywność zawodowa i prowadzenie pojazdów

• Większość osób z dobrze kontrolowaną padaczką może pracować
• Pewne ograniczenia dotyczą pracy na wysokościach, z maszynami w ruchu, pracy zmianowej
• Możliwość prowadzenia pojazdów zależna od przepisów danego kraju i kontroli napadów (w Polsce przy dobrej kontroli napadów, zazwyczaj po roku bez napadów)

Padaczka u szczególnych grup pacjentów

Padaczka u dzieci

Padaczka wieku dziecięcego ma pewne specyficzne cechy:

• Niektóre zespoły padaczkowe występują wyłącznie w wieku dziecięcym
• Napady mogą wpływać na rozwój psychoruchowy dziecka
• Leczenie musi uwzględniać wpływ leków na rozwijający się układ nerwowy
• Niektóre typy padaczki dziecięcej mają tendencję do samoistnego ustępowania z wiekiem (np. padaczka rolandryczna)

Specyficzne zespoły padaczkowe wieku dziecięcego:

• Zespół Westa – charakteryzuje się napadami zgięciowymi i specyficznym wzorcem EEG (hipsarytmia)
• Zespół Lennoxa-Gastauta – ciężka padaczka z wieloma typami napadów, opóźnieniem rozwoju
• Padaczka rolandryczna – łagodna padaczka z napadami ogniskowymi, ustępująca w okresie dojrzewania
• Dziecięca padaczka z napadami nieświadomości – charakteryzuje się krótkotrwałymi napadami absence, zwykle z dobrym rokowaniem

Padaczka u kobiet w ciąży

Ciąża u kobiet z padaczką wymaga szczególnego podejścia:

• Planowanie ciąży i konsultacja z neurologiem przed poczęciem
• Suplementacja kwasem foliowym (większe dawki niż u kobiet bez padaczki) przed i w trakcie ciąży
• Dobór leków o najmniejszym potencjale teratogennym
• Monitorowanie stężenia leków we krwi ze względu na zmiany farmakokinetyki w ciąży
• Ryzyko nasilenia napadów w ciąży u części kobiet
• Dostosowanie dawek leków w okresie okołoporodowym i podczas karmienia piersią

Padaczka u osób starszych

Padaczka u seniorów ma swoje odrębności:

• Najczęstsza przyczyna to choroby naczyniowe mózgu i zwyrodnieniowe
• Objawy mogą być mniej typowe, często mylone z zaburzeniami świadomości z innych przyczyn
• Leczenie uwzględnia interakcje z innymi lekami i choroby współistniejące
• Preferowane są leki o prostym schemacie dawkowania i mniejszej liczbie interakcji lekowych
• Większa wrażliwość na działania niepożądane leków przeciwpadaczkowych

Pierwsza pomoc przy napadzie padaczkowym

W przypadku napadu padaczkowego z drgawkami i utratą przytomności należy:

1. Zachować spokój – większość napadów ustępuje samoistnie po 2-3 minutach
2. Zabezpieczyć chorego przed urazem:
   • Ułożyć głowę na czymś miękkim lub podtrzymać ją
   • Usunąć z otoczenia niebezpieczne przedmioty
   • Nie próbować przytrzymywać chorego na siłę
3. Nie wkładać niczego do ust pacjenta – to niebezpieczny mit, że trzeba chronić język przed przygryzieniem
4. Rozluźnić ubranie wokół szyi, rozpiąć pasek
5. Po ustąpieniu drgawek ułożyć chorego w pozycji bocznej bezpiecznej
6. Pozostać z chorym do czasu odzyskania pełnej przytomności
7. Wezwać pogotowie, jeśli:
   • Napad trwa dłużej niż 5 minut
   • Występują kolejne napady bez odzyskania przytomności
   • Doszło do urazu podczas napadu
   • Jest to pierwszy napad w życiu
   • Pacjentka jest w ciąży
   • Napad wystąpił w wodzie

Podsumowanie

Padaczka jest złożonym schorzeniem neurologicznym, które może istotnie wpływać na jakość życia. Jednak współczesna medycyna oferuje coraz skuteczniejsze metody diagnostyki i leczenia, pozwalające większości chorych prowadzić normalne, aktywne życie. Kluczowe znaczenie ma wczesne rozpoznanie choroby, prawidłowe dobranie leczenia, regularna kontrola lekarska oraz edukacja pacjenta i jego otoczenia.

Przełamywanie społecznych stereotypów i stygmatyzacji związanej z padaczką jest równie ważne jak postęp medyczny. Wiedza o tej chorobie, jej przyczynach, objawach i zasadach pierwszej pomocy powinna być szeroko rozpowszechniana, co przyczyni się do lepszego funkcjonowania osób z padaczką w społeczeństwie.

Bibliografia

1. Devinsky O, Vezzani A, O’Brien TJ, Jette N, Scheffer IE, de Curtis M, et al. Epilepsy. Nat Rev Dis Primers. 2018;4:18024. DOI: 10.1038/nrdp.2018.24 PMID: 29722352
2. Scheffer IE, Berkovic S, Capovilla G, Connolly MB, French J, Guilhoto L, et al. ILAE classification of the epilepsies: Position paper of the ILAE Commission for Classification and Terminology. Epilepsia. 2017;58(4):512-521. DOI: 10.1111/epi.13709 PMID: 28276062
3. Fisher RS, Acevedo C, Arzimanoglou A, Bogacz A, Cross JH, Elger CE, et al. ILAE official report: a practical clinical definition of epilepsy. Epilepsia. 2014;55(4):475-82. DOI: 10.1111/epi.12550 PMID: 24730690
4. Kwan P, Arzimanoglou A, Berg AT, Brodie MJ, Allen Hauser W, Mathern G, et al. Definition of drug resistant epilepsy: consensus proposal by the ad hoc Task Force of the ILAE Commission on Therapeutic Strategies. Epilepsia. 2010;51(6):1069-77. DOI: 10.1111/j.1528-1167.2009.02397.x PMID: 19889013