Choroby rzadkie, wyzwanie dla milionów ludzi – przegląd

Choroby rzadkie dotykają stosunkowo niewielkiej liczby osób, ale paradoksalnie stanowią poważne wyzwanie zdrowotne dla społeczeństwa. Szacuje się, że na świecie istnieje 6000-8000 różnych chorób rzadkich, które łącznie dotykają około 300 milionów ludzi na całym świecie. W Polsce z chorobą rzadką żyje od 2 do 3 milionów osób, co stanowi około 6-8% populacji. Te schorzenia, choć indywidualnie występują rzadko, charakteryzują się często ciężkim, długotrwałym i postępującym przebiegiem, a w wielu przypadkach mogą zagrażać życiu lub prowadzić do trwałej niepełnosprawności. Szczególnie istotny jest fakt, że około 80% chorób rzadkich ma podłoże genetyczne, a połowa przypadków diagnozowana jest u dzieci. Pomimo postępu medycyny, pacjenci z chorobami rzadkimi wciąż napotykają liczne trudności – od opóźnionej diagnozy, przez ograniczony dostęp do specjalistycznej opieki medycznej, po brak skutecznych terapii.

Czym są choroby rzadkie?

Choroby rzadkie (ang. rare diseases) to schorzenia, które zgodnie z definicją przyjętą w Unii Europejskiej, występują z częstością nie większą niż 5 przypadków na 10 000 osób. Stanowi to istotne rozróżnienie od chorób powszechnych, które dotykają znaczącą część populacji. Warto podkreślić, że pojęcie „rzadkości” jest względne – choroba może być rzadka w jednym regionie świata, a występować powszechnie w innym. Na przykład talasemia, która jest genetyczną formą anemii, występuje rzadko w Europie Północnej, ale jest stosunkowo częsta w krajach basenu Morza Śródziemnego.

Interesującym aspektem chorób rzadkich jest tak zwany paradoks rzadkości – prawdopodobieństwo zachorowania na konkretną chorobę rzadką jest niewielkie, jednak prawdopodobieństwo, że dana osoba zachoruje na którąkolwiek z tysięcy chorób rzadkich, jest znacznie wyższe. Dlatego też, patrząc całościowo, choroby rzadkie dotykają znacznej części populacji.

Według najnowszych danych, w Unii Europejskiej na choroby rzadkie cierpi od 27 do 36 milionów osób. W Polsce liczba ta sięga 2-3 milionów, co oznacza, że niemal co dziesiąty mieszkaniec naszego kraju może być dotknięty takim schorzeniem. Te liczby pokazują, że wbrew swojej nazwie, problem chorób rzadkich nie jest wcale marginalny.

Charakterystyka i podłoże chorób rzadkich

Choroby rzadkie charakteryzują się niezwykłą różnorodnością zarówno pod względem przyczyn, jak i objawów klinicznych. Jednak można wyróżnić pewne wspólne cechy:

Podłoże genetyczne

Około 80% chorób rzadkich ma podłoże genetyczne, co oznacza, że ich przyczyną są mutacje lub aberracje w materiale genetycznym. Mutacje te mogą być dziedziczone od rodziców lub pojawiać się spontanicznie (mutacje de novo) podczas rozwoju zarodkowego. Choroby genetyczne mogą wynikać z:

• Zmian w obrębie pojedynczego genu (choroby jednogenowe) – na przykład mukowiscydoza czy fenyloketonuria
• Aberracji chromosomowych (zmiany w strukturze lub liczbie chromosomów) – jak zespół Downa czy zespół Kociego Krzyku
• Zaburzeń mitochondrialnych – dziedziczonych wyłącznie od matki

Pozostałe 20% chorób rzadkich może być spowodowane przez czynniki środowiskowe, infekcje wirusowe i bakteryjne, alergie, czy nieprawidłową odpowiedź immunologiczną.

Przebieg i charakter chorób rzadkich

Większość chorób rzadkich to schorzenia przewlekłe, często postępujące, które mogą prowadzić do znacznego pogorszenia jakości życia. Charakteryzują się one:

• Wieloukładowością – często dotykają wielu narządów i układów jednocześnie
• Wczesnym początkiem – około 50-75% chorób rzadkich ujawnia się w wieku dziecięcym
• Postępującym charakterem – wiele z tych chorób prowadzi do stopniowego pogarszania się stanu zdrowia
• Różnorodnością objawów – nawet w obrębie tej samej jednostki chorobowej, objawy mogą znacznie się różnić między pacjentami

Choroby rzadkie często prowadzą do niepełnosprawności fizycznej i/lub intelektualnej, a w wielu przypadkach skracają oczekiwaną długość życia. Ich wpływ na życie pacjenta i jego rodziny jest ogromny – wymuszają one często całkowitą reorganizację życia, powodują izolację społeczną i generują znaczne obciążenia finansowe.

