Eliglustat

Eliglustat to substancja czynna stosowana w leczeniu długoterminowym choroby Gauchera typu 1 u dorosłych. Choroba Gauchera to stan genetyczny, w którym tłuszcz zwany glukozylceramidem (lub glukocerebrozydem) gromadzi się w organizmie, zwykle w wątrobie, śledzionie i kościach. Powoduje to objawy takie jak anemia (niski poziom czerwonych krwinek), zmęczenie, łatwe siniaczenie, powiększenie śledziony i wątroby, ból kości i złamania. Choroba jest spowodowana brakiem enzymu rozkładającego tłuszcz. Choroba Gauchera jest rzadka.

Eliglustat działa poprzez blokowanie działania enzymu zaangażowanego w produkcję tłuszczu glukozylceramidu. Ponieważ nagromadzenie tego tłuszczu w organach takich jak śledziona, wątroba i kości jest odpowiedzialne za objawy choroby Gauchera typu 1, zmniejszenie jego produkcji pomaga zapobiegać jego nagromadzeniu, a tym samym pomaga dotkniętym organom funkcjonować lepiej.

Eliglustat jest zwykle stosowany jako sól tartratowa. Wierzy się, że działa poprzez inhibicję syntazy glukozylceramidu.

Przed rozpoczęciem leczenia pacjent jest testowany, aby zobaczyć, jak szybko jego ciało rozkłada lek. Pacjenci, którzy rozkładają lek w normalnym tempie, biorą 1 kapsułkę dwa razy dziennie, podczas gdy ci, którzy rozkładają lek powoli, biorą 1 kapsułkę raz dziennie. Pacjenci, którzy bardzo szybko rozkładają ten lek („ultraszybki metabolizm”), nie powinni przyjmować eliglustatu. Pacjenci, którzy nie zostali przetestowani lub których wyniki testu nie są jasne, również nie powinni przyjmować tego leku.