Ataluren to substancja czynna, która jest nowym, doustnie podawanym lekiem, który ma na celu mutacje nonsensowne. Ataluren umożliwia translokację rybosomów mRNA zawierającego przedwczesne kodony stop, które inaczej skutkowałyby przedwczesnym zakończeniem łańcuchów białkowych. Użycie atalurenu pozwala maszynerii komórkowej ominąć nonsensowne mutacje w materiale genetycznym, kontynuować proces translacji i tym samym przywrócić produkcję pełnej długości, funkcjonalnego białka. Ataluren jest szczególnie skuteczny dla kodonu stop ‘UGA’. Badania wykazały, że leczenie atalurenem zwiększa ekspresję pełnej długości białka dystrofiny w ludzkich i mysich pierwotnych komórkach mięśniowych zawierających przedwczesną mutację kodonu stop dla dystrofii mięśniowej Duchenne’a i ratuje funkcję mięśni prążkowanych.
Ataluren to oksadiazol; jego nazwa chemiczna to 3-[5-(2-fluorofenylo)-1,2,4-oksadiazol-3-ylo]kwas benzoesowy. Ataluren został odkryty przez naukowców z PTC Therapeutics we współpracy z laboratorium Lee Sweeney’ego na Uniwersytecie Pensylwanii.
Translarna to lek stosowany w leczeniu dystrofii mięśniowej Duchenne’a u pacjentów, którzy mają mutację genu dystrofiny. Jest to lek na receptę. Translarna działa poprzez przywrócenie zdolności komórek do produkcji dystrofiny, białka niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania mięśni. Lek jest dostępny w postaci granulatu do sporządzania zawiesiny doustnej.
