Cerliponaza alfa jest substancją czynną, która jest kopią enzymu TPP1 i jest używana jako zamiennik dla brakującego enzymu. Jest to terapia zastępcza enzymu stosowana w leczeniu neuronalnej ceroidolipofuscynozy typu 2 (CLN2), znanej również jako niedobór tripeptydyl peptydazy 1 (TPP1).
Cerliponaza alfa jest podawana bezpośrednio do mózgu, aby ominąć barierę krew-mózg, która jest barierą ochronną oddzielającą strumień krwi od mózgu i zapobiegającą przedostawaniu się substancji, takich jak leki, do mózgu.
CLN2 jest rzadką dziedziczną chorobą neurodegeneracyjną, która jest związana z napadami padaczkowymi, ataksją, szybką utratą języka i funkcji motorycznych, ślepotą i wczesną śmiercią. Jest spowodowana brakiem lizosomalnego enzymu tripeptydyl peptydazy-1 (TPP1) i następującym nagromadzeniem materiałów magazynujących lizosomy, które normalnie są metabolizowane przez ten enzym w układzie nerwowym.
Cerliponaza alfa zawiera substancję czynną tripeptydyl peptydazę-1 (rhTPP1), rekombinowaną ludzką egzopeptydazę lizosomalną, która rozszczepia N-końcowy tripeptyd o szerokim spektrum substratów.
Cerliponaza alfa jest leczeniem dla późno-dziecięcej neuronalnej ceroidolipofuscynozy typu 2 (CLN2), aby spowolnić progresywny spadek funkcji motorycznych u pacjentów w wieku 3 lat i starszych.
Brineura to lek na receptę, który jest stosowany w leczeniu typu 2 choroby Batten, rzadkiego, dziedzicznego zaburzenia układu nerwowego. Lek ten jest podawany bezpośrednio do mózgu za pomocą cewnika wprowadzonego przez otwór w czaszce. Brineura działa poprzez zastąpienie brakującego lub niewłaściwie działającego enzymu, co pomaga spowolnić postęp choroby. Wskazaniem do stosowania jest typ 2 choroby Batten (neuronalna ceroidolipofuscynoza typu 2, CLN2).
