Nusinersen to substancja czynna stosowana w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni związanego z mutacją w genie SMN1. Jest podawany bezpośrednio do układu nerwowego centralnego za pomocą iniekcji do płynu mózgowo-rdzeniowego. W badaniach klinicznych lek ten zatrzymał postęp choroby. U około 60% niemowląt dotkniętych typem 1 rdzeniowego zaniku mięśni, poprawia funkcje motoryczne.
Nusinersen jest oligonukleotydem antysensownym, który modyfikuje splicing alternatywny pre-mRNA z genu SMN2, co prowadzi do zwiększonej produkcji pełnej długości białka SMN. Białko to jest niezbędne dla przeżycia neuronów ruchowych.
Pod względem farmakokinetycznym, Nusinersen ma biodostępność 100% (po podaniu do płynu mózgowo-rdzeniowego), wiąże się z białkami w mniej niż 25% (w płynie mózgowo-rdzeniowym) i ponad 94% (w osoczu). Jest metabolizowany przez hydrolizę zależną od egzonukleazy (3’- i 5’). Okres półtrwania wynosi 135-177 dni (w płynie mózgowo-rdzeniowym) i 63-87 dni (w osoczu).
Spinraza to lek, którego substancją czynną jest nusinersen. Jest to pierwszy na świecie lek opracowany w celu przyczynowego leczenia rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Działanie lecznicze nusinersenu polega na podniesieniu w motoneuronach poziomu białka SMN, którego niedobór leży u podłoża rdzeniowego zaniku mięśni. Dzięki zwiększonej ilości tego białka degeneracja motoneuronów zatrzymuje się i choroba przestaje postępować. Lek jest dostępny na receptę.