Diagnostyka chorób rzadkich

Diagnozowanie chorób rzadkich stanowi jedno z największych wyzwań współczesnej medycyny. Z powodu niskiej częstości występowania, niespecyficznych objawów i ograniczonej wiedzy na ich temat, pacjenci często doświadczają tak zwanej „odysei diagnostycznej” – długiego i żmudnego procesu poszukiwania właściwej diagnozy.

Wyzwania diagnostyczne

Diagnoza choroby rzadkiej jest często opóźniona lub niewłaściwa z kilku powodów:

• Objawy mogą być niespecyficzne lub przypominać te występujące w częstszych schorzeniach
• Lekarze pierwszego kontaktu i specjaliści z różnych dziedzin rzadko spotykają się z takimi chorobami w swojej praktyce
• Ograniczona dostępność specjalistycznych badań diagnostycznych
• Wysoki koszt zaawansowanych badań genetycznych
• Brak wystandaryzowanych ścieżek diagnostycznych dla wielu chorób rzadkich

Szacuje się, że postawienie właściwej diagnozy choroby rzadkiej trwa średnio około 4-5 lat, choć w wielu przypadkach może to być nawet 10 lat. W tym czasie pacjenci często odwiedzają kilku, a nawet kilkunastu specjalistów, poddawani są licznym badaniom, a ich stan zdrowia się pogarsza, co może prowadzić do nieodwracalnych powikłań.

Nowoczesne metody diagnostyczne

W ostatnich latach obserwuje się znaczący postęp w diagnostyce chorób rzadkich, przede wszystkim dzięki rozwojowi technologii sekwencjonowania DNA. Kluczowe znaczenie mają:

• Sekwencjonowanie nowej generacji (NGS) – umożliwia jednoczesne badanie wielu genów lub nawet całego genomu
• Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES) – analiza wszystkich regionów kodujących białka (eksonów) w genomie
• Sekwencjonowanie całego genomu (WGS) – badanie całego materiału genetycznego pacjenta
• Badanie mikromacierzowe (aCGH) – pozwala wykryć małe zmiany w ilości materiału genetycznego
• Badania metabolomiczne – analiza produktów metabolizmu, pomocna w diagnostyce chorób metabolicznych

Warto podkreślić, że zastosowanie tych nowoczesnych metod diagnostycznych znacząco zwiększa szanse na szybkie i precyzyjne rozpoznanie choroby rzadkiej. Przykładowo, sekwencjonowanie całoeksomowe (WES) pozwala na wykrycie przyczyny genetycznej u około 25-40% pacjentów z niezdiagnozowanymi chorobami rzadkimi.

Znaczenie wczesnej diagnozy

Wczesna i precyzyjna diagnoza choroby rzadkiej ma fundamentalne znaczenie z kilku powodów:

• Umożliwia wdrożenie odpowiedniego leczenia, które może spowolnić postęp choroby
• Pozwala uniknąć zbędnych badań i nieskutecznych terapii
• Daje możliwość poradnictwa genetycznego dla rodziny pacjenta
• Umożliwia prognozowanie przebiegu choroby i planowanie opieki
• Daje pacjentowi i jego rodzinie psychologiczną ulgę związaną z poznaniem przyczyny objawów

W niektórych chorobach rzadkich, takich jak fenyloketonuria czy wrodzona niedoczynność tarczycy, wczesna diagnoza i leczenie mogą całkowicie zapobiec rozwojowi objawów i powikłań. Dlatego też w wielu krajach wprowadzono programy badań przesiewowych noworodków, które pozwalają wykryć niektóre choroby rzadkie jeszcze przed wystąpieniem objawów.

Przykłady chorób rzadkich

Spośród tysięcy chorób rzadkich, niektóre są lepiej poznane i częściej diagnozowane. Poniżej przedstawiamy wybrane przykłady pokazujące różnorodność tych schorzeń:

Fenyloketonuria

Fenyloketonuria to choroba metaboliczna, w której organizm nie jest w stanie prawidłowo przetwarzać aminokwasu fenyloalaniny. W wyniku mutacji w genie PAH, enzym hydroksylaza fenyloalaninowa nie działa prawidłowo, co prowadzi do gromadzenia się fenyloalaniny w organizmie. Nieleczona fenyloketonuria prowadzi do poważnych uszkodzeń mózgu i niepełnosprawności intelektualnej.

Dzięki badaniom przesiewowym wykonanym u każdego noworodka, chorobę można wykryć wcześnie i wprowadzić ścisłą dietę eliminacyjną, która pozwala uniknąć rozwoju objawów. Pacjenci muszą przez całe życie ograniczać spożycie produktów bogatych w fenyloalaninę, takich jak mięso, nabiał, ryby, jaja czy produkty zawierające aspartam.

