Mukowiscydoza – objawy i leczenie – co to za choroba?

Mukowiscydoza znana jest również pod nazwą zwłóknienie torbielowate i jest to bardzo poważne schorzenie, które ma podłoże genetyczne. Atakuje ona wiele narządów, przez co zmniejsza ich wydolność, w następstwie czego skraca również życie chorego. Jako, że jest to choroba genetyczna, robi ona w genach niemałe spustoszenie. Nadmiar jednego z genów doprowadza do wzmożonej produkcji lepkiego i gęstego śluzu, który oblepia płuca i uniemożliwia samodzielne i przede wszystkim bezproblemowe oddychanie. Oprócz tego komplikuje on także pracę pozostałych narządów, które posiadają gruczoły śluzowe, czyli na przykład narządów układu pokarmowego. Niemożność odkaszlnięcia gęstej wydzieliny, która zalega w oskrzelach, doprowadza do rozwoju bakterii. Te natomiast doprowadzają do zapaleń, które skutkować mogą przedwczesną śmiercią chorego, albo koniecznością szybkiego przeszczepu płuc. Choroby nie można ignorować, bo choć jej leczenie jest skomplikowane i niepewne, jest jedyną możliwością ku temu, aby zapewnić choremu przynajmniej trochę normalności, a także cień szans na lepsze samopoczucie.

Jakie objawy daje mukowiscydoza?

Ze względu na to, że jest to choroba genetyczna o różnym przebiegu, różnić się też mogą objawy, jakie daje. Przede wszystkim należy zaznaczyć, że mukowiscydoza dotyka wielu układów, oraz narządów, ale u każdej osoby jej przebieg, a także intensywność tych objawów może być różna. To dlatego nie warto porównywać chorych między sobą i każdy przypadek traktować w pełni indywidualnie. Jedynie wtedy możliwe jest dobranie metody leczenia, która pozwoli poczuć ulgę. Dodatkowo objawy mukowiscydozy podzielić można na grupy, zależnie od tego, który układ został bardziej zaatakowany. Z reguły dolegliwości dzieli się więc na układ oddechowy, pokarmowy, a także na dolegliwości ogólne, niezwiązane stricte z żadnym z tych układów.

Dolegliwości ze strony układu oddechowego to między innymi:

• nawracający kaszel, niemożność odkaszlnięcia
• wykrztuszanie lepiej i gęstej wydzieliny, ale niemożliwość odkaszlnięcia wszystkiego
• nawracające infekcje, zarówno płuc, jak i oskrzeli
• napadowe duszności
• świszczący oddech
• polipy nosa
• nawracające zapalenia zatok zwłaszcza przynosowych

Układ pokarmowy:

• niska waga i stosunkowo niski wzrost – u dzieci wolne rośnięcie
• tłuste i częste, nieuformowane stolce
• przedłużająca się żółtaczka u noworodków

Inne objawy:

• pałeczkowate palce
• bardzo słony pot
• u mężczyzn niepłodność

Jak więc można zauważyć, pula objawów jest naprawdę duża. Tutaj zaznaczyć też trzeba, że nie wszystkie objawy wystąpić muszą jednocześnie lub w krótkim czasie. Gdy jednak dojdzie do rozpoznania niektórych z nich, wtedy koniecznie warto udać się do lekarza specjalisty, który zleci dodatkowe badania i obserwacje. Zwłaszcza jeśli dotyczy to objawów oddechowych.

Jak leczona powinna być mukowiscydoza?

Ze względu na to, że jest to choroba złożona, mało oczywista i atakująca różne narządy, z całą pewnością warto, aby leczona była przez zespół specjalistów, którzy dodatkowo posiadają spore doświadczenie w leczeniu chorych na mukowiscydozę. Przez bardzo długi czas mukowiscydoza leczona była jedynie objawowo, co nie zawsze pozwalało unormować stan pacjenta. Od kilku lat dostępny jest jednak lek, który umożliwia leczenie przyczynowe. Jest to bardzo duży i znaczący krok dla wszystkich osób, które zmagają się z tym schorzeniem. Ten lek leczy bowiem defekt genetyczny, czyli działa od samego podłoża. Warto jednak zaznaczyć, że póki co ten lek nie jest jeszcze refundowany w Polsce, a dodatkowo trafia on jedynie do osób z określonym problemem genetycznym. To dlatego wciąż trwają nad nim badania, oraz kwestie, kiedy i komu można go podawać. Nie oznacza to jednak, że całkowicie rezygnuje się z leczenia mukowiscydozy. Codzienne leczenie obejmuje przede wszystkim:

• Codzienne, dopasowane leki, a oprócz tego częste inhalacje i fizjoterapię układu oddechowego
• leczenie stanów zaostrzeń choroby
• niedopuszczanie do zapaleń płuc i oskrzeli
• odpowiednią dietę, oraz przeciwdziałanie niewydolności trzustki
• leczenie transplantacyjne
• leczenie powikłań wywołanych mukowiscydozą

Jak więc można zauważyć, leczenie mukowiscydozy jest bardzo skomplikowane i nie zawsze przynosi oczekiwane efekty. Właśnie dlatego tak ważne jest to, aby choroba została rozpoznana możliwie wcześnie, a chory od razu trafił w odpowiednie ręce, czyli do specjalistów, którzy posiadają doświadczenie w leceniu tej choroby. Przykładowe substancje stosowane przy mukowiscydozie to m.in. ambroksol, ceftazydym, czy kolistymetat sodowy. W wielu przypadkach konieczne jest przeszczepienie płuc, ale szacuje się, że po wielu transplantacjach tego typu, pacjenci czują się bardzo dobrze, a co więcej, poprawiają się ich problemy z oddychaniem i pacjent prowadzić może w miarę normalne życie. Niestety jednak zdarza się również i tak, że obciążone narządy chorego również sprawiają problemy i tym samym dochodzi do przedwczesnej śmierci pacjenta. Współczesna medycyna robi jednak wszystko, co może, aby takich przypadków było jak najmniej, a chorzy mogli w miarę normalnie funkcjonować na co dzień.

 

Sprawdź także spis wszystkich leków pulmonologicznych.