SMA – co to a choroba? – wszystko o rdzeniowym zaniku mięśni

SMA jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, która powoduje stopniowy zanik mięśni. Niektórzy zaczynają chorować na rdzeniowy zanik mięśni tuż po urodzeniu, inni znacznie później – nawet jako dorośli. Osoby, które stykają się z tą chorobą mają wiele pytań o to, czy istnieje możliwość całkowitego zahamowania SMA, na czym polega leczenie i rehabilitacja, jak długo żyją chorzy, jakie są ich rokowania. Odpowiadamy na te i inne pytania o rdzeniowy zanik mięśni.

Rdzeniowy zanik mięśni (ang. Spinal Muscular Atrophy – SMA) to choroba powodująca stopniowe obumieranie neuronów ruchowych, które znajdują się w przednich rogach rdzenia kręgowego. To właśnie one odpowiadają za pracę mięśni i dlatego najbardziej widocznym objawem choroby jest zanik mięśni szkieletowych oraz idące za tym trudności w poruszaniu się. Ale jeszcze większym zagrożeniem w przebiegu choroby jest osłabienie mięśni gardła i przełyku oraz mięśni oddechowych.

Typy SMA

Zasadniczo wyróżnia się cztery typy choroby. Typ I, zwany często chorobą Werdniga-Hoffmana, to typ wczesnoniemowlęcy. Jest to bez wątpienia najcięższa postać choroby. Pierwsze objawy pojawiają się w ciągu pierwszych miesięcy życia, najczęściej do 6 miesiąca. Rodzice szybko zauważają, że dziecko ma trudności z unoszeniem głowy, nie potrafi przewrócić się na bok, nie potrafi nauczyć się siedzieć. Oprócz osłabienia i wiotkości mięśni charakterystyczny jest cichy płacz oraz trudności z oddychaniem, ssaniem i przełykaniem. W tym wypadku najczęściej dochodzi do śmierci z powodu ostrej niewydolności oddechowej.

Typ II SMA, to typ późnoniemowlęcy, który często nazywa się chorobą Dubowitza. Objawy choroby pojawiają się pomiędzy 6 a 18 miesiącem życia. Dziecko często zatraca umiejętność samodzielnego utrzymywania pozycji siedzącej i nie potrafi samodzielnie chodzić. Szybko pojawia się skolioza. Co ciekawe, w pierwszej kolejności zanikowi ulegają mięśnie rąk i nóg, znajdujące się bliżej tułowia, a więc mięśnie ud i ramion. Natomiast mięśnie przedramion, łydek, stóp i dłoni są w porównaniu z nimi silniejsze.

III typ SMA, określany jako dziecięcy i młodzieńczy, dotyka dzieci powyżej roku. W źródłach można spotkać się z nazwaniem tego typu SMA – chorobą Kugelberga-Welander. Chorzy wprawdzie chodzą bez podparcia, ale pojawiają się u nich trudności z samodzielnym wchodzeniem po schodach, ze wstawaniem z podłogi itp.

Ostatni, IV typ rdzeniowego zaniku mięśni dotyka dorosłych, powyżej 30 roku życia. Na tym etapie pojawiają się problemy z chodzeniem.

Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni

Do niedawna nie było leku na SMA, dlatego też skupiano się na leczeniu objawowym, tak aby zapewnić choremu jak najwyższy komfort i maksymalnie wydłużyć życie. Na szczęście 10 lat temu znaleziono pierwsze leki na tę chorobę. I tak obecnie stosuje się oligonukleotyd, czyli syntetyczny fragment DNA, który przywraca funkcjonowanie neuronów i zapobiega ich obumieraniu. Od dwóch lat leczenie tą substancją jest w Polsce refundowane. Nadzieję na wyleczenie SMA daje też tzw. terapia genowa, która umożliwia swoiste zrekonstruowanie uszkodzonego genu poprzez dostarczenie brakującego fragmentu DNA. Terapię genową prowadzi się już w Stanach Zjednoczonych, a w Unii Europejskiej trwa procedura dopuszczenia metody do użytku. Ponadto wciąż trwają prace nad znalezieniem kolejnych sposobów na leczenie rdzeniowego zaniku mięśni.

Leczenie w oparciu o oligonukleotyd, wspomagane rehabilitacją, skutecznie hamuje zanik mięśni. Niestety terapia ta wymaga podawania leku co 4 miesiące przez całe życie, w przeciwnym wypadku zanik mięśni się pogłębia.

Rehabilitacja i opieka ortopedyczna

Rehabilitacja odgrywa ważną rolę w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni. Oczywiście musi być ona dostosowana do aktualnego stanu pacjenta. Fizjoterapia i terapia zajęciowa pomagają chorym poprawić postawę ciała, zmniejszać dolegliwości bólowe oraz zapobiegać bezruchowi stawów. Regularne ćwiczenia spowalniają zanik mięśni i wzmacniają je. Dla utrzymania dobrej kondycji fizycznej i psychicznej pacjenta konieczne jest też dopasowanie sprzętu wspomagającego poruszanie się, takiego jak laski, kule, ortezy czy wózki inwalidzkie, a nawet egzoszkielet.

W leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni ważne jest kompleksowe podejście. Działania fizjoterapeutów i ortopedów, które są ukierunkowane na zapobieganie przykurczom, skrzywieniom kręgosłupa i wadom kończyn, powinni wspierać dietetycy i pulmonolodzy. Pulmonolog monitoruje funkcje oddechowe, szczególnie u najmłodszych pacjentów, a dietetyk zapobiega nadwadze, która niepotrzebnie obciąża układ ruchu jeszcze bardziej utrudniając poruszanie się i rehabilitację.

Rokowania dla chorych

Największe zagrożenie dla życia sprawia typ I SMA, który dotyka ponad 50% wszystkich chorych na rdzeniowy zanik mięśni. W przypadku II typu SMA większość dzieci bezpiecznie dorasta, jednak zazwyczaj poruszają się na wózku inwalidzkim. Jednak im wcześniej dziecko otrzyma lek na SMA, tym większe ma szanse na prawidłowy rozwój. Często szybkie wdrożenie terapii sprawia, że objawy stają się niewidoczne, nawet u dzieci dotkniętych najcięższą postacią choroby.

W przypadku III i IV typu choroby długość życia nie odbiega od przeciętnej. Oczywiście im szybciej wdroży się kompleksowe leczenie, tym jakość życia chorego będzie wyższa.

Leczenie SMA

W Unii Europejskiej w 2017 roku rozpoczęto stosowanie pierwszego na świecie lek opracowanego w celu przyczynowego leczenia rdzeniowego zaniku mięśni – nazwa handlowa: Spinraza, Lek zawiera substancję czynną nusinersen, Działanie lecznicze nusinersenu polega na podniesieniu w motoneuronach poziomu białka SMN, którego niedobór leży u podłoża rdzeniowego zaniku mięśni. Rozpoczęcie leczenia nusinersenem przed wystąpieniem objawów SMA może w większości przypadków zapobiec ich pojawieniu się.