Zespół Hutchinsona-Gilforda (progeria)

Progeria to wyjątkowo rzadka choroba genetyczna powodująca przyspieszone starzenie się organizmu. Dotyka około 1 na 8 milionów noworodków na świecie. Jest spowodowana mutacją w genie LMNA, który koduje białko laminę A, kluczowe dla struktury jądra komórkowego.

Dzieci z progerią rozwijają się normalnie w pierwszych miesiącach życia, ale następnie zaczynają wykazywać charakterystyczne objawy, takie jak utrata włosów, cienka skóra, utrata podskórnej tkanki tłuszczowej, sztywność stawów, problemy z sercem i naczyniami krwionośnymi. Pacjenci wyglądają jak miniaturowi starcy i rzadko dożywają więcej niż 13-14 lat, najczęściej umierając z powodu zawału serca lub udaru mózgu.

Obecnie nie istnieje skuteczne leczenie progerii, choć badania nad inhibitorami farnezylotransferazy (FTI) i terapią genową dają pewne nadzieje na przyszłość.

Fibrodysplazja kostniejąca postępująca (FOP)

FOP, znana również jako „choroba kamieniejącego człowieka”, jest jedną z najrzadszych i najbardziej wyniszczających chorób genetycznych. Występuje z częstością około 1 na 2 miliony osób. Jest spowodowana mutacją w genie ACVR1, która prowadzi do nieprawidłowej regulacji procesów kostnienia.

W przebiegu FOP dochodzi do stopniowego przekształcania się tkanek miękkich, takich jak mięśnie, ścięgna i więzadła, w tkankę kostną. Proces ten jest zwykle wyzwalany przez urazy, a dodatkowe kości tworzą się wokół głównych stawów, unieruchamiając je i powodując postępującą niepełnosprawność. Charakterystycznym objawem, obecnym już przy urodzeniu, jest zniekształcenie dużych palców u stóp.

Nie ma obecnie skutecznego leczenia FOP. Pacjentom zaleca się unikanie urazów, które mogą przyspieszać tworzenie się dodatkowej tkanki kostnej. Prowadzone są badania nad lekami hamującymi nieprawidłowe kostnienie, takimi jak palovarotene.

Zespół Retta

Zespół Retta to rzadkie zaburzenie neurologiczne występujące głównie u dziewczynek, z częstością około 1 na 10 000-15 000 urodzeń. Jest spowodowany mutacją w genie MECP2 zlokalizowanym na chromosomie X, co wyjaśnia, dlaczego choroba dotyka prawie wyłącznie płeć żeńską (chłopcy z tą mutacją zwykle umierają przed urodzeniem lub wkrótce po nim).

Dzieci z zespołem Retta rozwijają się normalnie przez pierwsze 6-18 miesięcy życia, a następnie zaczynają tracić nabyte wcześniej umiejętności, takie jak mowa czy kontrolowana motoryka rąk. Charakterystycznym objawem są stereotypowe ruchy rąk przypominające mycie lub klaskanie. Pacjenci mają problemy z chodzeniem, napady padaczkowe, zaburzenia oddychania i często wymagają całodobowej opieki.

Choć nie ma leczenia przyczynowego, terapia objawowa, rehabilitacja i wsparcie edukacyjne mogą znacząco poprawić jakość życia pacjentek. Prowadzone są badania nad terapią genową i lekami modulującymi funkcję białek zaangażowanych w patogenezę choroby.

Mukowiscydoza

Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate) jest jedną z najczęstszych chorób rzadkich, występującą z częstością około 1 na 2500-3000 urodzeń. Jest spowodowana mutacjami w genie CFTR, który koduje białko regulujące transport jonów chlorkowych przez błony komórkowe.

Choroba objawia się nadmierną lepkością wydzielin gruczołów zewnątrzwydzielniczych, co prowadzi do problemów z układem oddechowym (nawracające infekcje płuc, zapalenie oskrzeli) i pokarmowym (problemy z trawieniem, niedożywienie). Z czasem dochodzi do nieodwracalnego uszkodzenia płuc, trzustki i innych narządów.

W ostatnich latach dokonał się znaczący postęp w leczeniu mukowiscydozy. Obok tradycyjnej terapii objawowej (fizjoterapia oddechowa, antybiotyki, enzymy trzustkowe), pojawiły się leki ukierunkowane na konkretne mutacje genu CFTR, takie jak modulator CFTR – iwakaftor. Takie spersonalizowane podejście znacząco poprawiło rokowanie pacjentów – podczas gdy kiedyś większość chorych umierała w dzieciństwie, obecnie średnia długość życia przekracza 40 lat w krajach rozwiniętych.

