Agalzydaza beta jest postacią ludzkiej α-galaktozydazy A. Jest wytwarzana metodą rekombinacji DNA z użyciem hodowli komórek jajnika chomika chińskiego, z zachowaniem identycznej sekwencji zarówno aminokwasów jak i nukleotydów co w naturalnej postaci.
Agalzydaza beta jest stosowana w długotrwałej, enzymatycznej terapii zastępczej u pacjentów z potwierdzonym rozpoznaniem choroby Fabriego (niedobór α-galaktozydazy A) u dorosłych, młodzieży i dzieci powyżej 8 lat. Choroba Fabriego to dziedziczna, metaboliczna choroba związana z chromosomem X. Występuje zarówno u kobiet jak i u mężczyzn. Charakteryzuje się niedoborem α-galaktozydazy, której niedobór lub zmniejszenie aktywności powoduje gromadzenie GL-3 w lizosomach komórek skóry, nerek, serca i w komórkach mózgowo-naczyniowych. Prowadzi to do poważnych powikłań pracy tych narządów i zagrożeniu życia.
Dawkowanie agalzydazy beta zależne jest od jednostki chorobowej, wieku, masy ciała, chorób towarzyszących. Leczenie agalzydaza beta powinno być prowadzone pod nadzorem lekarza mającego doświadczenie w leczeniu zespołu Fabry’ego lub innych dziedzicznych chorób metabolicznych. Zazwyczaj stosuje się 1 mg agalzydazy beta na kg masy ciała, 1 raz na 2 tygodnie w postaci infuzji.
Przeciwwskazaniem do stosowania agalzydazy beta jest występowanie zagrażającej życiu nadwrażliwości na substancję. U pacjentów z niewielką lub z brakiem rezydualnej czynności enzymu mogą pojawić się przeciwciała IgG przeciwko agalzydazie beta (jest ona rekombinowanym białkiem). Najczęściej pojawiają się one w przeciągu 3 miesięcy od pierwszego podania agalzydazy. U większości pacjentów poziom mian przeciwciał z czasem spadał. U niektórych pacjentów mogą wystąpić reakcje nadwrażliwości typu alergicznego lub anafilaktycznego. W takim przypadku należy przerwać podawanie leku i podjąć odpowiednie leczenie.
Fabrazyme to lek, który zawiera substancję czynną agalzydazę beta. Jest to enzym, którego brak prowadzi do choroby Fabry’ego. Lek ten jest stosowany jako terapia zastępcza u pacjentów z potwierdzonym rozpoznaniem choroby Fabry’ego (niedobór α-galaktozydazy A). Jest wskazany do stosowania u dorosłych, młodzieży i dzieci w wieku ≥8 lat. Fabrazyme jest lekiem na receptę.
