Migalastat to substancja czynna, która działa jako chaperon farmakologiczny dla enzymu alfa-galaktozydazy A (alfa-Gal A), który jest niedoborowy w chorobie Fabry’ego. Migalastat wiąże się odwracalnie z aktywnym miejscem białka alfa-Gal A, które jest kodowane przez gen galaktozydazy alfa, GLA.
Migalastat jest stosowany do długoterminowego leczenia choroby Fabry’ego u dorosłych i nastolatków w wieku 16 lat i starszych z potwierdzonym rozpoznaniem choroby Fabry’ego (niedobór alfa-galaktozydazy A) i którzy mają mutację podatną na leczenie. Mutacja “podatna na leczenie” to taka, która prowadzi do nieprawidłowego składania enzymu, ale w przeciwnym razie nie osłabiałaby znacząco jego funkcji.
Najczęstszym działaniem niepożądanym w badaniach klinicznych był ból głowy (u około 10% osób, które go przyjmują). Mniej częste działania niepożądane (między 1 a 10% osób) obejmowały niespecyficzne objawy, takie jak zawroty głowy, zmęczenie i nudności, ale także depresję. Możliwe rzadkie działania niepożądane nie mogły być ocenione z powodu niewielkiej liczby osób w badaniach klinicznych, w których mierzono działania niepożądane.
Migalastat nie hamuje ani nie indukuje enzymów wątrobowych cytochromu P450 ani białek transportujących, dlatego oczekuje się, że ma niski potencjał do interakcji z innymi lekami.
Galafold to lek, który zawiera substancję czynną migalastat. Jest to lek zwiększający aktywność alfa-galaktozydazy A. Stosuje się go w długotrwałym leczeniu dorosłych i młodzieży w wieku ≥12 lat z potwierdzonym rozpoznaniem choroby Fabry’ego (niedobór alfa-galaktozydazy A) z wrażliwą mutacją. Lek nie jest przeznaczony do jednoczesnego stosowania z enzymatyczną terapią zastępczą. Galafold jest wydawany na receptę.
