Lumazyran

Lumazyran jest innowacyjnym lekiem wykorzystującym technologię małych interferujących kwasów rybonukleinowych (siRNA) do leczenia rzadkiej choroby genetycznej związanej z nadmierną produkcją szczawianu, znaną jako pierwotna hiperoksaluria typu 1 (PH1). Lumazyran działa na poziomie molekularnym, celując w specyficzny mRNA i zmniejszając aktywność oksydazy glikolanowej (GO), enzymu odpowiedzialnego za produkcję szczawianu. W rezultacie, terapia ta prowadzi do obniżenia poziomu szczawianu w moczu i osoczu, co jest kluczowe w zarządzaniu PH1.

Lumazyran jest podawany w formie roztworu do wstrzykiwań, a jego dawkowanie jest ustalane indywidualnie, w zależności od masy ciała pacjenta. Leczenie powinno być rozpoczynane i nadzorowane przez lekarza z doświadczeniem w leczeniu hiperoksalurii. Zalecane dawki nasycające są podawane raz w miesiącu przez trzy miesiące, po czym następują dawki podtrzymujące. W przypadku pacjentów poddawanych hemodializie, lumazyran należy podawać po zabiegu dializy.

Farmakokinetyka lumazyranu charakteryzuje się szybkim wchłanianiem po podaniu podskórnym, z medianą czasu osiągnięcia maksymalnego stężenia (tmax) wynoszącą 4 godziny. Lumazyran wiąże się z białkami osocza w umiarkowanym do dużym stopniu i jest metabolizowany przez endo- i egzonukleazy do krótszych oligonukleotydów. Nie jest metabolizowany przez enzymy CYP450, a eliminacja z organizmu odbywa się głównie przez wychwyt wątrobowy, z niewielką częścią wydalanej w moczu w postaci niezmienionej.

Lumazyran jest przełomem w leczeniu PH1, oferując pacjentom opcję terapeutyczną, która może znacząco poprawić jakość życia i zarządzanie stanem zdrowia. Jego wprowadzenie na rynek stanowi ważny krok naprzód w personalizowanej medycynie i podkreśla potencjał terapii siRNA w leczeniu chorób genetycznych.