Rysdyplam

Rysdyplam jest innowacyjnym lekiem stosowanym w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni 5q (SMA). Jego główne cechy i mechanizm działania to:

1. Mechanizm działania:
– Jest modyfikatorem składania pre-mRNA genu SMN2
– Koryguje składanie SMN2, przesuwając równowagę w kierunku włączania eksonu 7 do transkryptu mRNA
– Prowadzi do zwiększonego wytwarzania funkcjonalnego i stabilnego białka SMN
– Leczy SMA poprzez zwiększanie i utrzymywanie poziomu funkcjonalnego białka SMN

2. Właściwości farmakokinetyczne:
– Szybko się wchłania po podaniu doustnym (tmax 1-4 godziny)
– Równomiernie dystrybuuje się do wszystkich części ciała, w tym do ośrodkowego układu nerwowego
– Wiąże się głównie z albuminami w surowicy (wolna frakcja wynosi 11%)
– Jest metabolizowany głównie przez enzymy FMO1 i FMO3 oraz CYP1A1, 2J2, 3A4 i 3A7
– Okres półtrwania wynosi około 50 godzin
– Wydalany jest głównie z kałem (53%) i moczem (28%)

3. Wskazania do stosowania:
– Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni 5q u pacjentów z:
* SMA typu 1
* SMA typu 2
* SMA typu 3
* Od jednej do czterech kopii genu SMN2

4. Szczególne uwagi dotyczące bezpieczeństwa:
– Może mieć wpływ na płodność u mężczyzn
– Wykazuje potencjalny toksyczny wpływ na zarodek i płód
– Pacjenci w wieku rozrodczym muszą stosować skuteczną antykoncepcję podczas leczenia
– Wymaga monitorowania podczas jednoczesnego stosowania z niektórymi lekami

5. Postać farmaceutyczna:
– Proszek do sporządzania roztworu doustnego
– Po rozpuszczeniu zawiera 0,75 mg rysdyplamu w 1 ml roztworu