Choroby rzadkie są bardziej powszechne, niż możemy sobie wyobrazić, a na całym świecie istnieje duża liczba osób dotkniętych tego typu chorobami.
Czym są choroby rzadkie?
Choroby rzadkie można zdefiniować jako choroby o niskiej częstości występowania w populacji, tj. dotykające ograniczoną liczbę osób na świecie. Każdy kraj ma swoją własną definicję, a zatem częstość występowania, przy której choroba jest uważana za rzadką, może się różnić; w Europie rzadka choroba to taka, która dotyka mniej niż 5 na 10 000 osób.
Chociaż dotykają one ograniczonej liczby osób, istnieje wiele osób dotkniętych tego typu chorobami. Ponad 300 milionów ludzi na świecie cierpi na rzadką chorobę. Można zatem powiedzieć, że w tego typu chorobach występuje paradoks, w którym prawdopodobieństwo zachorowania na konkretną rzadką chorobę jest niskie, podczas gdy prawdopodobieństwo zachorowania na jedną z rzadkich chorób jako całość jest wysokie.
Charakterystyka chorób rzadkich
Szacuje się, że istnieje od 5 000 do 7 000 rzadkich chorób i w większości przypadków są to choroby przewlekłe obejmujące upośledzenia motoryczne, sensoryczne, neurologiczne, mięśniowe itp. wpływające na jakość życia ludzi. Szacuje się, że do 80% tych chorób ma podłoże genetyczne, a wszystkie z nich są złożone pod względem diagnozy i leczenia, ponieważ w wielu przypadkach nie ma specyficznego leczenia.
Jedną z głównych cech tych chorób jest duża różnorodność objawów, zarówno wśród różnych chorób, jak i wśród osób dotkniętych tą samą chorobą, tj. dwie osoby dotknięte tą samą chorobą mogą wykazywać bardzo różne objawy kliniczne.
Przykłady rzadkich chorób
Nerwiakowłókniakowatość typu 1
Jest to zespół wpływający na różne części ciała, w którym łagodne guzy tworzą się głównie w skórze i układzie nerwowym. Rozwija się, gdy gen NF1 jest zmieniony, a zatem kodowane przez niego białko nie działa prawidłowo.
Jest to choroba, która ma autosomalny dominujący wzór dziedziczenia i chociaż ma 100% penetrację, objawy kliniczne prezentowane przez osoby dotknięte chorobą mogą być bardzo różne, nawet wśród osób dotkniętych chorobą w tej samej rodzinie.
Osoby dotknięte chorobą powinny często monitorować guzy, ponieważ około 10% nerwiakowłókniaków może stać się złośliwych. Leczenie zwykle opiera się na kontroli objawów i może czasami obejmować operację lub radioterapię w celu usunięcia guzów i/lub leczenie farmakologiczne. Wczesne wykrycie i leczenie może poprawić jakość życia i przeżywalność osób dotkniętych chorobą.
Fenyloketonuria
Jest to najczęstszy wrodzony błąd metabolizmu aminokwasów i zwykle charakteryzuje się łagodną do ciężkiej niepełnosprawnością u nieleczonych pacjentów. Przyczyną choroby są nieprawidłowości w enzymie odpowiedzialnym za metabolizm aminokwasu fenyloalaniny. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny.
Jeśli nie zostanie wcześnie zdiagnozowana i leczona, objawy pojawiają się w pierwszych miesiącach życia: między innymi opóźnienie wzrostu i rozwoju, małogłowie, drgawki i mogą się nasilać, prowadząc do niepełnosprawności intelektualnej, zaburzeń zachowania i zaburzeń motorycznych. Jeśli jednak choroba zostanie wcześnie wykryta i odpowiednio leczona, osoby nią dotknięte mogą uniknąć wystąpienia objawów i powikłań.
Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej
Jest to choroba, w której enzym stabilizujący błonę czerwonych krwinek (erytrocytów) nie działa prawidłowo. Powoduje to, że czerwone krwinki są eliminowane szybciej niż zwykle w odpowiedzi na pewne czynniki, takie jak infekcje, spożywanie niektórych pokarmów, takich jak fasola, lub przyjmowanie niektórych leków, takich jak paracetamol, powodując kryzys hemolityczny.
Obecne leczenie opiera się na unikaniu kryzysów hemolitycznych, co oznacza, że opiera się na próbie uniknięcia czynników wyzwalających te kryzysy. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny sprzężony z chromosomem X i z tego powodu częściej występuje u mężczyzn niż u kobiet.
Jak diagnozuje się rzadkie choroby?
Jednym z głównych problemów osób dotkniętych chorobą rzadką jest jej zdiagnozowanie. Niska częstość występowania tych chorób prowadzi do niższej świadomości na ich temat, co z kolei skutkuje późnymi i niespecyficznymi diagnozami.
Szacuje się, że zdiagnozowanie rzadkiej choroby zajmuje średnio około 4 lat, ale w 20% przypadków odnotowano średnio 10 lat. Oznacza to, że w 31% przypadków brak diagnozy prowadzi do pogorszenia stanu zdrowia, którego można było uniknąć dzięki wcześniejszej diagnozie. Ponadto tak późna diagnoza oznacza, że w około 30% przypadków osoby dotknięte chorobą nie otrzymują odpowiedniego leczenia.
Badanie molekularne
Wprowadzenie nowych metod opartych na technologii masowego sekwencjonowania oferuje dokładniejszą diagnozę genetycznie heterogennych zaburzeń, nawet w przypadkach, w których nie ma jasnej hipotezy diagnozy. Kilka badań wykazało, że sekwencjonowanie całego genomu i/lub całego egzomu ma ogromny potencjał w diagnostyce rzadkich chorób, ponieważ pozwala na analizę bardzo dużej liczby genów w jednym teście, a także jest w stanie zgłaszać drugorzędne wyniki i warianty o niepewnym znaczeniu. Dlatego też stają się one obecnie jednym z pierwszych narzędzi diagnostycznych, ponieważ wykazano, że ich zastosowanie może ułatwić diagnozę rzadkich chorób.
Badania przesiewowe w kierunku rzadkich chorób
Badania przesiewowe noworodków są jednymi z najczęstszych na świecie. Jest to badanie przesiewowe pod kątem głównie chorób metabolicznych, w którym, w zależności od wspólnoty autonomicznej, bada się od 5 do 20 chorób. Programy badań przesiewowych noworodków mają fundamentalne znaczenie dla wczesnej identyfikacji choroby, co przynosi wiele korzyści, takich jak: poprawa jakości życia pacjenta i jego rodziny, uniknięcie „odysei” diagnostycznej, możliwość wdrożenia postępowania w celu opóźnienia wystąpienia objawów itp.