Zolgensma

Zolgensma to innowacyjny lek stosowany w terapii genowej rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Jest to rzadka, ciężka choroba dziedziczna, w której brakuje lub występuje nieprawidłowa wersja genu odpowiedzialnego za produkcję białka SMN (survival motor neuron). Lek dostarcza funkcjonalną kopię genu SMN do organizmu za pomocą zmodyfikowanego, bezpiecznego wektora wirusowego. To umożliwia produkcję niezbędnego białka SMN, które zapobiega obumieraniu neuronów ruchowych. W przypadku SMA, gdy neurony ruchowe obumierają, prowadzi to do osłabienia i zaniku mięśni, a w konsekwencji do utraty zdolności poruszania się. Lek jest podawany w formie jednorazowego wlewu dożylnego, a jego działanie ma na celu zatrzymanie postępu choroby poprzez dostarczenie prawidłowo funkcjonującego genu.

Należy podkreślić, że Zolgensma może uratować tylko żywe neurony ruchowe – nie przywróci funkcji tym, które już obumarły. Dlatego kluczowe znaczenie ma wczesne rozpoczęcie terapii. Najlepsze efekty obserwuje się u pacjentów z mniej zaawansowanymi objawami SMA, u których zachowana jest jeszcze wystarczająca liczba żywych neuronów ruchowych.

Jaki jest skład Zolgensma, jakie substancje zawiera?

Głównym składnikiem aktywnym leku jest onasemnogen abeparwowek o stężeniu 2 × 1013 genomów wektora/ml. Substancja ta zawiera ludzki materiał genetyczny, który jest kluczowy dla działania terapeutycznego.

Pozostałe składniki pomocnicze to:

• trometamina
• magnezu chlorek
• sodu chlorek
• poloksamer 188
• kwas chlorowodorowy (do wyrównania pH)
• woda do wstrzykiwań

Dawkowanie preparatu Zolgensma – jak stosować ten lek?

Zolgensma jest podawana wyłącznie w warunkach szpitalnych przez wykwalifikowany personel medyczny. Lek podaje się w formie jednorazowego wlewu dożylnego (kroplówki) trwającego około 1 godziny. Ważne: lek podawany jest tylko JEDEN RAZ.

Dawkowanie jest indywidualnie dobierane przez lekarza na podstawie masy ciała pacjenta. Terapii towarzyszy leczenie wspomagające kortykosteroidem (prednizolonem lub innym):

• Kortykosteroid rozpoczyna się podawać 24 godziny przed zastosowaniem leku Zolgensma
• Leczenie kortykosteroidem trwa około 2 miesięcy lub do czasu normalizacji enzymów wątrobowych
• Dawka kortykosteroidu jest stopniowo zmniejszana aż do całkowitego odstawienia

Przedawkowanie – zastosowanie zbyt dużej dawki

Ze względu na to, że lek jest podawany jednorazowo przez wykwalifikowany personel medyczny w warunkach szpitalnych, ryzyko przedawkowania jest minimalne. Dawka jest precyzyjnie obliczana na podstawie masy ciała pacjenta przez lekarza prowadzącego.

Co mogę jeść i pić podczas stosowania Zolgensma – czy mogę spożywać alkohol?

Nie ma szczególnych ograniczeń dotyczących diety związanych z samym podaniem leku Zolgensma. Należy jednak pamiętać, że pacjent otrzymuje równocześnie leczenie kortykosteroidami, które mogą wymagać modyfikacji diety. Szczegółowe zalecenia dietetyczne przekaże lekarz prowadzący, biorąc pod uwagę indywidualną sytuację pacjenta.

Czy można stosować Zolgensma w okresie ciąży i karmienia piersią?

Lek Zolgensma jest przeznaczony do stosowania u dzieci z SMA. Ze względu na wiek pacjentów, kwestia stosowania w czasie ciąży i karmienia piersią nie ma zastosowania klinicznego.

Skutki uboczne Zolgensma, jakie są działania niepożądane?

Podczas stosowania leku Zolgensma mogą wystąpić działania niepożądane. Niektóre z nich wymagają natychmiastowej konsultacji medycznej:

• Częste działania niepożądane (występujące u mniej niż 1 na 10 pacjentów):
• zasinienie lub przedłużone krwawienie przy urazach (może wskazywać na małą liczbę płytek krwi)
• bladoszary lub bladoniebieski kolor skóry
• trudności w oddychaniu
• opuchnięcie rąk, nóg lub brzucha
• zwiększenie aktywności enzymów wątrobowych w badaniach krwi
• wymioty
• gorączka

• Niezbyt częste działania niepożądane (występujące u nie więcej niż 1 na 100 pacjentów):
• żółtaczka (zażółcenie skóry lub białkówek oczu)
• zmniejszona czujność
• łatwe powstawanie siniaków
• napady drgawkowe
• zmniejszenie ilości wydalanego moczu

Interakcje leku Zolgensma z innymi lekami

Szczególną uwagę należy zwrócić na interakcje związane z równoczesnym stosowaniem kortykosteroidów (np. prednizolonu), które są częścią terapii. Kortykosteroidy mogą wpływać na układ odpornościowy, dlatego może być konieczne dostosowanie harmonogramu szczepień w czasie leczenia.

Przed rozpoczęciem terapii należy poinformować lekarza o wszystkich przyjmowanych przez dziecko lekach, również tych dostępnych bez recepty. Lekarz oceni możliwe interakcje i dostosuje plan leczenia.

Ulotka Zolgensma – do pobrania pełna wersja ulotki dla pacjenta

Charakterystyka produktu leczniczego (ChPL) – dokumentacja dla lekarzy i farmaceutów