Leczenie chorób rzadkich

Leczenie chorób rzadkich stanowi ogromne wyzwanie ze względu na ich różnorodność, złożoność i często ograniczoną wiedzę medyczną na ich temat. Ponadto, rozwój leków dla niewielkich populacji pacjentów jest ekonomicznie mniej opłacalny dla firm farmaceutycznych, co przez długi czas hamowało postęp w tej dziedzinie.

Obecne możliwości terapeutyczne

Dostępne obecnie metody leczenia chorób rzadkich można podzielić na kilka kategorii:

1. Leczenie objawowe – skupia się na łagodzeniu objawów choroby, poprawie komfortu życia i zapobieganiu powikłaniom. Jest to najczęściej stosowane podejście, szczególnie gdy nie jest dostępna terapia przyczynowa.
2. Leczenie przyczynowe – ukierunkowane na podstawowy mechanizm choroby:
   • Enzymatyczna terapia zastępcza – dostarczanie brakującego enzymu
   • Leki modulujące aktywność genów lub białek
   • Przeszczepy szpiku kostnego lub komórek macierzystych
   • Terapia genowa – wprowadzenie prawidłowej kopii genu do komórek
3. Leczenie dietetyczne – szczególnie istotne w chorobach metabolicznych, takich jak fenyloketonuria czy galaktozemia, gdzie ścisła dieta może zapobiec rozwojowi objawów.
4. Rehabilitacja i terapie wspierające – fizjoterapia, terapia zajęciowa, logopedia, wsparcie psychologiczne i edukacyjne.

Warto podkreślić, że leczenie chorób rzadkich wymaga zwykle kompleksowego, wielospecjalistycznego podejścia, a pacjenci potrzebują opieki koordynowanej przez różnych specjalistów, dostosowanej do ich indywidualnych potrzeb.

Leki sieroce

„Leki sieroce” (orphan drugs) to produkty lecznicze przeznaczone do diagnozowania, zapobiegania lub leczenia chorób rzadkich. Nazwa ta odzwierciedla fakt, że w normalnych warunkach rynkowych takie leki byłyby „osierocone” – firmy farmaceutyczne nie byłyby zainteresowane ich rozwojem ze względu na małą liczbę pacjentów i niską spodziewaną sprzedaż.

Aby zachęcić do rozwoju leków sierocych, wiele krajów wprowadziło specjalne regulacje prawne oferujące firmom farmaceutycznym zachęty, takie jak:

• Wyłączność rynkowa przez określony czas
• Ulgi podatkowe na badania i rozwój
• Zwolnienie z niektórych opłat regulacyjnych
• Szybsza ścieżka zatwierdzania leków

Dzięki tym inicjatywom, liczba dostępnych leków sierocych znacząco wzrosła w ostatnich latach. W Unii Europejskiej od wprowadzenia rozporządzenia o lekach sierocych w 2000 roku, zatwierdzono już ponad 160 takich produktów.

Wyzwania związane z leczeniem

Pomimo postępu, pacjenci z chorobami rzadkimi wciąż napotykają na liczne wyzwania związane z dostępem do leczenia:

• Wysoki koszt – leki sieroce należą do najdroższych leków na rynku, co ogranicza ich dostępność
• Nierówny dostęp – możliwości leczenia znacznie różnią się między krajami i regionami
• Ograniczone dane kliniczne – ze względu na małą liczbę pacjentów, badania kliniczne często obejmują niewielkie grupy
• Trudności w organizacji opieki – brak specjalistycznych ośrodków i doświadczonych lekarzy

W Polsce sytuacja pacjentów z chorobami rzadkimi stopniowo się poprawia, między innymi dzięki wdrażaniu Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich, jednak wciąż pozostaje wiele do zrobienia w zakresie poprawy dostępu do nowoczesnego leczenia i specjalistycznej opieki.

Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich

W odpowiedzi na potrzeby pacjentów z chorobami rzadkimi, wiele krajów na świecie, w tym Polska, opracowało i wdraża narodowe strategie dla chorób rzadkich. W Polsce Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich został przyjęty przez Radę Ministrów w 2024 roku, wyznaczając strategiczne kierunki działań na lata 2024-2025.

