Sapropteryna
Sapropteryna to organiczny związek chemiczny, który jest syntetycznym odpowiednikiem naturalnie występującej w organizmie tetrahydrobiopteryny (BH4). Jest stosowany w leczeniu fenyloketonurii i hiperfenyloalaninemii spowodowanej niedoborem tetrahydrobiopteryny.
Mechanizm działania sapropteryny polega na poprawie aktywności enzymów, które przekształcają fenyloalaninę w tyrozynę, tyrozynę w lewodopę i tryptofan w 5-hydroksytryptofan. Dzięki temu stężenie fenyloalaniny we krwi zmniejsza się, co zapobiega jej dalszej kumulacji w organizmie oraz zwiększa tolerancję na pokarmy ją zawierające. W przypadku niedoboru BH4, sapropteryna uzupełnia jej niedobory w organizmie, przywracając aktywność 4-hydroksylazy fenyloalaniny.
Sapropteryna jest podawana doustnie, a jej dawkowanie zależy od jednostki chorobowej (fenyloketonuria, niedobór tetrahydrobiopteryny), masy ciała oraz wyników laboratoryjnych (oznaczenie stężenia fenyloalaniny i tyrozyny we krwi pacjenta). Dawki zwykle stosowane (dobowe) wynoszą od 2 mg/kg masy ciała do 20 mg/kg masy ciała.
W czasie stosowania sapropteryny, należy ściśle kontrolować stężenie tyrozyny i fenyloalaniny we krwi oraz oceniać rozwój psychomotoryczny pacjenta. Substancję czynną należy stosować ostrożnie u pacjentów z zaburzeniami czynności nerek i wątroby oraz chorych w podeszłym wieku. Jeśli u chorego wystąpią inne schorzenia, należy skonsultować się z lekarzem. W takim wypadku zdarza się, że dochodzi do zwiększenia stężenia fenyloalaniny. Nie wolno przerywać leczenia w sposób nagły, ponieważ może dojść do tak zwanej reakcji z odbicia.