Co to znaczy być nosicielem choroby genetycznej?

Bycie nosicielem choroby genetycznej oznacza, że mamy wariant w naszym materiale genetycznym związany z chorobą. Wariant ten nie powoduje choroby i zwykle nie wywołuje również objawów, ale dlaczego ważne jest, aby wiedzieć, czy jest się nosicielem choroby? 

Krótkie wprowadzenie do genetyki

DNA jest złożoną cząsteczką znajdującą się praktycznie w każdej komórce naszego ciała i zawiera instrukcje niezbędne do tworzenia, rozwoju i reprodukcji życia. W DNA możemy wyróżnić określone fragmenty zwane genami, które zawierają informacje niezbędne do powstania białek pełniących wiele funkcji w organizmie.

Kompletny zestaw naszego DNA nazywany jest genomem. DNA jest zagęszczane wewnątrz komórek, a jego maksymalny stopień zagęszczenia jest osiągany podczas procesu podziału komórki, w którym pojawiają się chromosomy. Ogólnie rzecz biorąc, ludzie mają 23 pary chromosomów, czyli łącznie 46 chromosomów, 23 odziedziczone po ojcu i 23 po matce. Oznacza to, że ponieważ mamy dwie kopie każdego chromosomu, będziemy mieć dwie kopie całej naszej informacji genetycznej, a zatem dwie kopie każdego genu.

Dzieci przypominają swoich rodziców, a to dlatego, że DNA jest dziedziczone z rodziców na dzieci, co jest znane jako dziedziczenie genetyczne. Możemy wyobrazić sobie genom jako instrukcję obsługi, którą dziedziczymy po naszych rodzicach i która determinuje wszystko, od koloru oczu, koloru włosów, wzrostu, po cechy, które nie tylko mają część genetyczną, ale także zależą od innych czynników, takich jak styl życia lub środowisko. Ale nie tylko nasze cechy są dziedziczone, choroby również mogą być dziedziczone i czasami może się zdarzyć, że wielu członków rodziny cierpi na tę samą chorobę.

Choroby monogenowe i dziedziczne

Jeśli chodzi o dziedziczenie genetyczne, choroby o największym wpływie to choroby monogenowe, w których zmiana w określonym genie może prowadzić do choroby. W przypadku tego typu chorób kluczowym czynnikiem jest sposób dziedziczenia. W chorobach monogenowych możemy wyróżnić dwa główne sposoby dziedziczenia.

1. Dziedziczenie dominujące: w takich przypadkach tylko jedna zmieniona kopia genu wystarcza do wywołania choroby.
2. Dziedziczenie recesywne: obie kopie genu muszą być zmienione, aby wystąpiła choroba. Jeśli mamy tylko jedną kopię zmienionego genu, nie rozwinie się u nas choroba, ale będziemy nosicielami.

Znaczenie znajomości swojego statusu nosiciela

Będąc nosicielem choroby recesywnej, na ogół nie będziemy wykazywać żadnych objawów choroby. Mimo to ważne jest, aby wiedzieć, czy jesteśmy nosicielami, aby założyć rodzinę, dlaczego? Powodem jest to, że jeśli nasz partner reprodukcyjny jest również nosicielem tej samej choroby, istnieje wysokie prawdopodobieństwo, że dzieci odziedziczą dwie zmienione kopie genu od swoich rodziców, a następnie zachorują na tę chorobę. Dlatego tak ważne jest, aby znać swój status nosiciela.

Istnieją pewne terminy, które warto wyjaśnić, mówiąc o „nosicielach”. Kiedy chcemy odnieść się do tego, czy dana osoba jest nosicielem choroby, zwykle mówimy o „statusie nosiciela”. Innym terminem, który można usłyszeć, jest „wskaźnik nosicielstwa” lub „częstotliwość nosicielstwa”, terminy te odnoszą się do tego, jak powszechne jest bycie nosicielem określonej choroby. Wskaźnik nosicielstwa różni się w zależności od choroby. Jeśli wskaźnik nosicielstwa choroby wynosi 1 na 25, oznacza to, że nawet jeśli o tym nie wiesz, 1 na 25 osób będzie nosicielem tej choroby.

Najczęstsze choroby recesywne

Chociaż zależy to od obszaru geograficznego i populacji, istnieją choroby recesywne o wyższym wskaźniku nosicielstwa. Zwiększa to prawdopodobieństwo, że oboje partnerzy będą nosicielami tej samej choroby, a tym samym dziecko zachoruje na tę chorobę.

Mukowiscydoza

Jest to choroba, która dotyka około 1 na 4500 osób, a jej wskaźnik nosicielstwa szacuje się na 1 na 25 osób. Mukowiscydoza to choroba wieloukładowa, która atakuje kilka części ciała, głównie układ oddechowy i pokarmowy.

Fenyloketonuria

To choroba, która dotyka 1 na 10 000 noworodków w Europie. Osoby cierpiące na tę chorobę nie są w stanie rozłożyć cząsteczki zwanej fenyloalaniną, która gromadzi się w organizmie, powodując różne objawy, takie jak problemy neurologiczne lub opóźnienie rozwoju. Częstotliwość występowania nosicieli tej choroby w niektórych krajach,  wynosi około 1 na 30 osób.

Hemochromatoza

U osób rasy kaukaskiej szacuje się, że występuje u 2-5 osób na 1000. Jest to choroba metabolizmu żelaza, która powoduje nadmierne odkładanie się żelaza w organizmie. Szacuje się, że wskaźnik nosicielstwa wynosi 1 na 10-12 osób.

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA)

1 na 40-50 osób jest nosicielem tej choroby. Rdzeniowy zanik mięśni należy do heterogennej grupy patologii zwanych dystrofiami mięśniowymi, w których dochodzi do postępującego niszczenia dolnych neuronów ruchowych i szacuje się, że dotyka 1 na 6000 noworodków na całym świecie.

Podsumowanie

Obecnie dysponujemy badaniami genetycznymi, które pozwalają nam dowiedzieć się, czy jesteśmy nosicielami chorób recesywnych. Gdy oboje partnerzy są nosicielami tej samej choroby, ryzyko jej wystąpienia u potomstwa wynosi 25% w każdej ciąży. Innymi słowy, bycie nosicielem nie oznacza, że dana osoba jest chora, ale oznacza ryzyko przeniesienia choroby na potomstwo.