Choroba Alzheimera – przyczyny, objawy, leczenie

Choroba Alzheimera to postępująca, neurodegeneracyjna choroba mózgu, prowadząca do zaburzeń pamięci, myślenia i zachowania, a z czasem do całkowitej niezdolności do samodzielnego funkcjonowania. Jest najczęstszą przyczyną otępienia, stanowiąc 50-60% wszystkich przypadków demencji. W Polsce choruje na nią obecnie około 300-500 tysięcy osób, a ze względu na starzenie się społeczeństwa, liczba ta może wzrosnąć w ciągu najbliższych kilkudziesięciu lat nawet trzykrotnie. Choroba Alzheimera rozwija się podstępnie, a jej pierwsze objawy mogą być subtelne i często bagatelizowane. Jednak zrozumienie mechanizmów choroby, wczesne rozpoznanie oraz odpowiednie leczenie mogą znacząco poprawić jakość życia zarówno chorych, jak i ich opiekunów.

Przyczyny choroby Alzheimera

Choroba Alzheimera ma charakter wieloczynnikowy i nie została dotychczas w pełni wyjaśniona. W przebiegu choroby dochodzi do odkładania się w mózgu nieprawidłowych białek – beta-amyloidu oraz białka tau, co prowadzi do zaniku komórek nerwowych i zmniejszenia ilości substancji przekaźnikowych niezbędnych do prawidłowego funkcjonowania mózgu.

Czynniki ryzyka zachorowania na chorobę Alzheimera można podzielić na:

Czynniki niemodyfikowalne:

  • Wiek – jest najsilniejszym czynnikiem ryzyka; zachorowalność wzrasta znacząco po 65. roku życia i podwaja się co około 5 lat
  • Płeć żeńska – kobiety chorują częściej niż mężczyźni
  • Obciążenie genetyczne – posiadanie krewnego pierwszego stopnia z chorobą Alzheimera zwiększa ryzyko zachorowania około dwukrotnie
  • Mutacje genetyczne – w około 1,5-5% przypadków choroba występuje rodzinnie, z wczesnym początkiem (przed 60. rokiem życia)

Czynniki modyfikowalne:

Osoby z wyższym wykształceniem mają takie samo ryzyko rozwoju zmian patologicznych w mózgu, jednak dzięki tzw. rezerwie poznawczej mogą lepiej kompensować objawy choroby, co sprawia, że pojawiają się one później i mają łagodniejszy przebieg.

kobieta cierpi na chorobę Alzheimera

Sprawdź ulotki i opinie pacjentów o przykładowych lekach stosowanych w neurologii: przykładowe leki na padaczkę (Egzysta, Orfiril, Pragiola, Lacosamide Teva, Mizodin, Linefor, Lamotrix, Neurotop retard), leki stosowane w leczeniu choroby Parkinsona (Aropilo, Rasagiline Vipharm, Polpix SR), na stwardnienie rozsiane (Sativex, Ocrevus, Aubagio), ADHD (Symkinet MR), choroba Ménière’a (Betahistin-ratiopharm, Polvertic), choroba Alzheimera (Cogiton, Donepex), napięcie mięśni szkieletowych (Methocarbamol Espefa).

Objawy choroby Alzheimera

Choroba Alzheimera ma charakter postępujący, a jej objawy nasilają się wraz z upływem czasu. W zależności od stadium zaawansowania choroby, objawy mogą obejmować:

Etap wczesny (łagodne otępienie):

  • Zaburzenia pamięci świeżej – problemy z zapamiętywaniem nowych informacji
  • Gubienie przedmiotów, często odkładanie ich w nietypowych miejscach
  • Trudności w planowaniu i rozwiązywaniu problemów
  • Problemy z wykonywaniem zadań, które wcześniej nie sprawiały trudności
  • Dezorientacja w czasie lub miejscu
  • Trudności w znajdowaniu właściwych słów
  • Osłabienie zdolności oceny sytuacji
  • Zmiany nastroju i osobowości – apatia, przygnębienie, drażliwość
  • Wycofywanie się z życia społecznego i zawodowego

