Chromosomy człowieka – czym są, ile mamy chromosomów?

W chwili narodzin nie mamy wpływu na kolor oczu, kształt nosa czy uszu, choć dzięki medycynie estetycznej później można to zmienić. Informacje o tych cechach wyglądu są zapisane w naszym kodzie genetycznym. Jednak jest to jedynie fragment tej genetycznej układanki, geny mają bowiem decydujący wpływ na każdy aspekt naszego życia.

Genetyczna ruletka

Niektóre cechy dziedziczymy bezpośrednio po rodzicach (lub jednym z nich) np. grupa krwi. Inne natomiast mogą pochodzić od dziadków lub sięgać kilka pokoleń wstecz (talent, wybitne zdolności czy choroby dziedziczne). Również fizyczne podobieństwo do rodziców nie zawsze jest obecne, o naszym wyglądzie decyduje gen dominujący przekazywany od przodków.

Mechanizmy dziedziczenia są procesem złożonym i jedynie w warunkach kontrolowanych (laboratorium) można „sterować” genami. W naturalnych warunkach mamy do czynienia ze swoistą ruletką, bowiem nawet rodzic genetycznie obciążony może dać życie zdrowemu potomstwu.

Nośnik informacji

Podstawową jednostką materiału genetycznego jest gen. Gen zbudowany jest z cząstek kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA), zaś formą organizacji materiału genetycznego wewnątrz komórki jest chromosom, to właśnie te nitkowate struktury przenoszą geny. Aby w pełni zrozumieć czym jest chromosom trzeba przypomnieć sobie budowę komórki.

W skład komórki wchodzą rozmaite struktury odpowiedzialne za jej metabolizm i rozmnażanie (cytoplazma, błona komórkowa, jądro, mitochondria). Szukając chromosomu musimy skupić się na jądrze komórkowym. To właśnie tutaj, w procesie podziału komórki luźno ułożone dotąd nici DNA ulegają podwojeniu i zaczynają się skręcać. Skręcone nici DNA tworzące się w czasie podziału komórki przyjmują charakterystyczny kształt pałeczkowatych, wydłużonych struktur zwanych chromosomami. Chromosom składa się z dwóch identycznych części zwanych chromatydami (tworzą ramiona chromosomu) oraz miejsca połączenia zwanego centromerem.

Faza podziału komórki stwarza najlepsze warunki do uwidocznienia chromosomów pod mikroskopem. Umieszczone na szkiełku komórki barwi się i fotografuje, a po obróbce zdjęcia i odpowiednim dopasowaniu i ułożeniu otrzymujemy obraz chromosomów charakterystyczny dla ludzkiego gatunku.

Kariotyp człowieka

Unikalny dla każdego gatunku zestaw chromosomów zwany jest kariotypem. Na kariotyp człowieka składa się 46 chromosomów, czyli 23 pary. 22 pary to tzw. autosomy, to w nich zawarte są cechy dziedziczne nie związane z płcią i wyglądają one tak samo u kobiet, jak i mężczyzn. Ostatnia para to chromosomy płci, które znacznie się od siebie różnią wyglądem w zależności od tego czy należą do mężczyzny, czy do kobiety. Chromosomy te oznaczono literami X i Y, przy czym kobiety posiadają wyłącznie parę chromosomów X (XX), zaś mężczyźni zarówno X i Y (XY).

Potomstwo dziedziczy chromosomy obojga rodziców po równo, czyli 23 pary od ojca i 23 pary od matki. Jednak to chromosomy dziedziczone od ojca decydują o płci dziecka.

Odstępstwa od normy

Jak już wspomniano człowiek posiada 46 chromosomów, które układają się w 23 pary. Ta liczba oraz jednakowy wygląd nie tylko określają nas jako gatunek ludzki, to norma, od której nie powinno być odstępstwa. Nie powinno, jednak niestety się zdarza. Każde naruszenie tej normy to konsekwencje dla potomstwa. Każda zmiana liczby, wielkości lub struktury chromosomów może oznaczać zmianę w ilości lub rozmieszczeniu informacji genetycznej. Prowadzi to upośledzenia rozwoju (fizycznego i/lub intelektualnego), zdolności uczenia się lub problemów zdrowotnych u dziecka.

Warto zaznaczyć, że zmiany chromosomowe mogą co prawda zostać odziedziczone po rodzicach, jednak powstają często podczas tworzenia się komórki jajowej czy plemników albo podczas zapłodnienia. Oznacza to, że nie możemy tych zmian kontrolować, a ciąża, gdy jedno z rodziców jest obciążone nietypową wadą chromosomową może się zakończyć:

– urodzeniem dziecka z prawidłowym zestawem chromosomów,

– odziedziczeniem wady po rodzicu,

– urodzeniem dziecka z upośledzeniem, opóźnieniem w rozwoju,

– poronieniem.

Zmiany chromosomowe dzieli się na dwa rodzaje:

1. Zmiany w strukturze chromosomu dotyczą pojedynczego chromosomu. Dochodzi wówczas do przerwania materiału genetycznego i jego przegrupowania. Istniej również ryzyko utraty lub dodania materiału chromosomowego. Trudno przewidzieć konsekwencje tych zmian, gdyż mogą być one bardzo trudne do zlokalizowania, a co za tym idzie nie można przewidzieć skutków tej zmiany. Najczęściej objawia się to upośledzeniem rozwoju lub problemami zdrowotnymi.

2. Zmiany liczby chromosomów wiążą się ze zwiększeniem lub zmniejszeniem normy chromosomów dla człowieka. Najbardziej znanym przykładem tej zmiany jest trisomia 21, czyli zespół Downa. Ludzie z tym zespołem mają 47 chromosomów, a nieprawidłowość dotyczy chromosomu 21, który występuje w trzech kopiach.

Innymi przykładami chorób wynikających z występowania dodatkowego chromosomu jest zespół Edwardsa (trisomia 18), zespół Patau (trisomia 13) czy zespół Klinefeltera, który występuje wyłącznie u mężczyzn i charakteryzuje się dodatkowym chromosomem X (XXY). Zarówno zespół Edwardsa, jak i Patau wiążą się z poważnymi wadami rozwojowymi i często kończą się poronieniem lub wysoką umieralnością w pierwszych tygodniach życia dziecka.

Przykładem choroby związanej ze zmniejszeniem liczby chromosomów jest zespół Turnera, który dotyczy wyłącznie kobiet i polega na występowaniu pojedynczego chromosomu X.