Główne założenia Planu

Plan przewiduje kompleksową i skoordynowaną opiekę zdrowotną dla pacjentów z chorobami rzadkimi, koncentrując się na następujących obszarach:

1. Powołanie Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich (OECR) – specjalistycznych placówek z doświadczeniem w diagnozowaniu i leczeniu określonych grup chorób rzadkich, zapewniających kompleksową opiekę wielospecjalistyczną.
2. Poprawa dostępu do diagnostyki – w tym nowoczesnych badań genetycznych i metabolicznych, które są kluczowe dla wczesnego i precyzyjnego rozpoznania chorób rzadkich.
3. Zwiększenie dostępu do leków i wyrobów medycznych – rozszerzenie refundacji leków sierocych i poprawa procesu kwalifikacji pacjentów do terapii.
4. Stworzenie Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich – centralna baza danych o pacjentach z chorobami rzadkimi, która umożliwi lepsze planowanie opieki i prowadzenie badań naukowych.
5. Wprowadzenie Karty Pacjenta z chorobą rzadką – dokument zawierający kluczowe informacje o chorobie pacjenta, stosowanym leczeniu i zaleceniach, ułatwiający koordynację opieki.
6. Rozwój Platformy Informacyjnej „Choroby Rzadkie” – źródło wiedzy zarówno dla pacjentów, jak i pracowników ochrony zdrowia, zawierające aktualne informacje o chorobach rzadkich, ośrodkach eksperckich i możliwościach leczenia.

Obecny stan realizacji Planu

W ramach realizacji Planu dla Chorób Rzadkich w Polsce funkcjonują już 44 ośrodki ze statusem OECR, które należą do Europejskiej Sieci Referencyjnej chorób rzadkich. Oznacza to, że pacjenci mogą korzystać nie tylko z doświadczenia polskich specjalistów, ale również z wiedzy lekarzy z innych krajów europejskich.

Sukcesywnie rozszerzana jest również lista refundowanych leków sierocych – w 2022 roku było to 37 technologii, w 2023 roku – 43, a w 2024 roku dodano kolejne 36 nowych terapii. W procesie administracyjnym pozostaje aktualnie ponad 25 wniosków o objęcie refundacją leków we wskazaniach rzadkich.

Warto podkreślić, że realizacja Planu jest procesem długofalowym, wymagającym współpracy wielu instytucji i systematycznego zwiększania nakładów na opiekę nad pacjentami z chorobami rzadkimi. Kluczowe jest również zaangażowanie organizacji pacjenckich, które pełnią istotną rolę w reprezentowaniu interesów osób z chorobami rzadkimi i monitorowaniu skuteczności wdrażanych rozwiązań.

Współpraca międzynarodowa w obszarze chorób rzadkich

Ze względu na niewielką liczbę pacjentów z poszczególnymi chorobami rzadkimi w poszczególnych krajach, współpraca międzynarodowa jest niezbędna dla postępu w badaniach, diagnostyce i leczeniu tych schorzeń.

Europejskie sieci referencyjne (ERN)

Europejskie sieci referencyjne (European Reference Networks, ERN) to wirtualne sieci łączące specjalistów i ośrodki medyczne z całej Europy, zajmujące się określonymi grupami chorób rzadkich. Zostały utworzone w 2017 roku w celu zapewnienia lepszej opieki pacjentom z chorobami rzadkimi poprzez dzielenie się wiedzą, doświadczeniem i zasobami.

Obecnie funkcjonuje 24 ERN, każda skupiona na innej grupie chorób rzadkich, np.:

• ERN BOND – choroby rzadkie kości
• ERN CRANIO – anomalie czaszkowo-twarzowe
• ERN EpiCARE – rzadkie formy padaczki
• ERN EURO-NMD – choroby nerwowo-mięśniowe
• ERN LUNG – rzadkie choroby płuc

Dzięki ERN, pacjent z rzadką chorobą może uzyskać opinię specjalistów z całej Europy bez konieczności podróżowania za granicę. Lekarze mogą konsultować trudne przypadki za pomocą specjalnych platform telemedycznych, co jest szczególnie ważne w przypadku ultrarzadkich chorób, z którymi lokalny specjalista może nigdy wcześniej się nie spotkać.

Międzynarodowe rejestry i bazy danych

Dla poprawy wiedzy o chorobach rzadkich kluczowe znaczenie mają międzynarodowe rejestry pacjentów i bazy danych, takie jak:

• Orphanet – europejski portal poświęcony chorobom rzadkim i lekom sierocym, zawierający informacje o ponad 6000 chorób rzadkich, ich klasyfikację, informacje o specjalistycznych ośrodkach i stowarzyszeniach pacjentów.
• Europejska platforma rejestracji chorób rzadkich – platforma umożliwiająca wymianę danych między rejestrami chorób rzadkich w różnych krajach, co ułatwia badania naukowe i rozwój nowych terapii.
• EUROCAT – europejski rejestr wrodzonych wad rozwojowych, zbierający dane o ponad 1,7 miliona urodzeń rocznie z 23 krajów europejskich.

Dane gromadzone w tych rejestrach są nieocenione dla badań epidemiologicznych, identyfikacji czynników ryzyka, oceny skuteczności badań przesiewowych oraz planowania świadczeń zdrowotnych.