Etap umiarkowany:

  • Narastające zaburzenia pamięci, także długotrwałej
  • Trudności w rozpoznawaniu bliskich osób
  • Nasilające się problemy językowe
  • Bezcelowe wędrowanie, błądzenie
  • Napady niepokoju i agresji
  • Urojenia i omamy
  • Zaburzenia rytmu snu i czuwania
  • Problemy z samodzielnym wykonywaniem codziennych czynności (ubieranie, jedzenie, higiena)

Etap zaawansowany:

  • Całkowita utrata pamięci
  • Brak kontaktu słownego
  • Niemożność rozpoznania bliskich osób ani samego siebie
  • Zaburzenia ruchowe – spowolnienie, sztywność
  • Trudności z chodzeniem, a następnie siedzeniem
  • Nietrzymanie moczu i stolca
  • Problemy z połykaniem
  • Wyniszczenie organizmu
Reklama

Diagnostyka choroby Alzheimera

Diagnostyka choroby Alzheimera jest procesem wieloetapowym i obejmuje:

Wywiad lekarski

Dokładny wywiad od pacjenta i jego rodziny dotyczący zgłaszanych dolegliwości, ich początku i nasilenia, a także historii chorób występujących w rodzinie.

Badanie stanu psychicznego

Obejmuje ocenę funkcji poznawczych za pomocą standardowych testów, takich jak:

  • Mini-Mental State Examination (MMSE)
  • Test rysowania zegara
  • Montrealska Ocena Funkcji Poznawczych (MoCA)

Badanie neurologiczne

Ocena stanu neurologicznego pacjenta w celu wykluczenia innych schorzeń.

Badania obrazowe mózgu

  • Tomografia komputerowa (TK)
  • Rezonans magnetyczny (MRI) – pozwala ocenić zmiany strukturalne w mózgu, szczególnie zanik hipokampa charakterystyczny dla choroby Alzheimera
  • Pozytonowa tomografia emisyjna (PET) – umożliwia wykrycie zmian metabolicznych i obecności złogów amyloidu w mózgu

Badania laboratoryjne

Wykonywane w celu wykluczenia innych przyczyn zaburzeń poznawczych, takich jak:

Badania płynu mózgowo-rdzeniowego

Poziom białek beta-amyloidu i tau w płynie mózgowo-rdzeniowym może wskazywać na chorobę Alzheimera.

Leczenie choroby Alzheimera

Obecnie nie istnieje leczenie przyczynowe choroby Alzheimera. Dostępne metody terapeutyczne koncentrują się na łagodzeniu objawów i spowolnieniu postępu choroby.

Leczenie farmakologiczne

Główne grupy leków stosowane w chorobie Alzheimera to:

Inhibitory acetylocholinesterazy

  • Donepezil – stosowany od łagodnej do ciężkiej postaci choroby
  • Rywastygmina – dostępna w postaci doustnej i plastrów, stosowana w łagodnej do umiarkowanej postaci
  • Galantamina – stosowana w łagodnej do umiarkowanej postaci

Działanie: zwiększają stężenie acetylocholiny w mózgu, co poprawia przekaźnictwo między neuronami.

Antagoniści receptora NMDA

  • Memantyna – stosowana w umiarkowanej do ciężkiej postaci choroby

Działanie: reguluje aktywność glutaminianu, który w nadmiarze może uszkadzać komórki nerwowe.

Leczenie farmakologiczne powinno być wprowadzone jak najwcześniej i prowadzone pod ścisłą kontrolą lekarza. Choć nie prowadzi do wyleczenia, regularnie przyjmowane leki mogą opóźnić występowanie niektórych objawów i spowolnić przebieg choroby.

