Pegunigalzydaza alfa

Pegunigalzydaza alfa to nowoczesna forma enzymatycznej terapii zastępczej, która została wprowadzona do użytku w Unii Europejskiej i Stanach Zjednoczonych w maju 2023 roku. Jest to lek przeznaczony dla dorosłych pacjentów z potwierdzonym rozpoznaniem choroby Fabry’ego, rzadkiej choroby genetycznej spowodowanej niedoborem enzymu alfa-galaktozydazy A. W wyniku tego niedoboru, substancja tłuszczowa znana jako globotriaozyloceramid (Gb3) nie jest odpowiednio rozkładana, co prowadzi do jej nagromadzenia w różnych narządach ciała, co może prowadzić do poważnych komplikacji zdrowotnych.

Pegunigalzydaza alfa jest produkowana za pomocą technologii rekombinacji DNA w komórkach tytoniu (komórki BY2 Nicotiana tabacum) i jest kowalencyjnym koniugatem prh-alfa-GAL-A z glikolem polietylenowym (PEG), co oznacza, że jest to enzym połączony z PEG w celu zwiększenia jego stabilności i czasu półtrwania w organizmie.

Leczenie pegunigalzydazą alfa musi być nadzorowane przez lekarza z doświadczeniem w leczeniu choroby Fabry’ego, a dawkowanie wynosi zalecane 1 mg/kg masy ciała, podawane raz na dwa tygodnie. W przypadku pacjentów, którzy wcześniej byli leczeni innymi formami enzymatycznej terapii zastępczej, zaleca się stopniowe przechodzenie na leczenie pegunigalzydazą alfa, aby zapewnić odpowiednią tolerancję leku.

Bezpieczeństwo i skuteczność pegunigalzydazy alfa zostały ocenione w badaniach klinicznych, które wykazały, że lek ten jest dobrze tolerowany i skuteczny w redukcji nagromadzenia Gb3 w narządach. Jest to ważny krok w poprawie jakości życia pacjentów z chorobą Fabry’ego, oferując im nową nadzieję na lepsze jutro.