Wspólne badania naukowe

Badania nad chorobami rzadkimi wymagają współpracy międzynarodowej, aby zgromadzić wystarczającą liczbę pacjentów do przeprowadzenia wiarygodnych badań klinicznych. Unia Europejska wspiera takie inicjatywy poprzez programy finansowania, takie jak:

• Europejski program wspólny w dziedzinie chorób rzadkich (EJP RD) – łączy zasoby na szczeblu krajowym i europejskim, skupiając podmioty finansujące badania naukowe, uniwersytety, organizacje badawcze i pacjentów z ponad 135 instytucji w 35 krajach.
• Horyzont Europa – program ramowy UE w zakresie badań naukowych i innowacji, który nadal będzie wspierał badania nad chorobami rzadkimi w latach 2021-2027.
• Międzynarodowe Konsorcjum Badań nad Chorobami Rzadkimi (IRDiRC) – globalna inicjatywa mająca na celu przyspieszenie postępu w badaniach nad chorobami rzadkimi poprzez współpracę międzynarodową.

Dzięki takim inicjatywom, w ciągu ostatnich 20 lat UE zainwestowała ponad 3,2 miliarda euro w ponad 550 wspólnych projektów badawczych związanych z chorobami rzadkimi.

Życie z chorobą rzadką – perspektywa pacjenta

Życie z chorobą rzadką stanowi ogromne wyzwanie zarówno dla pacjentów, jak i ich rodzin. Z powodu braku wiedzy medycznej, ograniczonego dostępu do specjalistycznej opieki i często wysokich kosztów leczenia, pacjenci ci napotykają na liczne trudności w codziennym funkcjonowaniu.

Wyzwania psychospołeczne

Osoby z chorobami rzadkimi często doświadczają:

• Izolacji społecznej – przez charakter choroby, ograniczenia fizyczne, ale także brak zrozumienia ze strony otoczenia
• Trudności w uzyskaniu właściwej diagnozy – prowadzącej do frustracji, niepewności i poczucia bezradności
• Problemów psychologicznych – depresji, lęku, obniżonej samooceny
• Stygmatyzacji – szczególnie gdy choroba powoduje widoczne zmiany w wyglądzie
• Trudności edukacyjnych i zawodowych – wynikających z ograniczeń fizycznych, częstych absencji związanych z leczeniem, czy niepełnosprawności

Rodziny osób z chorobami rzadkimi często muszą reorganizować swoje życie, aby zapewnić choremu odpowiednią opiekę. Nierzadko jeden z rodziców rezygnuje z pracy zawodowej, co dodatkowo pogarsza sytuację finansową rodziny.

Rola organizacji pacjenckich

W obliczu licznych wyzwań, ogromną rolę odgrywają organizacje pacjenckie, które:

• Udzielają wsparcia informacyjnego i emocjonalnego nowo zdiagnozowanym pacjentom i ich rodzinom
• Reprezentują interesy pacjentów w kontaktach z instytucjami państwowymi i systemem ochrony zdrowia
• Prowadzą działalność edukacyjną, zwiększając świadomość społeczną na temat chorób rzadkich
• Wspierają badania naukowe i rozwój nowych terapii
• Tworzą sieci wsparcia, umożliwiające wymianę doświadczeń między pacjentami

W Polsce działa wiele organizacji reprezentujących pacjentów z poszczególnymi chorobami rzadkimi, a także organizacje parasolowe, takie jak Krajowe Forum na rzecz terapii chorób rzadkich ORPHAN, zrzeszające stowarzyszenia pacjentów z różnymi chorobami rzadkimi.

Światowy Dzień Chorób Rzadkich

Ważną inicjatywą zwiększającą świadomość społeczną na temat chorób rzadkich jest obchodzony 28 lutego (lub 29 lutego w latach przestępnych) Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Jest to globalna kampania, której celem jest zwrócenie uwagi na problemy pacjentów z chorobami rzadkimi, a także promowanie działań na rzecz poprawy ich diagnostyki, leczenia i jakości życia.

Światowy Dzień Chorób Rzadkich został zainicjowany w 2008 roku przez Europejską Organizację ds. Chorób Rzadkich (EURORDIS) i od tego czasu jest obchodzony w ponad 100 krajach na całym świecie. W ramach tego dnia organizowane są konferencje, kampanie medialne, marsze i inne wydarzenia mające na celu podniesienie świadomości społecznej i politycznej na temat wyzwań związanych z chorobami rzadkimi.

