Każdego roku w Polsce przychodzi na świat ok. 70 dzieci u których diagnozuje się fenyloketonurię. Choć obecnie nie istnieje żadne skuteczne lekarstwo na tę chorobę, można załagodzić jej rozwój, stosując restrykcyjną dietę.
Fenyloketonuria (często można spotkać się z określeniem PKU od ang. PhenylKetonUria) jest chorobą tyle rzadką, co uciążliwą. Ze względu na genetyczne podłoże choroby nie ma możliwości jej leczenia przyczynowego. Jednak wczesne wykrycie schorzenia (chorobę wykrywa się w badaniach przesiewowych noworodków) i wdrożenie diety eliminacyjnej pozwoli zahamować bardzo poważne skutki tego schorzenia.
Jeśli chcesz dowiedzieć się więcej o tej chorobie, wejdź na fenykoletonuria dziś – czy daje objawy?.
Co to jest fenyloketonuria i jak często jest wykrywana
Fenyloketonuria to rzadka choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie, a więc oboje rodziców musi być nosicielami wadliwego genu, aby ich dziecko było chore. Jednak nawet w sytuacji, gdy matka i ojciec są chorzy na fenyloketonurię lub są jej nosicielami, istnieje 25% szansy na to, że dziecko urodzi się zdrowe i 50% prawdopodobieństwa, że dziecko będzie wyłącznie nosicielem choroby. Na świecie średnio na 15 000 urodzeń stwierdza się chorobę, w Polsce zaś – raz na ok. 7000 urodzeń.
W prostym podziale wyróżnia się trzy postacie fenyloketonurii: klasyczną fenyloketonurię, łagodną fenyloketonurię oraz łagodną hyperfenyloalaninemię (HPA). Choroba spowodowana jest mutacją genu odpowiadającego za przekształcanie enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej, czyli fenyloalaniny. W konsekwencji, ten podstawowy aminokwas i produkty jego nieprawidłowego metabolizmu gromadzą się w organizmie, co prowadzi do jego nieprawidłowego funkcjonowania. Przede wszystkim są to zaburzenia neurologiczne i uszkodzenia mózgu.
Dieta dziecka z fenyloketonurią
W przypadku fenyloketonurii kluczowe jest wdrożenie diety już od pierwszych dni życia maluszka. Dietę można nieznacznie rozszerzyć w okresie dzieciństwa (ok. 12-14 rok życia). Jednak nawet dorośli powinni przestrzegać diety, aby ustrzec się przed gromadzeniem fenyloalaniny w mózgu i uszkodzeniami układu nerwowego.
Podstawą diety dzieci z fenyloketonurią są specjalne preparaty nisko- lub bezfenyloalaninowe łączone z produktami niskobiałkowymi. Dozwolone są warzywa (oprócz strączkowych!), owoce, oleje roślinne, miód, dżemy i cukier.
Tego absolutnie nie można jeść na diecie PKU
Najbardziej niebezpiecznym produktem dla osób cierpiących fenyloketonurię jest popularny słodzik apsartam, który w połowie składa się właśnie z fenyloalaniny. Na aspartam trzeba szczególnie uważać, ponieważ może on występować nie tylko w słodzonych napojach, ale też niektórych pokarmach, a nawet lekach.
W jadłospisie dziecka z fenyloketonurią wykluczony jest nabiał, a więc jaja, sery, mleko i inne produkty mleczne. Nie wolno też spożywać mięsa (w tym wędlin) ani ryb, a także popularnego zwłaszcza na polskich stołach pieczywa i wyrobów cukierniczych. Szczególnie należy uważać na uwielbiane przez dzieci kakao i czekoladę, a także orzechy, których śladowe ilości można znaleźć w innych pokarmach.
