Alglukozydaza alfa to glikoproteina, która jest zmodyfikowaną formą ludzkiej kwaśnej alfa-glukozydazy. Jest produkowana za pomocą technologii rekombinowania DNA. Alglukozydaza alfa jest stosowana w enzymatycznej terapii zastępczej w chorobie Pompego.
Kwaśna alfa-glukozydaza (GAA) powoduje rozkład glikogenu, złożonej cząsteczki węglowodanowej w komórkach organizmu. U osób z chorobą Pompego, enzym ten występuje w niewystarczającej ilości lub posiada wadę. W efekcie, glikogen jest gromadzony w częściach komórki zwanych lizosomami. Nadmierne nagromadzenie glikogenu prowadzi ostatecznie do uszkodzenia funkcji mięśni.
Alglukozydaza alfa przywraca działanie GAA, umożliwiając pacjentom przetwarzanie glikogenu. Alglukozydaza alfa jest podawana drogą infuzji co dwa tygodnie. Dawka jest zależna od wagi pacjenta.
Uważa się, że alglukozydaza alfa przywraca aktywność lizosomalnej kwaśnej glukozydazy alfa poprzez rozkład glikogenu, co prowadzi do stabilizacji oraz odbudowy funkcji mięśnia sercowego i mięśni szkieletowych (w tym mięśni oddechowych). Te czynniki wpływają na zatrzymanie postępującej choroby Pompego.
Myozyme to lek dostępny na receptę, który zawiera substancję czynną alglukozydaza alfa. Jest to sztuczny enzym, który umożliwia uzupełnienie niedoboru naturalnego enzymu u pacjentów z chorobą Pompego. Lek jest wskazany do stosowania u pacjentów dorosłych, dzieci i młodzieży. Długotrwała, enzymatyczna terapia zastępcza jest stosowana u osób z potwierdzonym rozpoznaniem choroby Pompego (niedobór kwaśnej alfa-glukozydazy).