Hasłem przewodnim obchodów Światowego Dnia Chorób Rzadkich w 2025 roku było „Choroby rzadkie to wyzwanie współczesnej medycyny”, co podkreśla potrzebę kompleksowych rozwiązań systemowych, rozwoju nowoczesnych technologii diagnostycznych i terapeutycznych oraz interdyscyplinarnego podejścia do opieki nad pacjentami.

Historie sukcesu

Mimo licznych wyzwań, z jakimi mierzą się pacjenci z chorobami rzadkimi, warto podkreślić, że dla wielu z nich nowoczesne metody diagnostyczne i terapeutyczne przyniosły znaczącą poprawę jakości życia. Przykłady takich sukcesów to:

• Pacjenci z fenyloketonurią, którzy dzięki wczesnemu wykryciu choroby i ścisłej diecie, mogą prowadzić normalne, aktywne życie bez objawów choroby
• Osoby z mukowiscydozą, których średnia długość życia znacząco się wydłużyła dzięki kompleksowej opiece i nowym terapiom modulującym funkcję białka CFTR
• Dzieci z chorobami lizosomalnymi, które dzięki enzymatycznej terapii zastępczej mogą się rozwijać i funkcjonować znacznie lepiej niż było to możliwe kilkanaście lat temu

Te pozytywne przykłady pokazują, jak ważne są inwestycje w badania nad chorobami rzadkimi i dostęp do nowoczesnych terapii.

Przyszłość diagnostyki i leczenia chorób rzadkich

Ostatnie lata przyniosły znaczący postęp w dziedzinie chorób rzadkich, a dynamiczny rozwój nauki i technologii daje nadzieję na jeszcze większe przełomy w przyszłości. Warto przyjrzeć się najważniejszym trendom i kierunkom rozwoju w tym obszarze.

Nowoczesne technologie diagnostyczne

Przyszłość diagnostyki chorób rzadkich będzie prawdopodobnie opierać się na:

• Sekwencjonowaniu całego genomu jako standardowej procedurze diagnostycznej – spadające koszty i rosnąca dostępność tej technologii sprawiają, że może ona stać się podstawowym narzędziem w diagnostyce chorób rzadkich
• Sztucznej inteligencji i uczeniu maszynowym – algorytmy AI mogą pomóc w interpretacji złożonych danych genomowych i identyfikacji rzadkich wariantów genetycznych
• Fenotypowaniu głębokim – kompleksowej analizie cech klinicznych pacjenta z wykorzystaniem zaawansowanych technik obrazowania, biomarkerów i innych danych
• Techniach wieloomicznych – integrujących dane z genomiki, proteomiki, metabolomiki i innych dziedzin, co pozwala na lepsze zrozumienie mechanizmów chorób

Wdrożenie tych technologii może znacząco skrócić czas do postawienia diagnozy i zmniejszyć liczbę pacjentów pozostających bez rozpoznania.

Innowacyjne terapie

W obszarze leczenia chorób rzadkich najbardziej obiecujące kierunki rozwoju to:

• Terapie genowe – wprowadzanie prawidłowych kopii genów do komórek pacjenta w celu zastąpienia wadliwych genów. Kilka takich terapii zostało już zatwierdzone do stosowania klinicznego, np. w rdzeniowym zaniku mięśni (SMA) czy dystrofii siatkówki
• Terapie przeciwsensowne – wykorzystujące krótkie sekwencje nukleotydów do modyfikacji ekspresji genów
• Edycja genomu – techniki takie jak CRISPR-Cas9, umożliwiające precyzyjną korektę mutacji genetycznych
• Medycyna regeneracyjna – wykorzystanie komórek macierzystych do regeneracji uszkodzonych tkanek i narządów
• Terapie spersonalizowane – dostosowane do genetycznego profilu konkretnego pacjenta

Warto podkreślić, że postęp w tych dziedzinach jest bardzo szybki, a technologie, które jeszcze niedawno wydawały się futurystyczne, już wchodzą do praktyki klinicznej.

Wyzwania i perspektywy systemowe

Mimo postępu technologicznego, wciąż istnieją istotne wyzwania na poziomie systemowym, które trzeba będzie pokonać w nadchodzących latach:

• Koszty innowacyjnych terapii – wiele nowych leków na choroby rzadkie jest bardzo kosztownych, co utrudnia ich szeroką dostępność. Potrzebne są nowe modele finansowania i ustalania cen leków sierocych
• Ocena skuteczności i bezpieczeństwa – tradycyjne metody oceny leków, oparte na dużych badaniach klinicznych, mogą być nieadekwatne dla chorób rzadkich. Konieczne jest wypracowanie nowych standardów w tym zakresie
• Koordynacja opieki – pacjenci z chorobami rzadkimi potrzebują kompleksowej, skoordynowanej opieki wielospecjalistycznej, co wymaga zmian organizacyjnych w systemach ochrony zdrowia
• Kształcenie kadr medycznych – ze względu na różnorodność i złożoność chorób rzadkich, niezbędne jest systematyczne podnoszenie wiedzy lekarzy i innych pracowników ochrony zdrowia w tym zakresie

Przyszłość opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi będzie wymagała ścisłej współpracy pomiędzy badaczami, lekarzami, decydentami, przemysłem farmaceutycznym i organizacjami pacjenckimi, aby zapewnić, że postęp naukowy przełoży się na rzeczywistą poprawę życia pacjentów.

