Galsulfaza

Galsulfaza, znana również jako galsulfasum, to rekombinowana ludzka hydrolaza (sulfataza-4-N-acetylogalaktozaminy). Jest to lek stosowany w leczeniu zespołu Maroteaux-Lamy’ego, który jest spowodowany niedoborem enzymu N-acetylogalaktozamino-4-sulfatazy. Ten enzym jest hydrolazą lizosomalną, która katalizuje hydrolizę końcowych reszt siarczanowych glikozoaminoglikanu, prowadząc do gromadzenia się siarczanu dermatanu w tkankach. Galsulfaza wnika do lizosomów poprzez receptor mannozo-6-fosforanu.

Lek jest stosowany w długotrwałym leczeniu mukopolisacharydozy typu VI, czyli w zespole Maroteaux-Lamy’ego. Stosuje się go w postaci wlewu dożylnego, w dawce 1 mg/kg masy ciała. Lek jest szczególnie ważny dla młodych pacjentów poniżej 5 roku życia, aby zapobiec skutkom niedoboru enzymu, zanim pojawią się ciężkie objawy choroby.

Należy zachować szczególną ostrożność stosując lek u pacjentów z chorobami restrykcyjnymi płuc (czyli przebiegających ze zmniejszeniem pojemności płuc). Może zajść konieczność monitorowania stosowania leków przeciwhistaminowych i uspokajających. Gorączka lub infekcja dróg oddechowych mogą być powodem przełożenia decyzji o wlewie leku.

Warto zauważyć, że leczenie galsulfazą jest jednym z najdroższych na świecie, kosztując 365 000 dolarów amerykańskich rocznie.