Leczenie zaburzeń zachowania i nastroju

W przypadku występowania objawów neuropsychiatrycznych, takich jak agresja, pobudzenie, omamy czy depresja, mogą być stosowane:

  • Leki przeciwdepresyjne
  • Leki przeciwpsychotyczne (z ostrożnością, ze względu na ryzyko działań niepożądanych)
  • Leki stabilizujące nastrój

Interwencje niefarmakologiczne

Bardzo istotną częścią terapii są oddziaływania niefarmakologiczne:

  • Terapia poznawcza – trening pamięci i orientacji w rzeczywistości
  • Terapia reminiscencyjna – wywoływanie wspomnień przy użyciu bodźców, takich jak zdjęcia, listy, pamiątki
  • Terapia zajęciowa – podtrzymywanie posiadanych umiejętności i przywracanie tych niedawno utraconych
  • Terapia środowiskowa – stworzenie bezpiecznego i przyjaznego otoczenia

Zmiany w stylu życia

Zalecane są:

  • Regularna aktywność fizyczna
  • Aktywność umysłowa (czytanie, rozwiązywanie łamigłówek, gry planszowe)
  • Zbilansowana dieta (zbliżona do śródziemnomorskiej)
  • Regularne interakcje społeczne
  • Odpowiednia ilość snu
  • Kontrola czynników ryzyka chorób sercowo-naczyniowych

Wsparcie dla opiekunów

Opieka nad osobą z chorobą Alzheimera jest wyzwaniem i może prowadzić do wypalenia. Ważne jest:

  • Edukacja na temat choroby
  • Korzystanie z grup wsparcia
  • Korzystanie z pomocy instytucjonalnej (opieka dzienna, opieka wytchnieniowa)
  • Dbanie o własne zdrowie fizyczne i psychiczne
  • Plany opieki długoterminowej
  • Rozwiązania prawne i finansowe
problemy z  pamięcią starszych osób

Najczęściej zadawane pytania (FAQ)

Czy choroba Alzheimera jest dziedziczna?

Większość przypadków choroby Alzheimera (około 95%) to tzw. przypadki sporadyczne, niezwiązane bezpośrednio z dziedziczeniem. Jednak posiadanie krewnego pierwszego stopnia z chorobą Alzheimera zwiększa ryzyko zachorowania około dwukrotnie. Tylko 1,5-5% przypadków stanowią formy rodzinne, związane z konkretnymi mutacjami genetycznymi.

Jakie są różnice między chorobą Alzheimera a zwykłym zapominaniem związanym z wiekiem?

Normalne zapominanie związane z wiekiem obejmuje czasami trudności z przypomnieniem sobie nazwisk, dat czy gdzie położyliśmy klucze, ale nie zaburza codziennego funkcjonowania. W chorobie Alzheimera zapominanie jest bardziej nasilone, postępujące, dotyczy świeżych wydarzeń i informacji, a z czasem uniemożliwia normalne życie.

Czy można zapobiec chorobie Alzheimera?

Nie można całkowicie zapobiec chorobie Alzheimera, ale można zmniejszyć ryzyko jej wystąpienia lub opóźnić pojawienie się objawów poprzez:

  • Aktywność fizyczną i umysłową
  • Kontrolę czynników ryzyka sercowo-naczyniowego (nadciśnienie, cholesterol, cukrzyca)
  • Zdrową dietę
  • Utrzymywanie kontaktów społecznych
  • Unikanie urazów głowy

Jak długo żyją osoby z chorobą Alzheimera?

Czas przeżycia od momentu diagnozy wynosi średnio 4-8 lat, ale może się znacznie różnić w zależności od wieku zachorowania, płci, współistniejących chorób i dostępu do opieki. Niektórzy pacjenci mogą żyć nawet 15-20 lat od pojawienia się pierwszych objawów.

Czy choroba Alzheimera może dotyczyć młodych osób?