Choroby rzadkie – problem dotyczący milionów osób

Choroby rzadkie, mimo iż każda z nich dotyka niewielkiej liczby osób, łącznie stanowią istotny problem zdrowotny i społeczny, dotyczący milionów ludzi na całym świecie. Ich diagnoza i leczenie wciąż pozostają wyzwaniem, ale postęp w genetyce, rozwój medycyny spersonalizowanej i rosnąca świadomość społeczna dają nadzieję na poprawę sytuacji pacjentów.

Kluczowe znaczenie dla przyszłości opieki nad osobami z chorobami rzadkimi ma kompleksowe, wielodyscyplinarne podejście, które obejmuje:

• Wczesną i precyzyjną diagnostykę, wykorzystującą nowoczesne technologie genetyczne
• Dostęp do spersonalizowanego leczenia, uwzględniającego specyfikę konkretnej choroby i potrzeby pacjenta
• Koordynację opieki zdrowotnej i wsparcia społecznego
• Edukację społeczeństwa i profesjonalistów medycznych
• Współpracę międzynarodową w badaniach i wymianie doświadczeń

Pamiętajmy, że za każdą statystyką, za każdą nazwą rzadkiej choroby, kryją się realni ludzie i ich rodziny, którzy zmagają się z niewyobrażalnymi często wyzwaniami. Zrozumienie ich potrzeb i zapewnienie odpowiedniego wsparcia powinno być priorytetem zarówno dla systemów ochrony zdrowia, jak i całego społeczeństwa.

Bibliografia

1. Nguengang Wakap S, Lambert DM, Olry A, et al. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. European Journal of Human Genetics. 2020;28(2):165-173. DOI: 10.1038/s41431-019-0508-0
2. Austin CP, Cutillo CM, Lau LPL, et al. Future of Rare Diseases Research 2017-2027: An IRDiRC Perspective. Clinical and Translational Science. 2018;11(1):21-27. DOI: 10.1111/cts.12500
3. Boycott KM, Rath A, Chong JX, et al. International Cooperation to Enable the Diagnosis of All Rare Genetic Diseases. The American Journal of Human Genetics. 2017;100(5):695-705. DOI: 10.1016/j.ajhg.2017.04.003
4. Richter T, Nestler-Parr S, Babela R, et al. Rare Disease Terminology and Definitions—A Systematic Global Review: Report of the ISPOR Rare Disease Special Interest Group. Value in Health. 2015;18(6):906-914. DOI: 10.1016/j.jval.2015.05.008
5. Tambuyzer E, Vandendriessche B, Austin CP, et al. Therapies for rare diseases: therapeutic modalities, progress and challenges ahead. Nature Reviews Drug Discovery. 2020;19(2):93-111. DOI: 10.1038/s41573-019-0049-9
6. Baynam G, Bowman F, Lister K, et al. Improved Diagnosis and Care for Rare Diseases through Implementation of Precision Public Health Framework. Advances in Experimental Medicine and Biology. 2017;1031:55-94. DOI: 10.1007/978-3-319-67144-4_4
7. Haendel M, Vasilevsky N, Unni D, et al. How many rare diseases are there? Nature Reviews Drug Discovery. 2020;19(2):77-78. DOI: 10.1038/d41573-019-00180-y
8. Whicher D, Philbin S, Aronson N. An overview of the impact of rare disease characteristics on research methodology. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2018;13(1):14. DOI: 10.1186/s13023-018-0753-2
9. Auvin S, Irwin J, Abi-Aad P, Battersby A. The Problem of Rarity: Estimation of Prevalence in Rare Disease. Value in Health. 2018;21(5):501-507. DOI: 10.1016/j.jval.2018.03.002
10. Aymé S, Rodwell C. The European Union Committee of Experts on Rare Diseases: three productive years at the service of the rare disease community. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2014;9:30. DOI: 10.1186/1750-1172-9-30
11. Groft SC, Posada M, Taruscio D. Progress, challenges and global approaches to rare diseases. Acta Paediatrica. 2021;110(6):1721-1726. DOI: 10.1111/apa.15818
12. Stoller JK. The Challenge of Rare Diseases. Chest. 2018;153(6):1309-1314. DOI: 10.1016/j.chest.2017.12.018