Tak, choć rzadko. Około 5% przypadków to tzw. choroba Alzheimera o wczesnym początku, występująca przed 65. rokiem życia, a niekiedy nawet u osób 30-40-letnich. Ta forma jest częściej związana z określonymi mutacjami genetycznymi.

Czy istnieją nowe terapie w leczeniu choroby Alzheimera?

Badania nad nowymi metodami leczenia są prowadzone intensywnie. Obiecujące kierunki to immunoterapia skierowana przeciwko złogom beta-amyloidu, inhibitory enzymów uczestniczących w powstawaniu tych złogów oraz leki wpływające na białko tau. W czerwcu 2021 roku FDA zarejestrowała warunkowo pierwszy lek potencjalnie wpływający na przyczynę choroby – adukanumab, jednak jego skuteczność budzi kontrowersje i nie został on dotychczas zatwierdzony w Europie.

Kiedy należy zgłosić się do lekarza z podejrzeniem choroby Alzheimera?

Do lekarza należy się zgłosić, gdy zauważamy u siebie lub bliskiej osoby:

  • Powtarzające się problemy z pamięcią, szczególnie dotyczące niedawnych wydarzeń
  • Trudności w wykonywaniu znanych czynności
  • Problemy z mową i komunikacją
  • Dezorientację w czasie i przestrzeni
  • Osłabiony osąd sytuacji
  • Zmiany osobowości i nastroju
  • Wycofanie się z aktywności zawodowych i społecznych

Jak rozmawiać z osobą chorą na Alzheimera?

  • Mówić krótko, prostymi zdaniami
  • Utrzymywać kontakt wzrokowy
  • Unikać hałaśliwego otoczenia
  • Nie poprawiać i nie sprzeczać się
  • Używać imienia osoby
  • Unikać dziecięcego tonu
  • Okazywać cierpliwość
  • Dostosować komunikację do stadium choroby

Czy choroba Alzheimera wpływa na sen?

Tak, u wielu chorych występują zaburzenia snu, w tym trudności z zasypianiem, częste wybudzanie się w nocy, odwrócenie rytmu dobowego (czuwanie w nocy, senność w dzień). Zaburzenia te mogą się nasilać wraz z postępem choroby.

Jak przygotować dom dla osoby z chorobą Alzheimera?

  • Zapewnić stabilne meble
  • Zapewnić dobrze oświetlone pomieszczenia
  • Usunąć niebezpieczne przedmioty
  • Zabezpieczyć schody
  • Zainstalować poręcze w łazience
  • Oznakować pomieszczenia
  • Usunąć lustra (w zaawansowanym stadium choroby)
  • Zainstalować zamki bezpieczeństwa
  • Uprościć wystrój wnętrz

Bibliografia

  1. Scheltens P, De Strooper B, Kivipelto M, et al. Alzheimer’s disease. Lancet. 2021;397(10284):1577-1590. DOI: 10.1016/S0140-6736(20)32205-4. PMID: 33667416
  2. Livingston G, Huntley J, Sommerlad A, et al. Dementia prevention, intervention, and care: 2020 report of the Lancet Commission. Lancet. 2020;396(10248):413-446. DOI: 10.1016/S0140-6736(20)30367-6. PMID: 32738937
  3. Jack CR Jr, Bennett DA, Blennow K, et al. NIA-AA Research Framework: Toward a biological definition of Alzheimer’s disease. Alzheimer’s & Dementia. 2018;14(4):535-562. DOI: 10.1016/j.jalz.2018.02.018. PMID: 29653606
  4. McKhann GM, Knopman DS, Chertkow H, et al. The diagnosis of dementia due to Alzheimer’s disease: recommendations from the National Institute on Aging-Alzheimer’s Association workgroups on diagnostic guidelines for Alzheimer’s disease. Alzheimer’s & Dementia. 2011;7(3):263-269. DOI: 10.1016/j.jalz.2011.03.005. PMID: 21514250

Niniejszy artykuł nie jest poradą medyczną i ma charakter wyłącznie informacyjny.